Le Сіндром Элера-Данлоса - гэта група генетычных захворванняў, якія характарызуюцца а анамалія злучальнай тканіны, то ёсць апорныя тканіны.  

Існуюць розныя варыянты захворвання¹, у большасці ёсць a гиперслабость суставаў, вельмі эластычная скура і далікатныя крывяносныя пасудзіны. Сіндром не ўплывае на інтэлектуальныя здольнасці.

Прычыны

Сіндром Элерса-Данласа - гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на выпрацоўку калагена, бялку, які надае эластычнасць і трываласць злучальным тканінам, такім як скура, сухажыллі, звязкі, а таксама сценкі органаў і органаў. крывяносны сасуд. Мутацыі ў розных генах (напрыклад, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) могуць быць прычынай розных сімптомаў у залежнасці ад розных формаў захворвання.

Большасць формаў сіндрому Элерса-Данласа (СЭД) успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным тыпах. Такім чынам, у бацькоў, якія носяць мутацыю, адказную за захворванне, ёсць 50% верагоднасць перадачы хваробы кожнаму са сваіх дзяцей. Некаторыя выпадкі таксама з'яўляюцца спантаннымі мутацыямі.

Ускладненні

Большасць людзей з сіндромам Элерса-Данласа вядуць адносна нармальны лад жыцця, хоць у іх ёсць абмежаванні ў фізічнай актыўнасці. Ўскладненні залежаць ад тыпу ADS.

• Перавагі шнары важна.
• Перавагі хранічная боль у суставах.
• Ранні артрыт.
• Un старэння заўчасныя з-за ўздзеяння сонца.
• Астэапароз

Людзі з сасудзістым тыпам EDS (тып IV SED) схільныя рызыцы больш сур'ёзных ускладненняў, такіх як разрыў важных крывяносных сасудаў або органаў, такіх як кішачнік або матка. Гэтыя ўскладненні могуць прывесці да смяротнага зыходу.

распаўсюджанасць

Распаўсюджанасць усіх формаў сіндрому Элерса-Данласа ва ўсім свеце складае прыкладна 1 на 5000 чалавек. тыпу гіпермабільны, найбольш распаўсюджаны, ацэньваецца ў 1 з 10, у той час як судзінкавага тыпу, радзей, сустракаецца ў 1 з 250 выпадкаў. Здаецца, хвароба дзівіць як жанчын, так і мужчын.