Хвароба Реклингхаузена таксама называюць нейрофиброматозом I тыпу.

Тэрмін «нейрофиброматоз» ўключае шэраг генетычных захворванняў, якія ўплываюць на клеткавае развіццё нейрональных тканін. Адрозніваюць два тыпу нейрофиброматоза: I і II тып. Гэтыя дзве формы, аднак, маюць падобныя характарыстыкі і выкліканыя мутацыямі ў розных генах.

Нейрофиброматоз тыпу I - гэта нейродермальный дісплазію, анамалія развіцця нейрональнай тканіны. Упершыню гэтая паталогія была апісана ў 1882 годзе Фрыдрыхам Даніэлем фон Реклингхаузеном, адсюль і сучасная назва гэтай паталогіі.

Змены ў нейрональнай тканіны з'яўляюцца з эмбрыянальнага развіцця.

Нейрафібраматоз тыпу I з'яўляецца найбольш распаўсюджанай формай нейрафібраматоз, прычым 90% выпадкаў прыпадае на тып I. Гэта таксама адно з найбольш распаўсюджаных генетычных захворванняў чалавека з распаўсюджанасцю (колькасць выпадкаў у дадзенай папуляцыі ў пэўны час) да 1/3. 000 нараджэння. Прычым не было адзначана перавагі паміж мужчынамі і жанчынамі. (XNUMX)

Хвароба Реклингхаузена - гэта спадчыннае генетычнае захворванне, шлях перадачы якога - аўтасомна-дамінантны. Або, які ўплывае на неполовую храмасому і для якога дастаткова наяўнасці толькі адной з дзвюх копій мутаванага гена, каб у суб'екта развілася захворванне. Гэта захворванне з'яўляецца следствам змены гена NF1, які знаходзіцца ў храмасоме 17q11.2.

Характарыстыкі захворвання вызначаюцца праз: (2)

– каляровыя кнопкі «café-au-lait»;

– аптычныя глиомы (пухліны на ўзроўні карэньчыкаў вочных нерваў);

– Вузельчыкі Ліша (гематомы, пігментуючыя вясёлкавую абалонку вачэй);

– нейрофибромы спіннамазгавых і перыферычных нерваў;

- неўралагічныя і / або кагнітыўныя парушэнні;

– скаліёз;

- анамаліі асобы;

– злаякасныя пухліны абалонкі нерва;

– феахрамацытомай (злаякасная пухліна, размешчаная ў нырках);

- паразы костак.

Хвароба Реклингхаузена дзівіць скуру і цэнтральную і перыферычную нервовую сістэму. Першасныя спадарожныя сімптомы звычайна з'яўляюцца ў дзяцінстве і могуць уплываць на скуру наступным чынам: (4)

– каляровыя плямы на скуры «café au lait» рознага памеру і формы, якія можна знайсці на любым узроўні цела;

– з'яўленне вяснушак пад пахамі і ў падпахавых западзінах;

– развіццё пухлін у перыферычных нервах;

– развіццё пухлін у нервовай сеткі.

Іншыя прыкметы і сімптомы таксама могуць быць істотнымі для захворвання, да іх адносяцца:

– Вузельчыкі Lish: рост, які дзівіць вочы;

– Феахрамацытомай: пухліна наднырачнікаў, з якіх дзесяць працэнтаў гэтых пухлін з'яўляюцца ракавымі;

- павелічэнне печані;

– глиома: пухліна глядзельнага нерва.

Уплыў захворвання на развіццё костак ўключае нізкарослыя, дэфармацыі костак і скаліёз. (4)

Хвароба Реклингхаузена - спадчыннае генетычнае захворванне аўтасомна-дамінантнай формы. Альбо які тычыцца неполовой храмасомы і для якога для развіцця захворвання дастаткова наяўнасці толькі адной з двух копій мутаванага гена.

Захворванне выклікана шэрагам мутацый гена NF1, размешчанага ў храмасоме 17q11.2. Гэта адна з самых распаўсюджаных спантанных мутацый сярод усіх генетычных захворванняў чалавека.

Толькі 50% пацыентаў з мутаваным генам NF1 маюць сямейную гісторыю перадачы захворвання. Іншая частка зацікаўленых пацыентаў мае спантанныя мутацыі ў гэтым гене.

Праява захворвання моцна адрозніваецца ад аднаго чалавека да іншага з групай клінічных праяў, якія могуць вар'іравацца ад лёгкіх да значна больш цяжкіх ускладненняў. (2)

Фактары рызыкі развіцця захворвання генетычныя.

Сапраўды, хвароба перадаецца шляхам перадачы мутаваў гена NF1 па аўтасомна-дамінантным тыпу.

Альбо разгляданая мутацыя датычыцца гена, які знаходзіцца ў неполовой храмасоме. Акрамя таго, для развіцця захворвання дастаткова наяўнасці толькі адной з двух копій мутаванага гена. У гэтым сэнсе чалавек, у аднаго з бацькоў якога ёсць фенатып захворвання, мае 50% рызыка самога развіцця паталогіі.

Дыягназ захворвання перш за ўсё дыферэнцыяльны, асабліва ў дачыненні да наяўнасці пэўных характэрных сімптомаў. Асноўная задача лекара - выключыць усе магчымасці іншых захворванняў, звязаных з гэтымі клінічнымі праявамі.

Да такіх захворванняў, сімптомы якіх моцна нагадваюць хваробы Реклингхаузена, адносяцца:

– Сіндром леапарда: генетычнае захворванне, сімптомамі якога таксама з'яўляюцца карычневыя плямы на скуры, павелічэнне прасторы паміж вачыма, звужэнне каранарнай артэрыі, страта слыху, маленькае целасклад і парушэнні ў электрычных сігналах сэрца;

– нервова-скурная меланома: генетычнае захворванне, якое выклікае развіццё опухолевых клетак у галаўным і спінным мозгу;

– шванноматоз, рэдкае захворванне, якое выклікае развіццё пухлін у нервовай тканіны;

– Сіндром Уотсана: генетычнае захворванне, якое таксама прыводзіць да развіцця вузельчыкаў Ліша, маленькага целаскладу, нейрофибром, анамальна вялікай галавы і звужэння лёгачнай артэрыі.

Затым дадатковыя абследавання дазваляюць пацвердзіць ці не хваробу, у прыватнасці, гэта тычыцца МРТ (магнітна-рэзананснай тамаграфіі) або нават сканера. (4)

У кантэксце комплекснага захворвання лячэнне павінна праводзіцца на розных частках цела.

Лячэнне, прызначанае ў дзіцячым узросце, уключае:

– ацэнка здольнасцей да навучання;

– ацэнка магчымай гіперактыўнасці;

– лячэнне скаліёзу і іншых характэрных дэфармацый.

Пухліны можна лячыць: (4)

– лапараскапічнае выдаленне ракавых пухлін;

– аперацыя па выдаленні наватвораў, якія дзівяць нервы;

– прамянёвая тэрапія;

– хіміятэрапія.