La муковісцідоз, Таксама называецца муковісцідоз, гэта генетычнае захворванне, якое праяўляецца ў асноўным рэспіраторныя і стрававальныя сімптомы.

Гэта найбольш частае генетычнае захворванне ў насельніцтва еўрапеоіднай расы (частата прыкладна 1/2500).

Мукавісцыдоз выклікаецца мутацыяй гена, т Ген CFTR, які выклікае дысфункцыю бялку CFTR, які ўдзельнічае ў рэгуляцыі абмену іёнаў (хларыду і натрыю) паміж клеткамі, у прыватнасці, на ўзроўні бронх, падстраўнікавай залозы, кішачніка, семявыносящих трубак і потовых залоз. . Часцей за ўсё найбольш цяжкімі сімптомамі з'яўляюцца рэспіраторныя (інфекцыі, цяжкасць дыхання, залішняя выпрацоўка слізіі інш.), падстраўнікавай і кішачнай. На жаль, у цяперашні час не існуе лячэбнага лячэння, але ранняе лячэнне паляпшае якасць жыцця (дагляд за дыханнем і харчаваннем) і максімальна захоўвае функцыю органаў.

Гэта захворванне патэнцыйна сур'ёзнае з дзяцінства і патрабуе своечасовага лячэння. Менавіта па гэтай прычыне ў Францыі ўсе нованароджаныя атрымліваюць карысць ад скрынінга на мукавісцыдоз, сярод іншых захворванняў. У Канадзе гэты тэст праводзіцца толькі ў Антарыё і Альберце. У Квебеку не праводзіцца сістэматычны скрынінг.

Тэст праводзіцца ў рамках абследавання на розныя рэдкія захворванні ў 72st гадзіну жыцця ў нованароджаных, з пробы крыві, узятай шляхам уколу пяткі (тэст Гатри). Ніякай падрыхтоўкі не патрабуецца.

Кропля крыві змяшчаецца на спецыяльную фільтравальнай паперу і высушваецца перад адпраўкай у скрынінг-лабараторыю. У лабараторыі праводзіцца імунарэактыўны трыпсінаў (МДП). Гэтая малекула вырабляецца з трипсиногена, які сам сінтэзуецца падстраўнікавая жалеза. Аднойчы у тонкім кішачніку трипсиноген ператвараецца ў актыўны трыпсінаў, фермент, які гуляе ролю ў пераварванні бялкоў.

У нованароджаных з муковісцідоз, трыпсінагену цяжка дабрацца да кішачніка, таму што ён блакуецца ў падстраўнікавай залозе прысутнасцю анамальна густой слізі. Вынік: ён трапляе ў кроў, дзе ператвараецца ў «імунарэактыўны» трыпсінаў, які прысутнічае ў анамальна высокіх колькасцях.

Менавіта гэтая малекула выяўляецца падчас тэсту Гатри.

Калі тэст паказвае наяўнасць анамальнай колькасці иммунореактивный трыпсінаў у крыві, з бацькамі звяжуцца, каб нованароджанае дзіця прайшло дадатковыя аналізы для пацверджання дыягназу мукавісцыдозу. Затым гаворка ідзе аб выяўленні мутацыі (мутацый) гена CFTR.

Таксама можна правесці так званы «потавы» тэст для выяўлення высокай канцэнтрацыі хлору ў поце, характэрнай для захворвання.