Туберозный склероз Бурневиля - гэта складанае генетычнае захворванне, якое характарызуецца развіццём дабраякасных (неракавых) пухлін у розных частках цела. Затым гэтыя пухліны могуць размяшчацца ў скуры, мозгу, нырках і іншых органах і тканках. Гэтая паталогія таксама можа выклікаць сур'ёзныя праблемы ў развіцці індывіда. Аднак клінічныя праявы і цяжар захворвання адрозніваюцца ад пацыента да пацыента.

Звязаныя скурныя анамаліі звычайна падобныя на плямы на скуры або ўчасткі, дзе скура святлейшая, чым на астатняй частцы цела. Развіццё пухлін на твары называецца ангиофиброма.

У кантэксце паразы мозгу клінічнымі прыкметамі з'яўляюцца эпілептычныя прыпадкі, праблемы з паводзінамі (гіперактыўнасць, агрэсіўнасць, інтэлектуальная недастатковасць, праблемы з навучаннем і інш.). У некаторых дзяцей з гэтай хваробай нават ёсць нейкая форма аўтызму, парушэнні развіцця, якія ўплываюць на сацыяльныя ўзаемадзеянні і зносіны. Дабраякасныя пухліны галаўнога мозгу таксама могуць выклікаць ускладненні, якія могуць прывесці да смяротнага зыходу для суб'екта.

Развіццё пухлін у нырках часта сустракаецца ў хворых на туберозный склероз. Гэта можа выклікаць цяжкія ўскладненні ў працы нырак. Акрамя таго, пухліны могуць развіцца ў сэрцы, лёгкіх і сятчатцы вока. (2)

Гэта рэдкае захворванне, распаўсюджанасць якога (колькасць выпадкаў у дадзенай папуляцыі ў пэўны час) складае ад 1/8 да 000/1 чалавек. (15)

Клінічныя праявы туберозного склерозу Бурневиля адрозніваюцца ў залежнасці ад здзіўленых органаў. Акрамя таго, сімптомы, звязаныя з хваробай, моцна адрозніваюцца ад аднаго чалавека да іншага. З сімптомамі ад лёгкіх да цяжкіх.

Найбольш распаўсюджаныя сімптомы гэтага захворвання ўключаюць эпілептычныя прыпадкі, кагнітыўныя і паводніцкія засмучэнні, скурныя анамаліі і г.д. Органы, якія найбольш часта дзівяцца: мозг, сэрца, ныркі, лёгкія і скура.

Развіццё злаякасных (ракавых) пухлін магчыма пры гэтым захворванні, але сустракаецца рэдка і ў асноўным дзівіць ныркі.

Клінічныя прыкметы захворвання ў галаўным мозгу з'яўляюцца прыступамі розных узроўняў:

– пашкоджанне коркавых грудкоў;

– эпендимальные вузельчыкі (SEN);

– гіганцкія эпендимальные астроцитомы.

Вынікам іх з'яўляюцца: развіццё разумовай адсталасці, цяжкасці ў навучанні, расстройствы паводзін, агрэсіўнасць, парушэнні ўвагі, гіперактыўнасць, дакучлівыя станы і інш.

Паражэнне нырак характарызуецца развіццём кісты або ангиомиолипомы. Гэта можа прывесці да боляў у нырках і нават нырачнай недастатковасці. Калі прыкметна моцнае крывацёк, гэта можа быць з-за моцнай анеміі або высокага крывянага ціску. Могуць назірацца і іншыя больш сур'ёзныя, але рэдкія наступствы, у прыватнасці развіццё карцыном (пухліна з клетак, якія ўваходзяць у склад эпітэлія).

Пашкоджанне вачэй можа быць падобна на бачныя плямы на сятчатцы, выклікаючы парушэнні зроку ці нават слепату.

Анамаліі скуры шматлікія:

– гіпамеланічныя макулы: якія прыводзяць да з'яўлення светлых плям на скуры ў любым месцы цела ў выніку дэфіцыту меланіну, бялку, які надае колер скуры;

– з'яўленне чырвоных плям на твары;

– абескаляроўваюцца плямы на лбе;

– іншыя анамаліі скуры, якія залежаць ад аднаго чалавека да іншага.

Паразы лёгкіх прысутнічаюць у 1/3 хворых з невялікім перавагай жаночага полу. Затым спадарожнымі сімптомамі з'яўляюцца больш-менш сур'ёзныя цяжкасці з дыханнем.

Паходжанне захворвання генетычнае і спадчыннае.

Перадача ўключае мутацыі ў генах TSC1 і TSC2. Гэтыя цікавыя гены ўдзельнічаюць у адукацыі бялкоў: гамарціну і туберыну. Гэтыя два бялку дазваляюць праз інтэрактыўную гульню рэгуляваць праліферацыю клетак.

Пацыенты з гэтай хваробай нараджаюцца як мінімум з адной мутаванай копіяй гэтых генаў у кожнай сваёй клетцы. Затым гэтыя мутацыі абмяжоўваюць адукацыю гамарціну або тубертыну.

У кантэксце, калі дзве копіі гена мутуюць, яны цалкам перашкаджаюць выпрацоўцы гэтых двух бялкоў. Такім чынам, гэты дэфіцыт бялку больш не дазваляе арганізму рэгуляваць рост пэўных клетак і, у гэтым сэнсе, прыводзіць да развіцця опухолевых клетак у розных тканінах і / або органах.

Фактары рызыкі развіцця такой паталогіі генетычныя.

Сапраўды, перадача захворвання эфектыўная праз аўтасомна-дамінантны спосаб. Альбо цікавы мутаваны ген знаходзіцца ў непалавой храмасоме. Акрамя таго, для развіцця захворвання дастаткова наяўнасці толькі адной з двух копій мутаванага гена.

У гэтым сэнсе асоба, у якой адзін з гэтых двух бацькоў пакутуе ад гэтага захворвання, мае 50% рызыку развіцця хворага фенатыпу самога.

Дыягназ захворвання перш за ўсё дыферэнцыяльны. Ён заснаваны на нетыповых фізічных крытэрах. У большасці выпадкаў першымі характэрнымі прыкметамі захворвання з'яўляюцца: наяўнасць паўторных эпілептычных прыпадкаў і затрымкі ў развіцці суб'екта. У іншых выпадках гэтыя першыя прыкметы прыводзяць да з'яўлення плям на скуры або ідэнтыфікацыі пухліны сэрца.

Пасля гэтага першага дыягназу неабходныя дадатковыя абследавання, каб пацвердзіць ці не пацвердзіць дыягназ. Да іх адносяцца:

- сканаванне мозгу;

- МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) галаўнога мозгу;

– УГД сэрца, печані і нырак.

Дыягностыка можа быць эфектыўнай пры нараджэнні дзіцяці. У адваротным выпадку важна, каб гэта было праведзена як мага хутчэй, каб як мага хутчэй прыняць пацыента.

У цяперашні час лекі ад гэтай хваробы не існуе. Такім чынам, адпаведнае лячэнне не залежыць ад сімптомаў, прадстаўленых кожным чалавекам.

Звычайна для абмежавання прыступаў прызначаюць протівоэпілептіческій прэпараты. Акрамя таго, таксама прызначаюцца прэпараты для лячэння опухолевых клетак галаўнога мозгу і нырак. У кантэксце праблем з паводзінамі неабходна спецыфічнае лячэнне дзіцяці.

Лячэнне захворвання звычайна працяглае. (1)