Серпападобна-клеткавую анемію таксама называюць серпападобна-клеткавай анеміяй, серпападобна-клеткавай анеміяй, гемаглабінам S або, па-ангельску, серповидноклеточная анемія. Гэтая форма хранічнай і спадчыннай анеміі характарызуецца, у тым ліку, вельмі балючымі прыступамі. Адносна шырока распаўсюджаная, яна ў асноўным дзівіць людзей чорнага колеру: яе распаўсюджанасць складае ад 0% да 40% у Афрыцы і 10% сярод афраамерыканцаў. У цяперашні час у Злучаных Штатах 1 з 500 нованароджаных афраамерыканцаў мае серпападобна-клеткавую анемію; распаўсюджанасць складае 1 з 1 на 100 для іспанамоўных дзяцей. Людзі ў Вест-Індыі і Паўднёвай Амерыцы таксама падвяргаюцца высокай рызыцы.

Гэта захворванне з'яўляецца генетычным: яно звязана з наяўнасцю анамальных генаў гемаглабіну, якія выпрацоўваюць нефункцыянальны бялок гемаглабіну, які называецца гемаглабін S. Гэта скажае эрытрацыты і робіць іх падобнымі на паўмесяц або паўмесяц. касу (адсюль і яе серпападобная назва), акрамя таго, што выклікае іх заўчасную гібель. Гэтыя дэфармаваныя эрытрацыты таксама называюць серпападобнымі клеткамі. Гэтая дэфармацыя робіць эрытрацыты далікатнымі. Гэтыя хутка знішчаюць сябе. Акрамя таго, іх незвычайная форма абцяжарвае іх праходжанне па дробных крывяносных пасудзінах. Часам яны блакуюць кровазабеспячэнне некаторых органаў і выклікаюць парушэнні кровазвароту.

Паскоранае разбурэнне эрытрацытаў з часам прагрэсуе да гемалітычная анеміі - гэта значыць анеміі, выкліканай анамальна хуткім разбурэннем эрытрацытаў. Акрамя таго, ненармальная форма іх можа ствараць перашкоды ў капілярах і выклікаць розныя праблемы, звязаныя з дрэннай цыркуляцыяй крыві. На шчасце, пацыенты з серпападобна-клеткавай клеткай - людзі з гэтым захворваннем - могуць у некаторай ступені прадухіліць ўскладненні і курчы. Яны таксама жывуць даўжэй, чым раней (Плынь хваробы).

Прычыны

Наяўнасць гемаглабіну S тлумачыцца генетычным дэфектам, звязаным з генам, адказным за выпрацоўку гемаглабіну. Некалькі тысяч гадоў таму, у той час, калі малярыя забівала шмат людзей, людзі з гэтым генетычным дэфектам мелі больш шанцаў на выжыванне, таму што гемаглабін S перашкаджае малярыйным паразітам пранікаць у эрытрацыты. Паколькі гэтая спадчынная характарыстыка была перавагай для выжывання віду, таму яна захоўвалася. Цяпер, вядома, малярыя добра лечыцца, гэта стала недахопам.

Каб у дзіцяці была серпападобна-клеткавая анемія, абодва бацькі павінны перадаць ім ген гемаглабіну S. Калі толькі адзін з бацькоў перадае ген ім, дзіця таксама будзе насіць няспраўны ген. , але ён не будзе пакутаваць ад гэтай хваробы. З іншага боку, ён мог перадаць ген па чарзе.

Плынь хваробы

Захворванне з'яўляецца ва ўзросце каля шасці месяцаў і праяўляецца па-рознаму ў кожнага пацыента. Некаторыя маюць толькі слабыя сімптомы і маюць менш за адзін прыступ у год, падчас якога сімптомы ўзмацняюцца. Раней гэта захворванне часта заканчвалася смяротным зыходам у дзяцей ва ўзросце да пяці гадоў. Нягледзячы на ​​тое, што ўзровень смяротнасці ў гэтай узроставай групе застаецца высокім, цяпер лячэнне дазваляе пацыентам дажыць як мінімум да паўналецця.

