Сіндром Марфана і цяжарнасць: што трэба ведаць

Сіндром Марфана - гэта а рэдкае генетычнае захворванне, з аўтасомна-дамінантнай перадачай, якая дзівіць як жанчын, так і мужчын. Гэты тып генетычнай перадачы азначае, што "калі закрануты адзін з бацькоў, рызыка захварэць для кожнага дзіцяці складае 1 да 2 (50%), незалежна ад полу», - тлумачыць доктар Сафі Дзюпюі Жырод, якая працуе ў Цэнтры кампетэнцыі па хваробах Марфана і рэдкіх сасудзістых захворваннях CHU de Lyon. Мяркуецца, што кожны пяты чалавек хварэе.

"Гэта захворванне, якое называецца злучальнай тканінай, гэта значыць апорнай тканінай, з пашкоджаннем, якое можа закрануць некалькі тканін і некалькі органаў.», - тлумачыць доктар Дзюпюі Жырод. Гэта ўплывае на апорныя тканіны арганізма, якія асабліва прысутнічаюць у скура і буйныя артэрыі, уключаючы аорту, які можа павялічвацца ў дыяметры. Гэта таксама можа паўплываць на валакна, якія ўтрымліваюць крышталік, і выклікаць вывіх крышталіка.

Людзей з сіндромам Марфана не заўсёды можна пазнаць, хоць было ўстаноўлена, што гэта часта бывае высокі, з доўгімі пальцамі і даволі худы. Яны могуць дэманстраваць вялікую гнуткасць, гиперслабость звязкаў і суставаў або нават расцяжкі.

Аднак ёсць носьбіты генетычнай мутацыі, якія маюць некалькі прыкмет, і іншыя, якія выяўляюць шмат прыкмет, часам у адной сям'і. Адзін можа быць дасягнуты з вельмі зменлівай цяжару.

Ці можна разглядаць цяжарнасць пры сіндроме Марфана?

"Важным элементам хваробы Марфана з'яўляецца разрыў аорты: калі аорта занадта пашырана, як занадта моцна надзьмуты паветраны шар, існуе рызыка таго, што сценка будзе занадта тонкай. і ламаецца», - тлумачыць доктар Дзюпюі-Жырод.

З-за ўзмоцненага крывацёку і гарманальных змен, якія ён выклікае, цяжарнасць з'яўляецца рызыкоўным перыядам для ўсіх пацярпелых жанчын. Таму што гэтыя змены могуць суправаджаццапавышаны рызыка пашырэння аорты або нават расслаення аорты ў будучай маці.

Калі дыяметр аорты перавышае 45 мм, цяжарнасць проціпаказаная, паколькі высокая рызыка смерці ад разрыву аорты, кажа доктар Дзюпюі-Жырод. Затым рэкамендуецца аперацыя на аорце да магчымай цяжарнасці.

Пры дыяметры аорты ніжэй за 40 мм цяжарнасць дапускаеццаад 40 да 45 мм у дыяметры, вы павінны быць вельмі асцярожнымі.

У сваіх рэкамендацыях па вядзенні цяжарнасці ў жанчын з сіндромам Марфана Агенцтва біямедыцыны і Нацыянальны каледж гінеколагаў і акушэраў Францыі (CNGOF) адзначаюць, што рызыка расслаення аорты існуе"незалежна ад дыяметра аорты», Але гэтая рызыка«лічыцца малым, калі дыяметр складае менш за 40 мм, але лічыцца вялікім вышэй, асабліва больш за 45 мм».

Дакумент паказвае, што цяжарнасць проціпаказаная, калі пацыентка:

• Прадстаўлены расслаеннем аорты;
• Мае механічны клапан;
• Мае дыяметр аорты больш за 45 мм. Паміж 40 і 45 мм, рашэнне прымаецца ў кожным канкрэтным выпадку.

Як працякае цяжарнасць пры сіндроме Марфана?

Калі маці з'яўляецца носьбітам сіндрому Марфана, УГД аорты кардыёлагам, знаёмым з сіндромам, неабходна праводзіць у канцы першага трыместра, у канцы другога трыместра і штомесяц на працягу трэцяга трыместра, а таксама каля праз месяц пасля родаў.

Цяжарнасць павінна працягвацца на тэрапіі бэта-блокаторы, у поўнай дозе, калі магчыма (напрыклад, бісапралол 10 мг), па ўзгадненні з акушэрам, адзначае CNGOF у сваіх рэкамендацыях. Гэта лячэнне бэта-адреноблокаторами, прызначанае для абараняюць аорту, нельга спыняць, у тым ліку і падчас родаў. У такім выпадку кармленне грудзьмі немагчыма з-за пранікнення бэта-адреноблокатора ў малако.

Варта адзначыць, што лячэнне інгібітарамі ператварае фермента (АПФ) або сартанами проціпаказана падчас цяжарнасці.

Калі закрануты толькі муж і жонка, цяжарнасць будзе назірацца як звычайная.

Якія рызыкі і ўскладненні сіндрому Марфана падчас цяжарнасці?

