Антэку 15 гадоў, і ў яго некалькі простых мараў. Ён хацеў бы пайсці ў школу і сустрэцца з сябрамі. Дыхаць без рэспіратара і самастойна ўставаць з ложка. Мары яго маці Барбары яшчэ прасцейшыя: «Дастаткова, калі ён сядзе, паварушыцца, з'есць што-небудзь ці напіша ліст усёй рукой, а не толькі вялікім пальцам». Шанс для абодвух — гэта новы наркотык, якога ў Польшчы... не будзе.
У Антэка Ачапскага SMA1, вострая форма спінальнай мышачнай атрафіі. Яго пачуццё і дотык не парушаны, яго кагнітыўнае і эмацыянальнае развіццё нармальнае. Хлопчык скончыў пачатковую школу на выдатна, трэці бал склаў 5,4. Зараз вучыцца ў гімназіі г. Конін на індывідуальнай форме дома. Ён вяртаецца ў школу раз на тыдзень і інтэгруецца з класам. У яго шмат пазакласных заняткаў: рэабілітацыя, сустрэчы з лагапедам і псіхолагам. Акрамя таго, прадугледжана штотыднёвае наведванне лекарам і медсястрой. Вольная толькі па суботах, часцей за ўсё ў кіно ходзіць з мамай і сябрам Войткам. Ён вельмі любіць навукова-фантастычныя фільмы.
Правільны сямейны догляд затрымліваў прагрэсаванне хваробы, але не спыняў яе. Як кажа спадарыня Барбара, змагаюцца за кожны месяц. «Антэк жыве ў крэдыт. Але жыццём ён абавязаны выключна сабе. У яго дзіўны інстынкт выжывання, ён ніколі не адмаўляецца ад барацьбы да канца. Мы даведаліся пра хваробу, калі яму было чатыры месяцы, большасць хворых памірае ва ўзросце ад 2 да 4 гадоў. Антэку ўжо пятнаццаць».
Да нядаўняга часу ўсе формы спінальнай мышачнай атрафіі лячыліся толькі сімптаматычным лячэннем, уключаючы фізіятэрапію, артапедычную тэрапію і штучнае дыханне. Гэтым летам высветлілася, што быў распрацаваны першы эфектыўны прэпарат для аднаўлення нармальнага ўзроўню бялку SMN, дэфіцыт якога ляжыць у аснове SMA. Магчыма, неўзабаве цяжкахворыя змогуць самастойна адкласці апарат штучнага дыхання, сесці, устаць, пайсці ў школу ці на працу. На думку экспертаў, выздараўленне пакуль не ўяўляецца магчымым. На дадзены момант польскія сем'і са спінальнай мышачнай атрафіяй звяртаюцца да прэм'ер-міністра Беаты Шыдла з просьбай гарантаваць наяўнасць лекаў пры раннім доступе і кампенсацыі. Да акцыі далучыўся клас Антэка, іншыя вучні сярэдніх класаў і іх сем’і. Усе дасылаюць эмацыянальныя лісты з просьбай аб дапамозе. «Я хацеў бы запрасіць прэм'ер-міністра да нас дадому. Пакажыце ёй, як мы працуем і колькі залежыць ад вяртання грошай. Новы прэпарат даў нам надзею, што ёсць шанец для пацыентаў са СМА. Хвароба, якая яшчэ нядаўна была прысудам. «
Прэпарат, які можа пераламаць прывід непазбежнай смерці, ужо даступны ў многіх краінах Еўропы і свету ў рамках так званых праграм ранняга доступу (EAP). Польскае заканадаўства не дазваляе такое рашэньне. Палажэнні, прапанаваныя Міністэрствам аховы здароўя, не прадугледжваюць фінансавання разавага наведвання лекара, неабходнага для атрымання лекаў, не кажучы ўжо пра выдаткі на знаходжанне ў стацыянары.
SMA1 (спінальная цягліцавая атрафія) - адна з формаў вострай спінальнай мышачнай атрафіі. Першыя сімптомы захворвання, такія як адсутнасць прагрэсу ў маторным развіцці, ціхі плач або лёгкая стамляльнасць пры смактанні і глытанні, звычайна з'яўляюцца на другім-трэцім месяцы жыцця. Стан хворага з кожным днём пагаршаецца. Мышцы канечнасцяў, лёгкіх і стрававода слабеюць, што прыводзіць да дыхальнай недастатковасці і страты здольнасці глытаць. Пацыенты ніколі не могуць самастойна сядзець. Прагноз пры вострым захворванні дрэнны, СМА забівае. Гэта найбуйнейшы генетычна абумоўлены забойца дзяцей у свеце. Спінальная цягліцавая атрафія развіваецца ў выніку генетычнага дэфекту (мутацыі) у гене, які адказвае за кадаванне SMN, спецыяльнага бялку, неабходнага для функцыянавання рухальных нейронаў. Такую мутацыю ў Польшчы мае кожны 35-40 чалавек. Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі дэфекту, існуе рызыка таго, што ў дзіцяці будзе СМА. У Польшчы захворванне сустракаецца з частатой 1 на 5000-7000 нараджэнняў і прыкладна 1: 10000 сярод насельніцтва.
PS
Чакаем рэакцыі прэм'ер-міністра і Міністэрства аховы здароўя.