Сімптомы трисомии 21 (сіндром Дауна)

Сімптомы трисомии 21 (сіндром Дауна)

З самага ранняга ўзросту дзіця з сіндромам Дауна мае характэрныя фізічныя асаблівасці:

  • «Сплюшчаны» профіль.
  • Раскосыя вочы.
  • Эпікантус (= скурная зморшчына над верхнім стагоддзем).
  • Плоская пераноссе.
  • Гіпертрафія і пратрузія мовы (язык анамальна высунуты наперад).
  • Маленькая галава і маленькія вушы.
  • Кароткая шыя.
  • Адзіная зморшчына на пэндзлях, якая называецца адзінай папярочнай далоневай зморшчынай.
  • Дробнасць канечнасцяў і тулава.
  • Цягліцавая гіпатанія (= усе мышцы мяккія) і ненармальна гнуткія суставы (= гіперслабленасць).
  • Павольна расце і, як правіла, меншага росту, чым дзеці таго ж узросту.
  • У немаўлятаў запаволенае навучанне, напрыклад, павароту, сядзення і поўзання з-за дрэннага тонусу цягліц. Такое навучанне, як правіла, праводзіцца ўдвая старэйшым узросце дзяцей без сіндрому Дауна.
  • Разумовая адсталасць лёгкай і сярэдняй ступені.

Ускладненні

Дзеці з сіндромам Дауна часам пакутуюць ад некаторых спецыфічных ускладненняў:

  • Заганы сэрца. Па дадзеных Канадскага таварыства сіндрому Дауна (SCSD), больш за 40% дзяцей з гэтым сіндромам маюць прыроджаныя парокі сэрца з самага нараджэння.
  • аклюзія (або блакаванне) у выпадку якія патрабуюць хірургічнага ўмяшання. Ён дзівіць каля 10% нованароджаных з сіндромам Дауна.
  • страта слыху.
  • схільнасць да інфекцый як напрыклад пнеўманія, з-за зніжэння імунітэту.
  • Павышаны рызыка гіпатэрыёзу (нізкі ўзровень гармонаў шчытападобнай залозы), лейкеміі або курчаў.
  • Un затрымка мовы, часам пагаршаецца стратай слыху.
  • Перавагі праблемы са зрокам і вачыма (часцей сустракаюцца катаракта, касавокасць, блізарукасць або дальназоркасць).
  • Павышаны рызыка апноэ сну.
  • Схільнасць да атлусцення.
  • У хворых мужчын стэрыльнасць. Аднак цяжарнасць магчымая ў большасці жанчын.
  • Дарослыя з гэтым захворваннем таксама больш схільныя да ранняга пачатку хваробы Альцгеймера.

З 2012 года ААН афіцыйна прызнала Сакавік 21 ў якасці «Сусветны дзень людзей з сіндромам Даўна». Гэтая дата сімвалізуе 3 храмасомы 21 у паходжанні хваробы. Мэтай гэтага Дня з'яўляецца павышэнне дасведчанасці і інфармаванне шырокай грамадскасці аб сіндроме Дауна. Http://www.journee-mondiale.com/

 

 

Пакінуць каментар