Усё, што вам трэба ведаць пра альбінізмам ў дзяцей

Што такое альбінізм?

Людзі з альбінізмам звычайна характарызуюцца вельмі светлай скурай і валасамі. Гэта а хвароба генетыка, якая часта наносіла сур'ёзныя пашкоджанні зроку. Гэта тычыцца прыкладна 20,000 людзей у Францыі.

Што можа быць прычынай альбінізмам?

Асноўная прычына альбінізмам - дэфект выпрацоўка меланіну у арганізме пацярпелых. Яго роля - абараняць скуру ад ультрафіялетавых прамянёў. Гэта таксама дазваляе вачам паглынаць ультрафіялетавае. У прыватнасці, гэта тое, што вызначае колер вачэй.

Альбінізмам перадаецца па спадчыне?

Альбінізм сапраўды з'яўляецца захворваннем, якое можа перадавацца ад бацькоў пацярпелага. Такім чынам, ген, які змяшчае парушэнне выпрацоўкі меланіну, можа перадавацца дзіцяці. 

Вочны альбінізм і вочна-скурны альбінізм

Прыхільнасць, такім чынам, закранае скуру, але таксама валасы і вочы, з наборам вельмі бледнага колеру. Гэта выклікае а моцнае парушэнне гледжання. Яго распаўсюджанасць складае каля 5% ва ўсім свеце.

У залежнасці ад частак цела, здзіўленых альбінізмам, тып змяняецца. Вочны альбінізм дзівіць толькі вочы. Гэта адбываецца ад храмасома X і носяць жанчыны. Пацярпець могуць толькі іх дзеці - хлопчыкі.

Калі хвароба дзівіць іншыя ўчасткі цела (скуру, валасы, валасы на целе), гэта вока-скурны альбінізм (AOC). Адрозніваецца а вельмі лёгкая пігментацыя або адсутнасць пігментацыі ў вачах, валасах на целе, валасах і скуры.

Дыскамфорт апошняга захворвання эстэтычны, але можа таксама павялічыць рызыку раку. Вочна-скурны альбінізм можа быць звязаны з імуналагічныя, лёгачнымі, стрававальнымі і неўралагічнымі парушэннямі.

Звярніцеся да вэб-сайта Haute Autorité de Santé, каб атрымаць падрабязнае апісанне сімптомаў АОК.

Якія наступствы альбінізмам? Інваліды па зроку

La дрэнная вастрыня гледжання з'яўляецца адным з асноўных сімптомаў альбінізмам.

Яна можа быць сярэдняй і цяжкай. Акрамя спадарожнай паталогіі, гэта парушэнне гледжання застаецца стабільным. Каляровы зрок у цэлым нармальны. Павышаецца вастрыня зроку паблізу, што дазваляе вучыцца ў звычайнай школе.

Пры поўнай форме альбінізму (AOC) у немаўля назіраецца затрымка ў набыцці псіхавізуальныя рэфлексы. Пры няпоўных формах гэта парушэнне гледжання можа змяншацца з узростам.

Дзеці з альбінізмам: што такое ністагм?

Le прыроджаны ністагм, прысутнічае ў большасці выпадкаў у альбіносаў, часта адсутнічае пры нараджэнні, можа быць выяўлена ў першыя месяцы пасля нараджэння, у перыяд паспявання ямкі, вобласці сятчаткі, дзе бачанне дэталяў найбольш дакладнае. Гэта міжвольныя рэзкія вагальныя руху вочнага яблыка. Ад гэтага залежыць вастрыня гледжання.

Яго можна выявіць падчас скрынінгавага абследавання. Яго можна падкрэсліць блікамі і паменшыць пры дапамозе карэкціруючых лінзаў.

Альбінізмам: што такое святлабоязь?

Святлабоязь - гэта а надзвычайная адчувальнасць вачэй да святла. Пры альбінізме святлабоязь узнікае з-за паніжанай фільтрацыі святла з прычыны дэфіцыту меланіну. Ён існуе пры іншых паталогіях сятчаткі або вачэй, такіх як l'aniridie et ахроматопсія.

Альбінізмам: што такое парушэнні гледжання, або аметропия?

Па-за залежнасці ад узросту людзям з альбінізмам неабходна правяраць зрок. Сапраўды, аметропія Нярэдкія пры гэтым парушэнні: касавокасць, дальназоркасць, пресбиопия, астыгматызм.

Альбінізмам: як часта ён сустракаецца?

Альбінізм - гэта захворванне, якое сустракаецца ва ўсім свеце, але даволі рэдка ў Еўропе. Аднак ён адрозніваецца ад формы да формы і ад кантынента да кантынента.

Па дадзеных HAS, каля 15% пацыентаў-альбіносаў не маюць малекулярная дыягностыка. Прычына ? Ёсць дзве магчымасці: мутацыі могуць знаходзіцца ў недаследаваных абласцях вядомых генаў і не выяўляюцца элементарнымі метадамі, або ёсць іншыя гены, якія выклікаюць альбінізм у гэтых людзей.

Альбінізмам: якая падтрымка?

Для дыягностыкі, маніторынгу і лячэння захворвання, выкліканага альбінізмам, працуюць разам дэрматолаг, афтальмолаг, генетык, ЛОР. Іх роля? Прапанаваць і забяспечыць a шматпрофільная дапамога для пацыентаў з АОК.

Дзеці і дарослыя, якія пакутуюць гэтым захворваннем, праходзяць глабальнае абследаванне (дэрматалагічнае, афтальмалагічнае і генетычнае), якое праводзіцца гэтымі рознымі лекарамі падчас дзённай стацыянары. Акрамя таго, пацыенты атрымліваюць карысць ад тэрапеўтычнага навучання, звязанага з альбінізмам у цэлым і з AOC, у прыватнасці.

Існуе клінічная і генетычная база дадзеных аб вочна-скурным альбінізме, таму дыягназ можна паставіць на аснове панэлі секвенирования, якая дазваляе аналізаваць гены, якія, як вядома, удзельнічаюць у вочна-скурным альбінізме.

Альбінізмам: якое лячэнне?

Існуе ніякага лячэння для збавення ад альбінізмам. Афтальмалагічнае і дерматологіческое назіранне неабходна для выпраўлення дэфектаў гледжання, звязаных з захворваннем.

Для людзей з альбінізмам вельмі важная прафілактыка сонца, каб пазбегнуць рызыкі рака, бо скура вельмі далікатная і адчувальная да ўльтрафіялетавых прамянёў. Таму абарона скуры і вачэй вельмі важная ў прысутнасці сонца. Неабходна прыняць меры засцярогі: заставацца ў цені, насіць ахоўную вопратку, галаўныя ўборы, сонцаахоўныя акуляры і ўжываць Крэм з індэксам 50+ на адкрытыя паверхні скуры.