Прогерия - рэдкае генетычнае захворванне, якое характарызуецца раннім старэннем дзіцяці.

Прогерия, таксама вядомая як сіндром Хатчынсана-Гілфарда, - рэдкае генетычнае захворванне. Характарызуецца павышаным старэннем арганізма. У дзяцей з гэтай паталогіяй рана выяўляюцца прыкметы старасці.

Пры нараджэнні дзіця не выяўляе ніякіх адхіленняў. Гэта здаецца «нармальным» да маленства. Паступова яго марфалогія і цела развіваюцца ненармальна: ён расце менш хутка, чым звычайна, і не набірае вагу дзіцяці свайго ўзросту. У асобы таксама затрымліваецца развіццё. У яго выбітныя вочы (рэльефна, моцна высунутыя наперад), вельмі тонкі і кручкаваты нос, тонкія вусны, невялікі падбародак і тырчаць вушы. Прогерия таксама з'яўляецца прычынай значнага выпадзення валасоў (алапецыі), старэння скуры, дэфіцыту суставаў або нават страты масы падскурнага тлушчу (падскурнага тлушчу).

На кагнітыўнае і інтэлектуальнае развіццё дзіцяці гэта, як правіла, не ўплывае. Па сутнасці, гэта дэфіцыт і наступствы для маторнага развіцця, якія выклікаюць цяжкасці пры сядзенні, стаянні і нават хадзе.

У пацыентаў з сіндромам Хатчынсана-Гилфорда таксама назіраецца звужэнне некаторых артэрый, што прыводзіць да развіцця атэрасклерозу (закаркаванні артэрый). Тым не менш, атэрасклероз з'яўляецца галоўным фактарам павышанай рызыкі сардэчнага прыступу або нават цэрэбральнага сасудзістай катастрофы (інсульту).

Распаўсюджанасць гэтага захворвання (колькасць хворых сярод усяго насельніцтва) складае 1/4 мільёна нованароджаных ва ўсім свеце. Таму гэта рэдкае захворванне.

Паколькі прогерия з'яўляецца аўтасомна-дамінантным спадчынным захворваннем, найбольшай рызыцы развіцця такога захворвання з'яўляюцца тыя людзі, чые бацькі таксама хварэюць прогерией. Таксама магчымы рызыка выпадковых генетычных мутацый. Затым прогерия можа закрануць любога чалавека, нават калі хвароба адсутнічае ў коле сям'і.

Прогерия - рэдкае генетычнае захворванне. Паходжанне гэтай паталогіі звязана з мутацыямі ўнутры гена LMNA. Гэты ген адказвае за адукацыю бялку: Lamine A. Апошні гуляе важную ролю ў фарміраванні клеткавага ядра. Гэта важны элемент у фарміраванні ядзернай абалонкі (мембраны, якая атачае ядро ​​клетак).

Генетычныя мутацыі ў гэтым гене прыводзяць да анамальнага адукацыі Lamine A. Гэты анамальна ўтвораны бялок ляжыць у аснове нестабільнасці клеткавага ядра, а таксама ранняй гібелі клетак арганізма.

У цяперашні час навукоўцы задаюцца пытаннем аб гэтым, каб атрымаць больш падрабязную інфармацыю аб удзеле гэтага бялку ў развіцці чалавечага арганізма.

Генетычная перадача сіндрому Хатчынсана-Гілфарда адбываецца праз аўтасомна-дамінантны тып атрымання ў спадчыну. Альбо перадачы толькі адной з дзвюх копій пэўнага гена (альбо ад маці, альбо ад бацькі) дастаткова для развіцця захворвання ў дзіцяці.

Акрамя таго, выпадковыя мутацыі (не ў выніку перадачы бацькоўскіх генаў) гена LMNA таксама могуць быць прычынай такога захворвання.

Агульныя сімптомы прогерии характарызуюцца:

• ранняе старэнне арганізма (з дзяцінства);
• меншае павелічэнне вагі, чым звычайна;
• меншы памер дзіцяці;
• анамаліі асобы: тонкі кручкаваты нос, выпуклыя вочы, маленькі падбародак, тырчаць вушы і інш.;
• рухальная затрымка, якая выклікае цяжкасці пры стаянні, сядзенні і нават пры хадзе;
• звужэнне артэрый, галоўны фактар ​​рызыкі атэрасклерозу.

Паколькі прогерия з'яўляецца рэдкім генетычным і спадчынным аўтасомна-дамінантным захворваннем, наяўнасць захворвання ў аднаго з двух бацькоў з'яўляецца найбольш важным фактарам рызыкі.

Сімптомы, звязаныя з прогерией, прагрэсавальныя і могуць прывесці да смерці пацыента.

У цяперашні час няма лекаў ад гэтай хваробы. Адзінае лячэнне прогерии - гэта лячэнне сімптомаў.

Затым у цэнтры ўвагі даследаванні, каб знайсці спосаб лячэння, які дазваляе вылечыць такое захворванне.