Усё, што вы хочаце ведаць пра рэдкія хваробы

Рэдкія і арфанныя хваробы: што гэта?

Рэдкая хвароба - гэта хвароба, якая дзівіць аднаго з 2000 чалавек, г.зн. для Францыі менш за 30 чалавек з дадзенай хваробай і ў цэлым ад 000 да 3 мільёнаў чалавек. Вялікая колькасць гэтых захворванняў таксама называецца «сіротамі», таму што яны не прыносяць карысці ад лекаў і належнага догляду. Цікавасць да даследаванняў малая, таму што яны не прапануюць значнага камерцыйнага выхаду. Таксама кожны год Тэлемарафон збірае сродкі для прасоўвання даследаванняў нервова-цягліцавых захворванняў.

муковісцідоз

Мукавісцыдозу, або мукавісцыдозу падстраўнікавай залозы, - рэдкае спадчыннае генетычнае захворванне. Ён адказвае ў асноўным за рэспіраторныя і стрававальныя праблемы, таму што сакрэт (або слізь), які прысутнічае, у прыватнасці, у бронхах, падстраўнікавай залозе, печані, кішачніку і палавых органах, ненармальна густы. У Францыі на мукавісцыдоз хварэюць 6 чалавек (дзеці і дарослыя). З 000 года скрынінг праводзіцца пры нараджэнні ўсіх нованароджаных. Гэта дазваляе пры ранняй дыягностыцы хутчэй і больш адаптавана лячыць дзяцей, якія пакутуюць мукавісцыдозу.

Мышачная дыстрафія Дзюшэна

Самае распаўсюджанае і вядомае дэгенератыўнае захворванне цягліц, звязанае з адсутнасцю або змяненнем бялку: дыстрафіну. Гэта спадчыннае захворванне, звязанае з падлогай. Ён характарызуецца прагрэсавальнай стратай мышачнай сілы і дыхальнай або сардэчнай недастатковасцю. Яго пераносяць жанчыны, але дзівяць толькі хлопчыкаў. Каля 5 хворых у Францыі.

Лейкадыстрафіі

Гэта складаная назва пазначае групу орфанных генетычных захворванняў. Яны разбураюць цэнтральную нервовую сістэму (галаўны і спінны мозг) дзяцей і дарослых. Яны ўздзейнічаюць на міэлін, белае рэчыва, якое ахінае нервы, як электрычная абалонка. Пры лейкадыстрафіях міэлін больш не забяспечвае належнае правядзенне нервовых паведамленняў. Ён не ўтвараецца, псуецца або занадта багаты. Кожны выпадак унікальны, але наступствы заўсёды асабліва сур'ёзныя. Гэтым захворваннем у Францыі хварэюць менш за 500 чалавек.

Бакавой Аміятрафічны склероз або хвароба Шарко

БАС - гэта пашкоджанне маторных нейронаў, размешчаных у пярэдніх рогах спіннога мозгу і рухальных ядрах апошніх чэрапна-мазгавых нерваў. Паходжанне гэтага смяротнага і невылечнага стану невядома. Смерць надыходзіць у сярэднім на працягу двух-пяці гадоў пасля пастаноўкі дыягназу і абумоўлена ў пераважнай большасці выпадкаў рэспіраторным засмучэннем, якое ўзмацняецца другаснай інфекцыяй бронх. Яго хварэюць каля 8 пацыентаў.

Сіндром Марфана

Гэта рэдкае спадчыннае генетычнае захворванне, пры якім змяняецца злучальная тканіна (гэта тканіна, якая забяспечвае згуртаванасць і падтрымку розных органаў цела). Такім чынам, могуць быць закрануты вельмі розныя органы (вочы, сэрца, суставы, косці, мышцы, лёгкія). Сіндром Марфана дзівіць як хлопчыкаў, так і дзяўчынак.

Паводле ацэнак, у Францыі гэтай хваробай заражана каля 20 чалавек.

Серповидноклеточная анемія

Серпападобна-клеткавая анемія або «серпападобна-клеткавая анемія» - гэта спадчыннае генетычнае захворванне, якое характарызуецца зменай гемаглабіну, бялку, які забяспечвае перанос кіслароду ў крыві. Дадзенае захворванне выяўляецца як у хлопчыкаў, так і ў дзяўчынак, калі носьбітамі з'яўляюцца абодва бацькі. У Францыі каля 15 выпадкаў.

Недасканалы астэагенез або хвароба шкляной косткі

Гэта рэдкае спадчыннае генетычнае захворванне, якое характарызуецца вялікай далікатнасцю костак. Такім чынам, косці лёгка ламаюцца, нават пасля дабраякаснай траўмы (падзенне з вышыні, паслізненне ...). Ён з'яўляецца ў розным узросце, то ў дзяцінстве, то ў сталым узросце. Гэта дзівіць як хлопчыкаў, так і дзяўчынак. У Францыі ад 3 да 000 чалавек маюць недасканалы астэагенез.

Вы хочаце пагаварыць пра гэта паміж бацькамі? Выказаць сваё меркаванне, прывесці свае паказанні? Мы сустракаемся на https://forum.parents.fr. 

Вы хочаце пагаварыць пра гэта паміж бацькамі? Выказаць сваё меркаванне, прывесці свае паказанні? Мы сустракаемся на https://forum.parents.fr.