Таласеміі - гэта набор спадчынных захворванняў крыві, якія ўплываюць на выпрацоўку гемаглабіну (бялку, які адказвае за перанос кіслароду). Яны адрозніваюцца па ступені цяжкасці: некаторыя не выклікаюць сімптомаў, а іншыя небяспечныя для жыцця. Перасадка касцявога мозгу разглядаецца ў найбольш сур'ёзных выпадках.

Вызначэнне талассемии

Талассемия характарызуецца дэфектам выпрацоўкі гемаглабіну. Нагадаем, што гемаглабін - гэта вялікі бялок, які прысутнічае ў эрытрацытах (эрытрацытах), роля якога заключаецца ў забеспячэнні транспарціроўкі дыксайгена з дыхальнай сістэмы ў астатнюю частку цела.

Кажуць, што таласемія - гэта хвароба крыві. Парушаецца транспартная функцыя эрытрацытаў, што можа мець сур'ёзныя наступствы для арганізма. У гэты момант важна адзначыць, што існуе некалькі тыпаў таласеміі, якія не маюць аднолькавых характарыстык або аднолькавай ступені цяжкасці. Некаторыя з іх не маюць ніякіх сімптомаў, а іншыя пагражаюць жыццю.

Прычыны талассемии

Талассеміі - гэта генетычныя захворванні. Яны абумоўлены змяненнем аднаго або некалькіх генаў, якія ўдзельнічаюць у сінтэзе гемаглабіну, а дакладней, змяненнем генаў, якія ўдзельнічаюць у вытворчасці бялковых ланцугоў гемаглабіну. Іх чатыры: дзве альфа-ланцугі і дзве бэта-ланцугі.

Кожная з гэтых ланцугоў можа быць здзіўленая пры таласеміі. Таксама можна вылучыць:

• альфа-талассемии, якія характарызуюцца зменай альфа-ланцуга;
• бэта-талассемии, якія характарызуюцца зменай бэта-ланцуга.

Цяжар альфа-талассемии і бэта-талассемии залежыць ад колькасці змененых генаў. Чым гэта важней, тым больш ступень цяжкасці.

Дыягностыка талассемии

Дыягназ талассемии ставіцца па аналізе крыві. Агульны аналіз крыві дазваляе ацаніць знешні выгляд і колькасць чырвоных крывяных цельцаў, а значыць, і агульная колькасць гемаглабіну. Біяхімічныя аналізы гемаглабіну дазваляюць адрозніць альфа-талассемию ад бэта-талассемии. Нарэшце, генетычны аналіз дазваляе ацаніць колькасць змененых генаў і, такім чынам, вызначыць цяжар таласеміі.

Зацікаўленыя асобы

Талассемии - гэта спадчынныя генетычныя захворванні, то ёсць перадаюцца ад бацькоў да дзяцей. У асноўным яны дасягаюць жыхароў Міжземнамор'я, Блізкага Усходу, Азіі і Афрыкі на поўдзень ад Сахары.

У Францыі распаўсюджанасць альфа-таласеміі ацэньваецца ў 1 з 350 чалавек. Захворванне бэта-таласеміяй ацэньваецца ў 000 нараджэнняў на 1 у год ва ўсім свеце.

Сімптомы таласеміі моцна адрозніваюцца ад выпадку да выпадку і залежаць галоўным чынам ад ступені змены генаў, якія ўдзельнічаюць у вытворчасці бялковых ланцугоў гемаглабіну. Талассеміі могуць быць бессімптомнымі пры нязначных формах і быць небяспечнымі для жыцця пры больш цяжкіх формах.

Сімптомы, згаданыя ніжэй, тычацца толькі сярэдніх і асноўных формаў таласеміі. Гэта толькі асноўныя сімптомы. У залежнасці ад тыпу таласеміі часам можна заўважыць вельмі спецыфічныя сімптомы.

