Сіндром Бругада - рэдкае захворванне, якое характарызуецца паражэннем сэрца. Звычайна гэта прыводзіць да пачашчэння пульса (арытміі). Пачашчанае сэрцабіцце само па сабе можа прывесці да пачашчанага сэрцабіцця, непрытомнасці або нават смерці. (2)

Некаторыя пацыенты могуць не мець ніякіх сімптомаў. Аднак, нягледзячы на ​​гэты факт і нармальныя паказчыкі сардэчнай мышцы, раптоўнае змяненне электрычнай актыўнасці сэрца можа быць небяспечным.

Гэта генетычная паталогія, якая можа перадавацца з пакалення ў пакаленне.

Дакладная распаўсюджанасць (колькасць выпадкаў захворвання ў дадзены момант, у дадзенай папуляцыі) пакуль невядомая. Аднак яго ацэнка складае 5/10. Гэта робіць яго рэдкім захворваннем, якое можа быць смяротным для пацыентаў. (000)

Сіндром Бругада ў асноўным дзівіць людзей маладога і сярэдняга ўзросту. У гэтай паталогіі бачна перавага мужчынскага полу, без узнікнення дрэннай гігіены жыцця. Нягледзячы на ​​​​гэта перавага мужчын, жанчыны таксама могуць пакутаваць ад сіндрому Бругада. Такая большая колькасць мужчын, якія пакутуюць ад гэтага захворвання, тлумачыцца рознай гарманальнай сістэмай у мужчын і жанчын. Сапраўды, тэстастэрон, выключна мужчынскі гармон, меў бы прывілеяваную ролю ў развіцці паталогіі.

Гэта перавага мужчын і жанчын гіпатэтычна вызначаецца суадносінамі 80/20 для мужчын. У папуляцыі з 10 пацыентаў з сіндромам Бругада 8 звычайна мужчын і 2 жанчыны.

Эпідэміялагічныя даследаванні паказалі, што гэта захворванне часцей сустракаецца ў мужчын у Японіі і Паўднёва-Усходняй Азіі. (2)

Пры сіндроме Бругада першасныя прыкметы звычайна бачныя да з'яўлення анамальна высокага пульса. Гэтыя першыя прыкметы неабходна выявіць як мага хутчэй, каб пазбегнуць ускладненняў, у прыватнасці прыпынку сэрца.

Гэтыя асноўныя клінічныя праявы ўключаюць:

• электрычныя анамаліі сэрца;
• сэрцабіцце;
• галавакружэнне.

Той факт, што дадзенае захворванне мае спадчыннае паходжанне і наяўнасць выпадкаў дадзенага сіндрому ў сям'і можа выклікаць пытанне аб магчымай наяўнасці захворвання ў суб'екта.

Пра развіццё захворвання могуць сведчыць і іншыя прыкметы. Сапраўды, амаль у 1 з 5 пацыентаў, якія пакутуюць сіндромам Бругада, назіраецца фібрыляцыю перадсэрдзяў (характэрная для дэсінхранізаванай дзейнасці сардэчнай мышцы) або нават назіраецца анамальна высокая частата сардэчных скарачэнняў.

Наяўнасць ліхаманкі ў пацыентаў павялічвае рызыку пагаршэння сімптомаў, звязаных з сіндромам Бругада.

У некаторых выпадках парушэнне сардэчнага рытму можа захоўвацца і прыводзіць да фібрыляцыю жалудачкаў. Апошняе з'ява адпавядае серыі анамальна хуткіх і няўзгодненых сардэчных скарачэнняў. Як правіла, частата сардэчных скарачэнняў не нармалізуецца. Электрычнае поле сардэчнай мышцы часта падвяргаецца ўздзеянню, што прыводзіць да збояў у працы сардэчнай помпы.

Сіндром Бругада часта прыводзіць да раптоўнай прыпынку сэрца і, такім чынам, да смерці суб'екта. Суб'екты ўздзеяння - гэта ў большасці выпадкаў маладыя людзі, якія вядуць здаровы лад жыцця. Дыягназ павінен быць эфектыўным хутка, каб наладзіць хуткае лячэнне і, такім чынам, пазбегнуць смяротнага зыходу. Аднак гэты дыягназ часта цяжка паставіць з пункту гледжання, калі сімптомы не заўсёды бачныя. Гэта тлумачыць раптоўную смерць у некаторых дзяцей з сіндромам Бругада, якія не выяўляюць трывожных прыкмет. (2)

Цягліцавая дзейнасць сэрца хворых з сіндромам Бругада нармальная. Анамаліі знаходзяцца ў электрычнай актыўнасці яго.

