Нараджэнне дзіцяці - вялікае шчасце для кожнай сям'і, бацькі мараць, каб іх дзіця нарадзіўся здаровым. Нараджэнне дзіцяці з любым захворваннем становіцца сур'ёзным выпрабаваннем. Сіндром Дауна, які сустракаецца ў аднаго дзіцяці з тысячы, звязаны з наяўнасцю ў арганізме лішняй храмасомы, якая прыводзіць да парушэнняў у разумовым і фізічным развіцці дзіцяці. У гэтых дзяцей шмат саматычных захворванняў.
Хвароба Дауна - генетычная анамалія, прыроджанае хромосомных захворванне, якое ўзнікае ў выніку павелічэння колькасці храмасом. Дзеці з сіндромам ў далейшым пакутуюць парушэннем абмену рэчываў і атлусценнем, яны недастаткова спрытныя, фізічна слаба развітыя, у іх парушаная каардынацыя рухаў. Характэрная асаблівасць дзяцей з сіндромам Дауна - павольнае развіццё.
Лічыцца, што сіндром робіць усіх дзяцей падобнымі, але гэта не так, паміж немаўлятамі шмат падабенстваў і адрозненняў. У іх ёсць пэўныя фізіялагічныя рысы, характэрныя для ўсіх людзей з сіндромам Дауна, але яны таксама маюць рысы, успадкаваныя ад бацькоў, і падобныя на сваіх сясцёр і братоў. У 1959 годзе французскі прафесар Лежен патлумачыў, што выклікае сіндром Дауна, ён даказаў, што гэта звязана з генетычнымі зменамі, наяўнасцю лішняй храмасомы.
Звычайна кожная клетка змяшчае 46 храмасом, палову дзеці атрымліваюць ад маці, а палову - ад бацькі. У чалавека з сіндромам Дауна 47 храмасом. Пры сіндроме Дауна вядомыя тры асноўныя тыпы храмасомных анамалій, напрыклад, трысамія, што азначае патроенне храмасомы 21 і прысутнічае ва ўсіх. Узнікае ў выніку парушэння працэсу мейоза. Транслокационная форма выяўляецца прымацаваннем пляча адной 21-й храмасомы да іншай храмасоме; падчас меёзу абодва перамяшчаюцца ў атрыманую клетку.
Мазаічная форма абумоўлена парушэннем працэсу Мітоз ў адной з клетак на стадыі бластулы або гаструлы. Азначае патраенне 21-й храмасомы, прысутнае толькі ў вытворных гэтай клеткі. Канчатковы дыягназ на ранніх тэрмінах цяжарнасці ставіцца пасля атрымання вынікаў даследавання карыатыпе, якое дае інфармацыю аб памеры, форме і колькасці храмасом ва ўзоры клетак. Яго робяць двойчы ў 11-14 тыдняў і ў 17-19 тыдняў цяжарнасці. Так можна дакладна вызначыць прычыну прыроджаных дэфектаў або парушэнняў у арганізме будучага дзіцяці.
Сімптомы сіндрому Дауна ў нованароджаных
Дыягназ сіндром Дауна можа быць пастаўлены адразу пасля нараджэння дзіцяці па характэрных прыкметах, якія бачныя нават без генетычных даследаванняў. Такіх дзяцей адрознівае маленькая круглая галава, плоскі твар, кароткая і тоўстая шыя са зморшчынай на патыліцы, мангалоідная шчыліна ў вачах, патаўшчэнне мовы з глыбокай падоўжнай баразной, тоўстыя вусны, і уплощенные вушныя ракавіны са злепленымі мочкамі. На вясёлкавай абалонцы вачэй адзначаюцца шматлікія белыя плямы, адзначаецца падвышаная рухомасць суставаў і слабы цягліцавы тонус.
Ногі і рукі прыкметна скарочаныя, мезенцы на руках выгнутыя і забяспечаныя толькі двума згінальнымі баразёнкамі. Далонь мае адну папярочную баразёнку. Назіраецца дэфармацыя грудной клеткі, касавокасць, дрэнны слых і зрок або іх адсутнасць. Сіндром Дауна можа суправаджацца прыроджанымі парокамі сэрца, лейкеміі, засмучэннямі страўнікава-кішачнага гасцінца, паталогіяй развіцця спіннога мозгу.
Для таго каб зрабіць канчатковую выснову, праводзіцца дэталёвае вывучэнне храмасомнага набору. Сучасныя спецыяльныя методыкі дазваляюць паспяхова скарэктаваць стан маляняці з сіндромам Дауна і адаптаваць яго да нармальнага жыцця. Прычыны сіндрому Дауна да канца не вывучаны, але вядома, што з узростам жанчыне становіцца ўсё цяжэй нарадзіць здаровае дзіця.
Што рабіць, калі нарадзілася дзіця з сіндромам Дауна?
Калі нічога змяніць нельга, рашэнне жанчыны нарадзіць такое дзіця нязменна і з'яўленне незвычайнага маляняці становіцца фактам, то спецыялісты раяць мамам адразу пасля дыягнаставання дзіцяці з сіндромам Дауна пераадолець дэпрэсію і зрабіць усё, каб што дзіця можа абслугоўваць сябе. У некаторых выпадках для ліквідацыі той ці іншай паталогіі неабходна аператыўнае ўмяшанне, гэта тычыцца стану ўнутраных органаў.
Варта праводзіць у 6 і 12 месяцаў, а ў далейшым - штогадовую праверку функцыянальнай здольнасці шчытападобнай залозы. Для адаптацыі гэтых хлопцаў да жыцця створана мноства розных спецыяльных праграм. З першых тыдняў жыцця паміж бацькамі і дзіцем павінна быць цеснае ўзаемадзеянне, развіццё маторыкі, кагнітыўных працэсаў, развіццё зносін. Па дасягненні 1,5 гадоў дзеці могуць наведваць групавыя заняткі для падрыхтоўкі да дзіцячага сада.
У 3 гады, выявіўшы дзіцяці з сіндромам Дауна ў дзіцячым садзе, бацькі даюць яму магчымасць дадаткова займацца спецыяльнымі заняткамі, мець зносіны з аднагодкамі. Асноўная маса дзяцей, вядома, вучыцца ў спецыялізаваных школах, але і агульнаадукацыйныя школы часам прымаюць такіх дзяцей.