Ускладненні

Іх шмат. Сярод асноўных мы знаходзім наступныя:

• Ўразлівасць да інфекцый. Бактэрыяльныя інфекцыі з'яўляюцца асноўнай прычынай ускладненняў у дзяцей з серпападобна-клеткавай анеміяй. Менавіта таму ім часта прызначаюць антібіотікотерапіі. Серпападобныя клеткі пашкоджваюць селязёнку, якая гуляе важную ролю ў барацьбе з інфекцыяй. У прыватнасці, варта асцерагацца вельмі частых і небяспечных пнеўмакокавых інфекцый. Падлеткі і дарослыя таксама павінны абараняцца ад інфекцый.
• Затрымка росту і палавога паспявання, слабасць канстытуцыі ў дарослых. Гэта з'ява выклікана недахопам эрытрацытаў.
• Балючыя крызы. Звычайна яны з'яўляюцца на канечнасцях, жываце, спіне або грудзі, а часам і на костках. Яны звязаны з тым, што серпападобныя клеткі блакуюць крывацёк у капілярах. У залежнасці ад выпадку яны могуць доўжыцца ад некалькіх гадзін да некалькіх тыдняў.
• Парушэнні гледжання. Калі кроў дрэнна цыркулюе ў драбнюткіх сасудах, якія атачаюць вочы, гэта пашкоджвае сятчатку і можа прывесці да слепаты.
• Камяні ў жоўцевай бурбалцы. Хуткае разбурэнне серпападобных клетак вызваляе рэчыва, звязанае з жаўтухай, білірубін. Аднак, калі ўзровень білірубіну павышаецца занадта моцна, могуць утварыцца камяні ў жоўцевай бурбалцы. Больш за тое, жаўтуха - адзін з сімптомаў, звязаных з гэтай формай анеміі.
• Ацёкі пэндзляў і ног або рукоподъемный сіндром. Зноў жа, гэта з'яўляецца следствам абструкцыі кровазвароту, выкліканай анамальнымі эрытрацытамі. Гэта часта з'яўляецца першай прыкметай хваробы ў немаўлятаў і ў многіх выпадках звязана з прыступамі ліхаманкі і болем.
• Язвы на нагах. Так як кроў дрэнна цыркулюе да скуры, скура не можа атрымліваць неабходныя пажыўныя рэчывы. Адна за адной адміраюць клеткі скуры і з'яўляюцца адкрытыя раны.
• Прыяпісме. Гэта балючыя і працяглыя эрэкцыі, якія тлумачацца тым, што кроў назапашваецца ў палавым члене, не маючы магчымасці вярнуцца назад з-за серпападобных клетак. Гэтыя працяглыя эрэкцыі ў выніку пашкоджваюць тканіны пеніса і прыводзяць да імпатэнцыі.
• Востры грудной сіндром (востры грудной сіндром). Яе праявы наступныя: ліхаманка, кашаль, мокрота, боль у грудзях, цяжкасць дыхання (дыспенсія), недахоп кіслароду (гіпаксемія). Гэты сіндром з'яўляецца вынікам лёгачнай інфекцыі або серпападобна-клеткавых клетак, якія трапілі ў лёгкія. Гэта сур'ёзна пагражае жыццю пацыента і патрабуе тэрміновага лячэння.
• Арганічныя паразы. Хранічны недахоп кіслароду пашкоджвае нервы, а таксама такія органы, як ныркі, печань ці селязёнка. Гэты тып праблемы часам становіцца прычынай смерці.
• Інсульт. Блакуючы кровазварот у мозгу, серпападобна-клеткі могуць выклікаць інсульт. Каля 10% дзяцей з гэтай хваробай пакутуюць ад яе.