Дабраякасныя, але рэцыдывавальныя і якія могуць быць лакальна вельмі інвазійнымі, дэсмаідныя пухліны або агрэсіўны фібраматоз - гэта рэдкія пухліны, якія развіваюцца з тканін і цягліцавых абалонак (апоневрозов). Непрадказальнае развіццё, яны могуць быць крыніцай болю і значнага функцыянальнага дыскамфорту. Кіраванне складанае і патрабуе ўмяшання міждысцыплінарнай групы экспертаў.

Вызначэнне

Дэсмоідныя пухліны або агрэсіўны фібраматоз - гэта рэдкія пухліны, якія складаюцца з фіброзных клетак, якія нагадваюць нармальныя клеткі фіброзна тканіны, званыя фібрабластамі. Адносяцца да катэгорыі злучальных пухлін (пухлін «мяккіх» тканін), яны развіваюцца з цягліц або цягліцавых абалонак (апоневрозов).

Гэта дабраякасныя пухліны - яны не з'яўляюцца прычынай метастазаў - але вельмі непрадказальнай эвалюцыі, якія часта аказваюцца вельмі інвазіўнымі на мясцовым узроўні і часта рэцыдывавальны, нават калі некаторыя з іх слаба развіваюцца або нават могуць спантанна рэгрэсаваць.

Яны могуць паўстаць у любым месцы цела. Павярхоўныя формы пераважна дасягаюць канечнасцяў і брушной сценкі, але сядзеннем могуць быць таксама шыя і галава (у маленькіх дзяцей) або грудная клетка. Сустракаюцца і глыбокія формы десмоидных пухлін (унутрыбрушнай лакалізацыі).

Прычыны

Паходжанне десмоидных пухлін застаецца недастаткова вывучаным, але лічыцца шматфактарным з удзелам гарманальных і генетычных фактараў.

Адной з прычын іх з'яўлення, відаць, з'яўляюцца выпадковая або хірургічная траўма (шнары), а таксама роды (на ўзроўні брушной сценкі).

Дыягнастычны

Візуалізацыйны аналіз паказвае наяўнасць інфільтраванай масы, якая з часам расце. Дыягназ у асноўным заснаваны на КТ (кампутарная тамаграфія або КТ) для ўнутрыбрушных пухлін або МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) для іншых пухлін.

Для пацверджання дыягназу неабходная біяпсія. Каб выключыць рызыку блытаніны, гісталагічныя аналіз (даследаванне пад мікраскопам) павінен праводзіць лекар-паталогіі з вопытам лячэння гэтых пухлін.

Для выяўлення магчымых мутацый можна дадаткова правесці генетычныя тэсты.

Зацікаўленых людзей

Дэсмоідныя пухліны ў асноўным дзівяць маладых людзей, піка захворвання дасягаюць ва ўзросце каля 30 гадоў. Захворванне ў асноўным дзівіць жанчын. Дзеці таксама могуць быць закрануты, асабліва ў раннім падлеткавым узросце. 

Гэта рэдкая пухліна (0,03% усіх пухлін), якая штогод з'яўляецца толькі ад 2 да 4 новых выпадкаў на мільён жыхароў.

Фактары рызыкі

У сем'ях, якія пакутуюць сямейным аденоматозным паліпозам, рэдкім спадчынным захворваннем, якое характарызуецца існаваннем множных тоўстай кішкі, рызыка развіцця дэсмаіднай пухліны вышэй, чым у агульнай папуляцыі, і, паводле ацэнак, складае ад 10 да 15%. Гэта звязана з мутацыямі ў гене пад назвай APC (ген супрессора пухліны), які ўдзельнічае ў гэтай хваробы.

Аднак у пераважнай большасці выпадкаў агрэсіўны фиброматоз з'яўляецца спарадычна (без спадчыннай перадумовы). Прыкладна ў 85% гэтых нетрансмісіўных выпадкаў пухлінная трансфармацыя клетак звязана з выпадковымі мутацыямі гена CTNNB1, выклікаючы мадыфікацыю бялку, які ўдзельнічае ў кантролі праліферацыі пухліны, званага бэта-катэнінам.

