Le Сіндром Прадэра-Вілі (PWS) - гэта хвароба, якая пры нараджэнні характарызуецца адсутнасцю цягліцавага тонусу (гіпатанія), вагай і ростам ніжэй за нармальныя, а таксама цяжкасцямі з кармленнем з наступным раннім атлусценнем, звязаным з празмернай ежай у дзяцінстве. Паводле дадзеных, распаўсюджанасць гэтага захворвання з-за генетычнай анамаліі ацэньваецца ў 1 на 50 жыхароў. Задзейнічаныя гены размешчаны на часткі 15-я храмасома. Акрамя палавых храмасом, для кожнай пары храмасом адна копія успадкоўваецца ад маці, а другая - ад бацькі.
У звычайных абставінах гены ў гэтай вобласці неактыўныя ў 15-й храмасоме маці, але актыўныя ў бацькоўская храмасома 15. Але ў немаўлятаў з PWS гэтая вобласць бацькоўскай храмасомы неактыўная або адсутнічае. Даследчыкі з Універсітэта Дзюка ў Злучаных Штатах знаходзяцца на перспектыўным шляху лячэння, паколькі ім удалося распрацаваць наркотык здольныя актываваць гэтую частку мацярынскай копіі гена ў хворых мышэй.
Мышы лепш растуць і жывуць даўжэй
Апошнія развіваліся дрэнна, як немаўляты з PWS, і не выжывалі. Лекі называецца UNC0642 накіраваны на гены маці, таму што ў адрозненне ад генаў бацькі, яны звычайна даступныя ў пацыентаў з PWS. Пры такім лячэнні апрацаваныя мышы дэманстравалі рост і павелічэнне вагі вышэй, чым у неапрацаваных мышэй. Акрамя таго, 15% з іх дажылі да сталага ўзросту, не выяўляючы сур'ёзных пабочных эфектаў.
Лекі дзейнічае шляхам інгібіравання актыўнасці бялку пад назвай G9a, які разам з іншымі вавёркамі збірае мацярынскія гены шчыльна ў храмасоме. Нягледзячы на тое, што ў цэлым даследаванне паказвае, што прэпарат перспектыўны, даследчыкі лічаць, што неабходныя дадатковыя даследаванні. Яны хочуць ацаніць яго ўплыў на іншыя сімптомы хваробы, якія з'яўляюцца пазней, прыкладна ва ўзросце 2 гадоў, напрыклад кампульсіўныя ператамленне і атлусценне.