Неінвазіўны прэнатальны скрынінг - гэта генетычны тэст, які дазваляе выявіць трысамію 21 у плёну. З чаго складаецца гэты экзамен? У якіх выпадках ён паказаны цяжарным? Ён надзейны? Усё, што трэба ведаць пра ДПНІ.

DPNI, таксама званы ДНК-тэст LC T21, - гэта генетычны тэст, які прапануецца цяжарным жанчынам у рамках стратэгіі скрынінга на трысамію 21. Гэта аналіз крыві, узяты з 11-га тыдня аменарэі (АС), які дазваляе колькасна вызначыць і прааналізаваць стан плёну. ДНК, якая цыркулюе ў крыві маці. Гэта абследаванне стала магчымым дзякуючы інавацыйнай высокапрадукцыйнай тэхналогіі секвенирования ДНК NGS (Next Generation Sequencing). Калі вынік паказвае, што ДНК з 21-й храмасомы прысутнічае ў вялікай колькасці, гэта значыць, што ў плёну вялікая верагоднасць быць носьбітам сіндрому Дауна. 

Тэст каштуе 390 €. Гэта на 100% пакрываецца медыцынскай страхоўкай. 

У Францыі скрынінг на сіндром Даўна заснаваны на некалькіх элементах.

Вымярэнне нухальной прасветнасці плёну 

Першым этапам скрынінга з'яўляецца вымярэнне выйной празрыстасці плёну падчас першага УГД (выконваецца паміж 11 і 13 WA). Гэта прастора, размешчаная на ўзроўні шыйкі плёну. Калі гэта прастора занадта вялікая, гэта можа быць прыкметай храмасомнай анамаліі. 

Аналіз сыроватачных маркераў

Па заканчэнні першага УГД лекар таксама прапануе пацыенту правесці дазоўку сыроватачных маркераў з дапамогай аналізу крыві. Сыроватачныя маркеры - гэта рэчывы, якія вылучаюцца плацэнтай або плёнам і знаходзяцца ў крыві маці. Узровень сыроватачных маркераў вышэй або ніжэй за сярэдні можа выклікаць падазрэнне на сіндром Дауна.

Ўзрост будучай мамы

Пры абследаванні на трисомию 21 таксама ўлічваецца ўзрост будучай маці (рызыка ўзрастае з узростам). 

Пасля вывучэння гэтых трох элементаў медыцынскі работнік, які назірае за цяжарнай, ацэньвае рызыку таго, што плод з'яўляецца носьбітам сіндрому Дауна, паведамляючы яму лічбу. 

У якім выпадку прапануецца ДПНІ?

Калі верагодны рызыка знаходзіцца ў межах ад 1/1000 да 1/51, пацыенту прапануецца ДПНИ. Таксама ўказваецца:

• у пацыентак старэйшыя за 38 гадоў, якія не маглі атрымаць карысць ад аналізу сыроватачных маркераў маці.
• у пацыентак з сіндромам Дауна ад папярэдняй цяжарнасці.
• у парах, дзе ў аднаго з двух будучых бацькоў маецца робертсоновская транслокация (анамалія карыатыпе, якая можа прывесці да трисомии 21 ў дзяцей). 

Перад правядзеннем абследавання цяжарная жанчына павінна даслаць заключэнне УГД 1-га трыместра, якое пацвярджае нармальнасць нухальной празрыстасці, а таксама даведку аб кансультацыі і інфармаванай згодзе (гэты скрынінг не з'яўляецца абавязковым, як і дазоўка сыроватачных маркераў). 

Вынік аналізу вяртаецца на працягу 8-10 дзён лечыць лекара (акушэрцы, гінеколага, урача агульнай практыкі). Ён адзіны ўпаўнаважаны перадаць вынік пацыенту. 

У выпадку так званага «станоўчага» выніку

Так званы «станоўчы» вынік азначае, што наяўнасць сіндрому Дауна вельмі верагодна. Аднак дыягнастычнае абследаванне павінна пацвердзіць гэты вынік. Ён складаецца з аналізу храмасом плёну пасля амниоцентеза (узору амниотической вадкасці) або хориоцентеза (выдалення ўзору з плацэнты). Дыягнастычнае абследаванне лічыцца апошняй мерай, паколькі яно больш інвазівное, чым ДПНИ і аналіз сыроватачных маркераў. 

У выпадку так званага «адмоўнага» выніку

Так званы «адмоўны» вынік азначае, што трисомия 21 не выяўлена. Назіранне за цяжарнасцю працягваецца ў звычайным рэжыме. 

У рэдкіх выпадках аналіз можа не даць выніку. Па дадзеных Агенцтва па біямедыцыне, у 2017 годзе колькасць абследаванняў, якія не прывялі да дзеянняў, складала толькі 2% ад усіх NIDD.

Па дадзеных Асацыяцыі цытагенэтыкаў французскай мовы (ACLF), «вынікі з пункту гледжання адчувальнасці (99,64%), спецыфічнасці (99,96%) і станоўчай прагнастычнай каштоўнасці (99,44%) у групе рызыкі павялічыліся анеуплоідыя плёну выдатна падыходзіць для лячэння сіндрому Дауна ». Такім чынам, гэты тэст быў бы вельмі надзейным, а таксама дазволіў бы пазбегнуць 21 карыатыпу плёну (шляхам амниоцентеза) кожны год у Францыі.