На паверхні сэрца ёсць невялікія пары (іённыя каналы). Яны маюць здольнасць адкрывацца і зачыняцца з звычайнай хуткасцю, дазваляючы іёнам кальцыя, натрыю і калія праходзіць унутр клетак сэрца. Затым гэтыя іённыя руху ляжаць у аснове электрычнай актыўнасці сэрца. Затым электрычны сігнал можа распаўсюджвацца ад вяршыні сардэчнай мышцы ўніз і такім чынам дазваляць сэрцу скарачацца і выконваць сваю ролю «помпы» крыві.

Паходжанне сіндрому Бругада генетычнае. Прычынай развіцця захворвання могуць быць розныя генетычныя мутацыі.

Найбольш часта ў паталогіі ўдзельнічае ген SCN5A. Гэты ген уступае ў сілу ў перадачы інфармацыі, якая дазваляе адкрыць натрыевыя каналы. Мутацыя ў гэтым цікавым гене выклікае мадыфікацыю вытворчасці бялку, што дазваляе адкрыць гэтыя іённыя каналы. У гэтым сэнсе паток іёнаў натрыю значна зніжаецца, парушаючы біццё сэрца.

Наяўнасць толькі адной з двух копій гена SCN5A дазваляе выклікаць парушэнне іённага патоку. Ці, у большасці выпадкаў, пацярпелы чалавек мае аднаго з гэтых двух бацькоў, якія маюць генетычную мутацыю для гэтага гена.

Акрамя таго, іншыя гены і знешнія фактары таксама могуць быць прычынай дысбалансу ва ўзроўні электрычнай актыўнасці сардэчнай мышцы. Сярод гэтых фактараў мы вызначаем: некаторыя лекі або дысбаланс натрыю ў арганізме. (2)

Хвароба перадаецца by аўтасомна-дамінантны перанос. Альбо прысутнасці толькі адной з дзвюх копій цікавага гена дастаткова для таго, каб чалавек развіў фенатып, звязаны з захворваннем. Звычайна ў пацярпелага чалавека адзін з гэтых двух бацькоў мае мутаваны ген. Аднак у больш рэдкіх выпадках у гэтым гене могуць з'явіцца новыя мутацыі. Апошнія выпадкі тычацца суб'ектаў, у сям'і якіх не было выпадкаў захворвання. (3)

Фактары рызыкі, звязаныя з захворваннем, генетычныя.

Фактычна перадача сіндрому Бругада з'яўляецца аўтасомна-дамінантнай. Альбо наяўнасць толькі адной з дзвюх копій мутаванага гена неабходная для суб'екта, каб сведчыць аб захворванні. У гэтым сэнсе, калі адзін з двух бацькоў мае мутацыю ў цікавым гене, вертыкальная перадача хваробы вельмі верагодная.

Дыягностыка захворвання заснавана на першаснай дыферэнцыяльнай дыягностыцы. Сапраўды, менавіта пасля агляду лекарам агульнай практыкі, заўважыў характэрныя сімптомы захворвання ў суб'екта, можна справакаваць развіццё хваробы.

Пасля гэтага можа быць рэкамендаваны візіт да кардыёлага, каб пацвердзіць або не пацвердзіць дыферэнцыяльны дыягназ.

Электракардыяграма (ЭКГ) з'яўляецца залатым стандартам у дыягностыцы гэтага сіндрому. Гэты тэст вымярае частату сардэчных скарачэнняў, а таксама электрычную актыўнасць сэрца.

Пры падазрэнні на сіндром Бругада выкарыстанне такіх прэпаратаў, як: аймалін або нават флекаинид, дазваляе прадэманстраваць павышэнне сегмента ST у пацыентаў з падазрэннем на гэта захворванне.

Эхакардыяграма і / або магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) могуць быць неабходныя, каб праверыць магчымую наяўнасць іншых праблем з сэрцам. Акрамя таго, аналіз крыві дазваляе вымераць узровень калію і кальцыя ў крыві.

Магчымыя генетычныя тэсты, каб вызначыць магчымую наяўнасць анамаліі ў гене SCN5A, які ўдзельнічае ў сіндроме Бругада.

Стандартнае лячэнне гэтага віду паталогіі заснавана на імплантацыі кардыядэфібрылятар. Апошні падобны на кардыёстымулятар. Гэта прылада дазваляе ў выпадку ненармальна высокай частаты біццяў праводзіць разрад электрычным токам, дазваляючы пацыенту аднавіць нармальны сардэчны рытм.

У цяперашні час не існуе медыкаментознай тэрапіі для лячэння захворвання. Акрамя таго, можна прыняць некаторыя меры, каб пазбегнуць парушэнняў рытму. Асабліва гэта тычыцца высялення з-за дыярэі (уплывае на баланс натрыю ў арганізме) або нават ліхаманкі, пры прыёме адпаведных лекаў. (2)