прыпухласць

Десмоидные пухліны ствараюць прыпухласць, якая выяўляецца пры пальпацыі ў выглядзе цвёрдых, рухомых, часам вельмі вялікіх «шарыкаў», якія часта прыліпаюць да бліжэйшых арганічных структурах.

боль

Сама па сабе пухліна бязбольная, але можа выклікаць моцную боль у цягліцах, жываце або нервах у залежнасці ад яе размяшчэння.

Функцыянальныя гены

Здушэнне суседніх тканін можа выклікаць розныя функцыянальныя парушэнні. Здушэнне нерваў можа быць, напрыклад, прычынай памяншэння рухомасці канечнасці. Пры глыбокіх формах дзівяцца крывяносныя пасудзіны, кішачнік або мочавыдзяляльнай сістэмы і інш.

Магчымая страта функцыі задзейнічанага органа.

Некаторыя дэсмоідныя пухліны таксама маюць ліхаманку.

Не існуе стандартызаванай тэрапеўтычнай стратэгіі, і яна вызначаецца ў кожным канкрэтным выпадку міждысцыплінарнай групай экспертаў.

Стабільныя дэсмоідныя пухліны могуць быць балючымі і патрабуюць лячэння болю. 

Актыўнае назіранне

Хірургічнае ўмяшанне, якое раней практыкавалася, цяпер адмоўлена на карысць кансерватыўнага падыходу, які заключаецца ва ўважлівым назіранні за развіццём пухліны перад прымяненнем часам цяжкага лячэння, у якім не было б неабходнасці.

Нават калі пухліна стабільная, можа спатрэбіцца лячэнне болю.

хірургія

Поўнае хірургічнае выдаленне десмоидной пухліны пераважней, калі гэта магчыма і гэта дазваляе пашырэнне пухліны без сур'ёзных функцыянальных страт (напрыклад, ампутацыя канечнасці).

радыётэрапіі

Яго можна выкарыстоўваць, каб паспрабаваць прымусіць дэсмаідную пухліну рэгрэсаваць або стабілізаваць яе ў выпадку прагрэсавання, рэцыдыву або для зніжэння рызыкі рэцыдыву пасля аперацыі. З-за яго шкоднага ўздзеяння на растуць асобін і вельмі мала выкарыстоўваецца ў дзяцей. 

медыкаментознае лячэнне

Розныя малекулы маюць больш-менш добра высветленую эфектыўнасць і выкарыстоўваюцца асобна або ў камбінацыі. У прыватнасці, тамоксіфен, актыўны антыэстрагенны прэпарат, выкарыстоўваецца, калі пухліна адчувальная да гэтага жаночага гармону, да нестероідных супрацьзапаленчых прэпаратаў, да розных відаў хіміятэрапіі (метотрексат, винбластин / винорельбин, пегилированный липосомальный доксорубицин) або да малекулярныя тэрапеўтычныя таргетныя прэпараты, якія блакуюць рост пухлін (иматиниб, сорафениб), якія прызначаюцца ў выглядзе таблетак.

Іншыя метады лячэння

• Крыятэрапія прымяняецца пад агульным наркозам для знішчэння пухлін шляхам іх замарожвання

  – 80 °C.

• Ізаляваная інфузорыя канечнасці ўключае ўліванне высокіх доз хіміятэрапіі толькі ў здзіўленую канечнасць.

Гэтыя працэдуры прапануюцца толькі ў некалькіх экспертных цэнтрах Францыі.

Эвалюцыя

Прыкладна ў 70% выпадкаў назіраецца мясцовы рэцыдыў пухліны. Жытальны прагноз не займаецца, за выключэннем выпадкаў ускладненняў аперацыі, у прыватнасці пры пухлінах брушной поласці.