La серповидноклеточная анемія, Таксама называецца серповидноклеточная анемія, гэта спадчыннае захворванне крыві (дакладней гемаглабіну), якое з'яўляецца найбольш распаўсюджаным генетычным захворваннем у Францыі і Квебеку.

Іль-дэ-Франс з'яўляецца найбольш пацярпелым рэгіёнам (за выключэннем DOM-TOM), дзе пацярпела каля 1/700 нованароджаных. Усяго ў Францыі каля 10 чалавек пакутуюць ад серпападобна-клеткавай анеміі.

Гэта захворванне ў асноўным дзівіць насельніцтва міжземнаморскага, афрыканскага і карыбскага паходжання. Паводле ацэнак, каля 312 нованароджаных пацярпелі ва ўсім свеце, у асноўным у краінах Афрыкі на поўдзень ад Сахары.

Чым раней будзе выяўлена гэта захворванне, тым лепш догляд і шанцы на выжыванне дзіцяці.

У Францыі а скрынінг нованароджаных таму сістэматычна прапануецца нованароджаным, чые бацькі паходзяць з рэгіёнаў рызыкі. Яе праводзяць ва ўсіх нованароджаных у заморскіх дэпартаментах.

У Квебеку скрынінг не з'яўляецца ні сістэматычным, ні агульным: з лістапада 2013 года немаўляты, якія нарадзіліся ў бальніцах і радзільных цэнтрах у рэгіёнах Манрэаль і Лаваль, маюць доступ толькі да скрынінгавага тэсту на серпападобна-клеткавую анемію.

Выпрабаванне экранаванне імкнецца падкрэсліць прысутнасць анамальныя эрытрацыты характарыстыкі захворвання, у форме «серпа». Таксама называецца сярповая клетка, яны маюць выцягнутую форму, якую можна ўбачыць пад мікраскопам (па мазку крыві). Таксама можна правесці генетычны тэст для выяўлення мутаванага гена.

На практыцы скрынінг нованароджаных заснаваны на аналізе гемаглабіну па электрафарэз, метад аналізу, які можа выявіць наяўнасць анамальнага гемаглабіну, які «рухаецца» павольней, чым нармальны гемаглабін, калі ён мігруе на спецыяльным асяроддзі.

Гэтую тэхніку можна зрабіць на засохлай крыві, што і адбываецца падчас абследавання нованароджаных.

Такім чынам, тэст праводзіцца як частка скрынінга на розныя рэдкія захворванні ў 72st гадзіну жыцця ў нованароджаных, з пробы крыві, узятай шляхам уколу пяткі. Ніякай падрыхтоўкі не патрабуецца.

Вынік аднаго аналізу недастатковы для пацверджання дыягназу. У выпадку сумневаў звязваюцца з бацькамі пацярпелага нованароджанага і будуць праведзены дадатковыя аналізы для пацверджання дыягназу і арганізацыі лячэння.

Акрамя таго, тэст дазваляе выяўляць дзяцей, якія пакутуюць гэтай хваробай, а таксама дзяцей, якія не пакутуюць, але маюць мутаваны ген. Гэтыя дзеці не будуць хварэць, але яны будуць схільныя рызыцы перадачы хваробы сваім уласным дзецям. Іх называюць «здаровымі носьбітамі» або гетерозиготами серпападобна-клеткавага гена.

Бацькі таксама будуць праінфармаваныя аб тым, што існуе рызыка захворвання для іншых іх дзяцей, і ім будзе прапанавана генетычнае назіранне.