Хвароба каменнага чалавека, або прагрэсавальная осифицирующая фибродисплазия (ФОП) - вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое прыводзіць да цяжкай працаздольнасці. Мышцы і сухажыллі пацярпелых людзей паступова касцянеюць: цела паступова захопліваецца ў касцяны матрыкс. У цяперашні час лекі не існуе, але адкрыццё гена-парушальніка адкрыла шлях для перспектыўных даследаванняў.

Вызначэнне

Прагрэсавальная оссифицирующая фибродисплазия (PFO), больш вядомая пад назвай хваробы каменнага чалавека, з'яўляецца сур'ёзным спадчынным захворваннем. Ён характарызуецца прыроджанымі заганамі развіцця вялікіх пальцаў ног і прагрэсавальным акасцяненнем некаторых внескелетных мяккіх тканін.

Гэта акасцяненне называецца гетэратопным: якасна нармальная косць утвараецца там, дзе яе няма, у папярочна-паласатых цягліцах, сухажыллях, звязках і злучальных тканінах, якія называюцца фасцыямі і апоневрозами. Мышцы вачэй, дыяфрагма, мова, глотка, гартань і гладкая мускулатура не захоўваюцца.

Хвароба каменнага чалавека прагрэсуе пры абвастрэннях, якія паступова зніжаюць рухомасць і незалежнасць, што прыводзіць да анкілозах суставаў і дэфармацыям.

Прычыны

Ген, пра які ідзе гаворка, размешчаны ў другой храмасоме, быў адкрыты ў красавіку 2006 года. Ён называецца ACVR1 / ALK2 і рэгулюе выпрацоўку бялковага рэцэптара, з якім звязваюцца фактары росту, якія стымулююць фарміраванне касцяной тканіны. Адной толькі мутацыі - адной «літары» «памылкі» ў генетычным кодзе - дастаткова, каб выклікаць хваробу.

У большасці выпадкаў гэтая мутацыя з'яўляецца эпізадычна і не перадаецца нашчадкам. Аднак вядома невялікая колькасць спадчынных выпадкаў.

Дыягнастычны

Дыягностыка заснавана на фізічным аглядзе, дапоўненым стандартным рэнтгенам, які паказвае анамаліі костак. 

Медыка-генетычная кансультацыя карысная, каб атрымаць выгаду з малекулярнага вывучэння геному. Гэта дасць магчымасць ідэнтыфікаваць мутацыю, пра якую ідзе гаворка, каб скарыстацца адэкватнай генетычнай кансультацыяй. Сапраўды, калі класічныя формы гэтай паталогіі заўсёды звязаны з адной і той жа мутацыяй, застаюцца магчымымі атыповыя формы, звязаныя з іншымі мутацыямі.

Прэнатальны скрынінг пакуль недаступны.

Зацікаўленых людзей

FOP дзівіць менш чым аднаго з 2 мільёнаў чалавек ва ўсім свеце (2500 выпадкаў дыягнаставана па дадзеных Асацыяцыі FOP France), без адрознення полу і этнічнай прыналежнасці. У Францыі сёння заклапочаныя 89 чалавек.

Прыкметы захворвання - прагрэсавальнае пачатак. 

Дэфармацыі вялікіх пальцаў ног

Пры нараджэнні дзеці нармальныя, за выключэннем наяўнасці прыроджаных парокаў развіцця вялікіх пальцаў ног. Часцей за ўсё яны бываюць кароткімі і адхіленымі ўнутр («фальшывая вальгусная валлё») з-за заганы развіцця 1-й плюсны, доўгай косці ступні, сучлененай з першай фалангай.

Гэты загана развіцця можа быць звязаны з монофалангизмом; часам таксама гэта адзіная прыкмета хваробы. 

