Чакаючы дзіця, мы хвалюемся, думаем пра хваробу, інваліднасць, часам да выпадковай смерці. І калі ў мяне былі страхі, то я ніколі не думаў пра гэты сіндром, таму што, відавочна, не ведаў яго. Пра тое, што мая першая дачка, мая прыгожая маленькая Арнэла, якой сёння 13 гадоў, можа пакутаваць ад невылечнай хваробы, не было чуваць. Хвароба зрабіла сваю справу. Аднойчы, калі ёй было 4 гады, мы выявілі, што яна таемна і цалкам страціла гаворку. Яго апошні сказ быў пытаннем да Гада, яго бацькі. Гэты сказ гучаў так: «Мама там?» “. Ён тады яшчэ жыў у нас.
Калі я была цяжарная Арнэлай, я не адчувала сябе такой распешчанай або асабліва распешчанай. У мяне нават было некалькі моцных узрушэнняў, калі на УГД, напрыклад, выявілася крыху тоўстая шыя, тады дыягназ «сіндром Дауна» быў выключаны. Фух, напэўна, падумаў я, калі значна страшнейшая хвароба ўжо пажырала маё дзіця. Сёння я разглядаю гэты недахоп лёгкасці і адсутнасць сапраўднай радасці падчас цяжарнасці як знак. Я адчуваў дыстанцыю да мам, якія чытаюць кніжкі пра немаўлят і ў эйфарыі ўпрыгожваюць пакойчыкі… Дагэтуль памятаю момант паходу з мамай па крамах і куплі бэжавых ільняных фіранак, усыпаных пчоламі.
Барацьба Карэн натхніла на стварэнне тэлефільма «Tu vivras ma fille», які выйшаў у эфір на TF1 у верасні 2018 года.
Знайсці трэйлер:
Неўзабаве пасля гэтага я нарадзіла. А потым, даволі хутка, перад гэтым дзіцём, якое шмат плакала, якое дакладна не рабіла начэй, Гад і я былі занепакоеныя. Мы паехалі ў бальніцу. Арнэла пакутавала ад «перапаўнення печані». Кантраляваць. Хутка спатрэбілася правесці дадатковыя экспертызы, па якіх і вынеслі прысуд. Арнэла пакутуе ад «хваробы перагрузкі», хваробы Санфіліпа. Пасля апісання таго, чаго чакаць, доктар сказаў пра працягласць яго жыцця дванаццаць-трынаццаць гадоў і поўную адсутнасць лячэння. Пасля шоку, які літаральна знішчыў нас, мы сапраўды не пыталіся ў сябе, якое стаўленне мець, мы пыталіся.
З усёй воляй свету мы вырашылі знайсці лекі, каб выратаваць нашу дачку. Сацыяльна я выбраў. Жыцця побач з «тым» ужо не існавала. Я наладжваў сувязі выключна з людзьмі, якія могуць дапамагчы мне зразумець рэдкія захворванні. Я зблізіўся спачатку з медыцынскай групай, потым з аўстралійскай навуковай камандай… Мы закасалі рукавы. Месяц за месяцам, год за годам мы знаходзілі дзяржаўных і прыватных суб'ектаў, якія маглі б нам дапамагчы. Яны былі вельмі ласкавыя растлумачыць мне, як распрацаваць лекі, але ніхто не хацеў удзельнічаць у гэтай праграме лячэння хваробы Санфіліпа. Трэба сказаць, што гэта захворванне часта не дыягнастуецца, што ў заходнім свеце налічваецца ад 3 да 000 выпадкаў. У 4 гады, калі маёй дачцэ быў год, я стварыў асацыяцыю, Альянс Санфіліпа, каб данесці голас сем'яў дзяцей, пацярпелых ад гэтай хваробы. Менавіта такім чынам, акружаны і акружаны, я змог адважыцца наладзіць сваю праграму, прасачыць свой шлях да лячэння. А потым я зацяжарыла Саламеяй, нашай другой дачкой, якую мы так жадалі. Я магу сказаць, што яе нараджэнне было найвялікшым момантам шчасця з моманту абвяшчэння хваробы Арнэлы. Калі я была яшчэ ў радзільні, мой муж паведаміў, што ў касу асацыяцыі трапіла 000 еўра. Нашы намаганні па пошуку сродкаў нарэшце акупіліся! Але пакуль мы шукалі рашэнне, Арнэла адмаўлялася.