Анемія

Тыповым прыкметай талассемии з'яўляецца анемія. Гэта недахоп гемаглабіну, які можа прывесці да з'яўлення розных сімптомаў:

• стомленасць;
• дыхавіца;
• бледнасць;
• дыскамфорт;
• пачашчанае сэрцабіцце.

Інтэнсіўнасць гэтых сімптомаў вар'іруецца ў залежнасці ад цяжару талассемии.

Жаўтуха

У людзей з талассемией можа быць жаўтуха (жаўтуха), якая бачная на скуры або вавёрках вачэй. 

жоўцевыя

Таксама можна назіраць адукацыю камянёў у жоўцевай бурбалцы. Разлікі падобныя на «каменьчыкі».

Спленомегалія

Спленомегалия - гэта павелічэнне селязёнкі. Адна з функцый гэтага органа - фільтраваць кроў і фільтраваць шкодныя рэчывы, у тым ліку анамальныя эрытрацыты. Пры талассемии селязёнка моцна мабілізаваны і паступова павялічваецца ў памерах. Можа адчувацца боль.

Іншыя, больш рэдкія сімптомы

У больш рэдкіх выпадках цяжкія формы таласеміі могуць прывесці да іншых парушэнняў. Напрыклад, можна назіраць:

• гепатомегалія, то ёсць павелічэнне памераў печані;
• дэфармацыі костак;
• затрымка развіцця дзіцяці;
• язвы.

Лячэнне таласеміі вельмі важна для абмежавання ўзнікнення гэтых ускладненняў.

Лячэнне таласеміі залежыць ад шматлікіх параметраў, уключаючы тып таласеміі, яе цяжар і стан зацікаўленага чалавека. Самыя нязначныя формы не патрабуюць лячэння, у той час як цяжкія формы патрабуюць вельмі рэгулярнага медыцынскага кантролю.

Згаданыя ніжэй метады лячэння тычацца толькі сярэдніх і асноўных формаў таласеміі

Карэкцыя анеміі

Калі дэфіцыт гемаглабіну занадта вялікі, неабходныя рэгулярныя пералівання крыві. Яны ўключаюць ін'екцыю зацікаўленаму чалавеку крыві або эрытрацытаў, узятых у донара, для падтрымання прымальнага ўзроўню эрытрацытаў у крыві.

Вітамін B9 дабаўкі

Можа быць рэкамендавана пачаць штодзённы прыём вітаміна B9, таму што патрэба ў гэтым вітаміне павялічваецца ў выпадках таласеміі. Вітамін В9 ўдзельнічае ў вытворчасці эрытрацытаў.

спленэктомия

Спленэктомия - гэта хірургічнае выдаленне селязёнкі. Гэтую аперацыю можна разглядаць, калі анемія вельмі важная.

Лячэнне перагрузкі жалезам

Людзі з талассемией маюць перагрузку жалезам у арганізме. Гэта назапашванне можа прывесці да розных ускладненняў. Вось чаму хелатары жалеза прапануюцца для выдалення лішку жалеза.

Перасадка касцявога мозгу

Перасадка касцявога мозгу - адзіны метад лячэння, які можа назаўсёды вылечыць таласемію. Гэта цяжкае лячэнне, якое праводзіцца толькі пры самых цяжкіх формах захворвання.

Таласемія - гэта спадчыннае генетычнае захворванне. Меры прафілактыкі няма.

З іншага боку, генетычныя тэсты дазваляюць выявіць здаровых носьбітаў (людзей, якія маюць адзін або некалькі змененых генаў, але якія не хварэюць). Пара здаровых носьбітаў павінна быць праінфармавана аб рызыцы нараджэння дзіцяці з талассемией. У некаторых выпадках гэты рызыка можа быць ацэнены генетыкам. Прэнатальная дыягностыка таксама можа быць разгледжана пры пэўных умовах. Гэта варта абмеркаваць з лекарам.