Штурхае

Паслядоўнае акасцяненне цягліц і сухажылляў звычайна адбываецца ў першыя дваццаць гадоў жыцця пасля прагрэсавання ад верхняй часткі цела ўніз і ад спіны да пярэдняй часткі твару. Ім папярэднічае з'яўленне больш-менш цвёрдага, балючага і запаленчага ацёку. Гэтыя запаленчыя ўспышкі могуць узнікнуць у выніку траўмы (траўмы або прамога шоку), нутрацягліцавых ін'екцый, віруснай інфекцыі, расцяжэння цягліц або нават стомленасці або стрэсу.

Іншыя анамаліі

Касцяныя анамаліі, такія як анамальная выпрацоўка касцяной тканіны ў каленях або зрашчэнне шыйных пазванкоў, часам з'яўляюцца ў першыя гады.

Пагаршэнне слыху можа з'явіцца ў перыяд палавога паспявання.

Эвалюцыя

Фарміраванне «другога шкілета» паступова зніжае рухомасць. Акрамя таго, дыхальныя ўскладненні могуць з'явіцца ў выніку прагрэсуючага акасцянення межреберных і спінных цягліц і дэфармацый. Страта рухомасці таксама павялічвае рызыку тромбаэмбалічных падзей (флебіт або лёгачная эмбалія).

Сярэдняя працягласць жыцця - каля 40 гадоў.

У цяперашні час лячэнне не існуе. Адкрыццё разгляданага гена, аднак, дазволіла значна прасунуцца ў даследаваннях. Даследчыкі, у прыватнасці, вывучаюць перспектыўны тэрапеўтычны шлях, які дазволіў бы заглушыць мутацыю гена з дапамогай метаду інтэрферуючай РНК.

Сімптаматычнае лячэнне

На працягу першых 24 гадзін пасля ўспышкі можа быць пачата тэрапія высокімі дозамі кортікостероідов. Пры прыёме на працягу 4 дзён ён можа аказаць некаторы палягчэнне пацыентам за кошт памяншэння інтэнсіўнай запаленчай і азызлай рэакцыі, якая назіраецца на ранніх стадыях захворвання.

Абязбольвальныя і міярэлаксанты могуць дапамагчы пры моцнай болю.

Падтрымка пацыентаў

Усе неабходныя чалавечыя і тэхнічныя сродкі павінны быць рэалізаваны, каб дазволіць людзям, якія пакутуюць ад хваробы каменнага чалавека, захаваць максімальную аўтаномію і інтэгравацца не толькі ў адукацыйным, але і ў прафесійным плане.

На жаль, прадухіліць з'яўленне ФОП немагчыма. Але можна прыняць меры засцярогі, каб запаволіць яго развіццё.

Прафілактыка рэцыдываў

Адукацыя, а таксама карэкціроўка навакольнага асяроддзя павінна быць накіравана на прадухіленне траўмаў і падзенняў. Маленькім дзецям можа быць рэкамендавана нашэнне шлема. 

Людзям, якія пакутуюць хваробай каменнага чалавека, таксама варта пазбягаць уздзеяння вірусных інфекцый і быць вельмі ўважлівымі да гігіены зубоў, бо інвазівная стаматалагічная дапамога можа выклікаць абвастрэнне.

Любая інвазівная медыцынская працэдура (біяпсія, хірургічнае ўмяшанне і інш.) забароненая, за выключэннем выпадкаў крайняй неабходнасці. Таксама выключаюцца нутрацягліцавыя ін'екцыі (вакцыны і г.д.).

Фізіятэрапія

Мабілізацыя цела мяккімі рухамі дапамагае змагацца са стратай рухомасці. У прыватнасці, рэабілітацыя басейна можа быць карыснай.

Метады трэніроўкі дыхання таксама карысныя для прадухілення пагаршэння дыхання.

Іншыя меры

• Маніторынг слыху
• Прафілактыка флебітаў (паднятыя ніжнія канечнасці ў становішчы лежачы, компрессіонные панчохі, малыя дозы аспірыну пасля палавога паспявання)