Галоўная рызыка для будучай маці - мець рассечэнне аорты, і неабходнасць экстранай аперацыі. Для плёну, калі ў будучай маці вельмі цяжкае ўскладненне такога тыпу, ёсць рызыка дыстрэс або смерці плёну. Калі ультрагукавое даследаванне выяўляе значны рызыка расслаення або разрыву аорты, магчыма, спатрэбіцца выкананне кесарава сячэння і заўчаснае нараджэнне дзіцяці.

Сіндром Марфана і цяжарнасць: у чым рызыка таго, што дзіця таксама захварэе?

"Пры заражэнні аднаго з бацькоў рызыка захварэць для кожнага дзіцяці (ці, па меншай меры, для носьбіта мутацыі) складае 1 з 2 (50%), незалежна ад полу.», - тлумачыць доктар Сафі Дзюпюі Жырод.

Генетычная мутацыя, звязаная з хваробай Марфана неабавязкова перадаецца бацькам, можа з'явіцца і ў момант апладнення, у дзіцяці якога ні адзін з бацькоў не з'яўляецца носьбітам.

Ці можна правесці прэнатальнай дыягностыку, каб вызначыць сіндром Марфана ўнутрычэраўна?

Калі мутацыя вядомая і выяўленая ў сям'і, можна правесці прэнатальную дыягностыку (ПНД), каб даведацца, ці пацярпеў плод, або нават правесці перадімплантацыйную дыягностыку (ПГД) пасля экстракарпаральнага апладнення (ЭКА).

Калі бацькі не жадаюць выношваць цяжарнасць, калі дзіця пацярпеў, і ў гэтым выпадку яны хочуць звярнуцца да медыкаментознага перапынення цяжарнасці (ПМГ), можна правесці прэнатальную дыягностыку. Але гэты DPN прапануецца толькі па жаданні пары.

Калі пара разглядае магчымасць IMG, калі ў ненароджанага дзіцяці сіндром Марфана, іх дакументы будуць прааналізаваны ў прэнатальным дыягнастычным цэнтры (CDPN), які патрабуе адабрэння. Пры гэтым добра ведаючы, штонемагчыма даведацца, колькі шкоды будзе нанесена будучаму дзіцяці, толькі калі ён з'яўляецца носьбітам генетычнай мутацыі ці не.

Ці можна правесці дыягностыку перад імплантацыяй, каб прадухіліць паражэнне плёну?

Калі адзін з двух членаў пары з'яўляецца носьбітам генетычнай мутацыі, звязанай з сіндромам Марфана, можна звярнуцца да преимплантационной дыягностыцы, каб укараніць у матку эмбрыён, які не будзе носьбітам.

Аднак гэта прадугледжвае выкарыстанне экстракарпаральнага апладнення і, такім чынам, курс медыка-дапаможнага дзетародства (MAP), доўгай і цяжкай з медыцынскага пункту гледжання працэдуры для пары.

Цяжарнасць і сіндром Марфана: як абраць мацярынства?

Цяжарнасць з сіндромам Марфана патрабуе назірання ў радзільным доме, дзе персанал мае вопыт догляду за цяжарнымі з гэтым сіндромам. Ёсць усе спіс накіравання радзільні, апублікаваны на сайце marfan.fr.

"У цяперашніх рэкамендацыях, калі дыяметр аорты на ранніх тэрмінах цяжарнасці перавышае 40 мм, павінен быць цэнтр з аддзяленнем кардыяхірургіі.», - удакладняе доктар Дюпюі-Жырод.

Заўважым, што гэтая асаблівасць ніяк не звязана з тыпам мацярынства (I, II або III), які тут не з'яўляецца крытэрыем выбару мацярынства. У фактах, рэферэнтныя радзільні пры сіндроме Марфана як правіла, у вялікіх гарадах, і таму ўзровень II ці нават III.

Цяжарнасць і сіндром Марфана: ці можна зрабіць эпідуральную анестэзію?

"Неабходна, каб анестэзіёлагі, якія могуць умяшацца, былі папярэджаны, таму што можа быць альбо скаліёз, альбо дуральная эктазія, гэта значыць пашырэнне абалонкі (дуральнай абалонкі), якая змяшчае спінны мозг. Магчыма, вам спатрэбіцца зрабіць МРТ або КТ, каб ацаніць магчымасць ці не правядзенне эпидуральной анестэзіі», - кажа доктар Дзюпюі-Жырод.

Цяжарнасць і сіндром Марфана: роды абавязкова або кесарава сячэнне?

Тып родаў будзе залежаць, сярод іншага, ад дыяметра аорты і павінен абмяркоўвацца ў кожным канкрэтным выпадку.

«Калі кардыялагічны стан маці стабільны, нараджэнне дзіцяці, як правіла, не варта разглядаць раней за 37 тыдняў. Роды можна праводзіць вагінальна, калі дыяметр аорты стабільны, менш за 40 мм, пры ўмове, што эпідуральная анестэзія магчымая. Для абмежавання намаганняў пры выгнанні можна лёгка прапанаваць сродак для выгнання з дапамогай шчыпцоў або прысоскі. У адваротным выпадку роды будуць праводзіцца шляхам кесарава сячэння, заўсёды сочачы за тым, каб пазбегнуць ваганняў артэрыяльнага ціску.», - дадае спецыяліст.

Крыніцы і дадатковая інфармацыя:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr