Тэрмін анамалія плёну ахоплівае розныя рэаліі. Гэта можа быць:

• храмасомныя анамаліі: анамаліі колькасці (пры лішняй храмасоме: трисомия 13, 18, 21), структуры (транслокация, делеция), анамаліі палавых храмасом (сіндром Тэрнера, сіндром Клайнфельтера). Храмасомныя анамаліі закранаюць ад 10 да 40% зачаццяў, але з-за натуральнага адбору (самаадвольныя выкідкі і смяротнасць ва ўлонні маці) яны дзівяць толькі 1 з 500 нованароджаных, каля паловы з якіх маюць сіндром Дауна (21);
• генетычнае захворванне, перададзенае адным з бацькоў. 1 з 1 нованароджаных мае гэта. Пяць найбольш распаўсюджаных захворванняў - гэта мукавісцыдоз, гемохроматоз, фенілкетанурыя, дэфіцыт альфа-2 антытрыпсіну і таласемія (XNUMX);
• марфалагічныя заганы развіцця: цэрэбральныя, сардэчныя, мочеполовые, органы стрававання, у канечнасцях, пазваночніку, твары (заячая губа і неба). Экзагенныя прычыны (інфекцыйныя, фізічныя або таксічныя агенты) тлумачаць ад 5 да 10% выпадкаў, генетычныя або эндагенныя прычыны - ад 20 да 30%. 50% выпадкаў застаюцца невытлумачальнымі (3);
• анамалія з-за інфекцыі, перанесенай маці падчас цяжарнасці (таксаплазмоз, цітомегаловірус, краснуха).

Усе гэтыя паталогіі складаюць 4% жыванароджаных, або 500 родаў у Еўропе (000).

Прэнатальная дыягностыка вызначаецца як комплекс «медыцынскіх мерапрыемстваў, накіраваных на выяўленне ва ўнутрычэраўным перыядзе ў эмбрыёна або плёну паразы асаблівай ступені цяжкасці». »(Артыкул L. 2131-1 Кодэкса аховы здароўя).

Тры скрынінгавых УГД гуляюць важную ролю першай лініі ў гэтай прэнатальнай дыягностыцы:

• першы, які праводзіцца ва ўзросце ад 11 да 13 тыдняў, дазваляе выявіць некаторыя асноўныя заганы развіцця і ўдзельнічае ў скрынінгу хромосомных анамалій шляхам вымярэння шыйнай празрыстасці;
• другое так званае «марфалагічнае» УГД (22 SA) дазваляе правесці паглыбленае марфалагічнае даследаванне з мэтай вылучэння некаторых фізічных марфалагічных анамалій;
• трэцяе УГД (паміж 32 і 34 WA) дазваляе дыягнаставаць некаторыя марфалагічныя анамаліі, якія з'яўляюцца позна.

Аднак УГД не заўсёды можа выявіць анамаліі плёну. Гэта ультрагукавое даследаванне не дае дакладнай фатаграфіі плёну і яго органаў, а толькі выявы ценяў.

Скрынінг на трисомию 21 праводзіцца будучым маці сістэматычна, але не з'яўляецца абавязковым. Ён заснаваны на вымярэнні затылочной празрыстасці (таўшчыні шыйкі) пры УГД 12 АС і вызначэнні ў крыві маці сыроватачных маркераў (бялку PAPP-A і гармона b-ХГЧ). У спалучэнні з узростам маці гэтыя значэнні дазваляюць вылічыць рызыку сіндрому Дауна. Па-за 21/1 рызыка лічыцца высокай.

Больш глыбокую прэнатальную дыягностыку можна прапанаваць пары ў розных сітуацыях:

• скрынінгавыя абследавання (УГД, скрынінг на трисомию 21) дазваляюць выказаць здагадку наяўнасць анамаліі;
• пара атрымала генетычную кансультацыю (з-за сямейнага або медыцынскага анамнезу) і была выяўленая рызыка анамаліі плёну:
• будучая мама заразілася інфекцыяй, патэнцыйна небяспечнай для плёну.

Прэнатальнай дыягностыка заснавана на аналізе клетак плёну для правядзення аналізу храмасом, малекулярна-генетычнага тэставання або біялагічнага тэставання для выяўлення інфекцыі плёну. У залежнасці ад тэрміну цяжарнасці будуць выкарыстоўвацца розныя аналізы:

• біяпсія трофобласта можа быць зроблена з 10 WA. Ён заключаецца ва ўзяцці ўзору вельмі маленькага фрагмента трофобласта (будучай плацэнты). Яно можа быць выканана, калі сур'ёзная анамалія была выяўленая на УГД 12 WA або калі ў анамнезе былі анамаліі падчас папярэдняй цяжарнасці.
• амниоцентез можна праводзіць з 15 тыдняў. Яна прадугледжвае ўзяцце околоплодных вод і дазваляе дыягнаставаць хромосомные або генетычныя анамаліі, а таксама выявіць прыкметы інфекцыі.
• Пункцыя крыві плёну заключаецца ў ўзяцці крыві з пупочной вены плёну. Яго можна праводзіць з 19-тыднёвага ўзросту для ўстанаўлення карыатыпу, генетычнага даследавання, ацэнкі інфекцыі або пошуку анеміі плёну. € ¨

Так званае «дыягнастычнае» або «другой лініі» ультрагукавое даследаванне праводзіцца, калі пэўны рызыка выяўляецца пры скрынінгавым ультрагукавым даследаванні, анамнезе (генетычны рызыка, дыябет, уздзеянне таксінаў і г.д.) або біялагічным скрынінгу. Іншыя анатамічныя элементы аналізуюцца ў адпаведнасці з пэўным пратаколам у залежнасці ад тыпу анамаліі (5). Гэта УГД часта выконвае лекар-спецыяліст, які працуе ў сетцы з шматпрофільным цэнтрам прэнатальнай дыягностыкі. МРТ можа быць выканана ў якасці другой лініі, напрыклад, для даследавання цэнтральнай нервовай сістэмы або для вызначэння ступені пухліны або заганы развіцця.

Як толькі дыягнастуецца анамалія плёну, пара накіроўваецца ў шматпрофільны цэнтр прэнатальнай дыягностыкі (ЦПДН). Гэтыя цэнтры, зацверджаныя Агенцтвам па біямедыцыне, аб'ядноўваюць розных спецыялістаў у галіне прэнатальнай медыцыны: сонографа, біёлага, генетыка, рэнтгенолага, неанатальнага хірурга, псіхолага і г. д. Кіраванне залежыць ад тыпу анамаліі і яе цяжкасці. Гэта можа быць:

• аперацыя ўнутрычэраўна або медыкаментознае лячэнне плёну ўнутрычэраўна, праз маці;
• хірургічнае ўмяшанне з самага нараджэння: потым будучая маці будзе нараджаць у радзільным доме, дзе гэта магчыма. Мы гаворым пра «перанос ўнутрычэраўна»;
• калі выяўленая анамалія плёну разглядаецца камандай CPDPN як "высокая верагоднасць таго, што ненароджанае дзіця будзе мець асабліва сур'ёзнае захворванне, якое на момант пастаноўкі дыягназу лічыцца невылечным" (арт. L. 2231-1 Кодэкса грамадскага аховы здароўя) , медыкаментознае перапыненне цяжарнасці (IMG) прапануецца бацькам, якія могуць прыняць гэта ці не.

Акрамя таго, сямейнай пары сістэматычна прапануецца псіхалагічная дапамога, каб пераадолець цяжкае выпрабаванне абвяшчэння анамаліі плёну і, пры неабходнасці, IMG.