У супрацоўніцтве з лекарам я змог у пачатку 2007 года наладзіць праект геннай тэрапіі, распрацаваць нашу праграму, правесці неабходныя даклінічныя даследаванні. Праца заняла два гады. У маштабе жыцця Арнэлы гэта здаецца доўгім, але мы былі вельмі хуткімі.
Пакуль мы фліртавалі з міражом першых клінічных выпрабаванняў, Арнэла зноў адмовілася. Вось што жудасна ў нашай барацьбе: пазітыўныя імпульсы, якія яны нам даюць, знішчаюцца болем, гэтай пастаяннай базай смутку, якую мы адчуваем у Арнэле. Мы ўбачылі шматспадзеўныя вынікі на мышах і вырашылі стварыць SanfilippoTherapeutics, які стаў Lysogene. Лізаген - гэта мая энергія, мая барацьба. На шчасце, вучоба і вопыт, набыты падчас майго першага прафесійнага жыцця, навучылі мяне кідацца ў вакуум і працаваць над складанымі прадметамі, бо гэтая сфера была для мяне невядомай. Тым не менш, мы звалілі горы: збірайце сродкі, наймайце каманды, атачайце сябе выдатнымі людзьмі і сустракайце першых акцыянераў. Таму што так, Lysogene - гэта ўнікальная калекцыя выдатных талентаў, якія ўсе разам дасягнулі поспеху ў тым, каб пачаць першыя клінічныя выпрабаванні роўна праз шэсць гадоў пасля абвяшчэння хваробы маёй дачкі. Тым часам усё рухалася вакол нас і ў асабістым плане: часта мы пераязджалі, мянялі хатнюю арганізацыю кожны раз, калі трэба было нешта змяніць, каб палепшыць дабрабыт Арнэлы ці яе малодшай сястры. Саламея. Я сутыкаюся з несправядлівасцю, і Саламея ідзе следам. Саламея бярэ і трывае. Я ёй вельмі ганаруся. Яна, канешне, разумее, але якая несправядлівасць для яе, калі яна сапраўды адчувае, што кідаецца ўслед. Я ведаю гэта і стараюся максімальна збалансаваць і надаваць нам як мага больш часу для нас абодвух, часу, калі мая малодшая сястра можа бачыць, як моцна я люблю яе ўсю. Кагорта праблем Арнэлы атачае нас, як туман, але мы ўмеем трымацца за рукі.
Першае клінічнае выпрабаванне ў 2011 годзе дазволіла выкарыстоўваць распрацаваны прадукт. Праведзеная праца і яе поспехі з'яўляюцца знакавымі, таму што многія зразумелі, што яны могуць быць карысныя пры іншых захворваннях цэнтральнай нервовай сістэмы. Даследаванні перадаюцца. Гэты фактар цікавіць інвестараў ... Наша мэта - мець магчымасць запаволіць развіццё хваробы. Эксперыментальнае лячэнне 2011 года ўжо дазволіла супакоіць і спыніць гіперактыўнасць і парушэнні сну, якія часам не дазваляюць дзецям спаць некалькі дзён запар. Наша новае, больш магутнае лячэнне павінна працаваць нашмат лепш. У Арнэлы быў свой шанец, і я павінен назіраць, як яна рассыпаецца. Але яе ўсмешкі, яе пільны позірк падтрымліваюць мяне, калі мы запускаем наша другое клінічнае даследаванне ў Еўропе і ЗША; і працягваць нашу працу з надзеяй пазітыўна змяніць жыццё іншых маленькіх пацыентаў, тых, хто нарадзіўся, як Арнэла, з гэтай хваробай.
Безумоўна, мяне часам не разумелі, чорны шар, нават дрэнна абыходзіліся на медыцынскіх сустрэчах; або ігнаруюцца кампаніямі па арэндзе кватэр, якія не прымаюць неабходныя меры для дабрабыту маёй дачкі. Вось як. Я баец. Тое, што я дакладна ведаю, дык гэта тое, што ўсе мы здольныя, незалежна ад нашай мары, весці правільныя баі.