змест
Трысамія 21 (сіндром Дауна)
Трысамія 21, таксама званая сіндромам Дауна, - гэта захворванне, выкліканае анамаліяй у храмасомах (структурах клетак, якія ўтрымліваюць генетычны матэрыял арганізма). Людзі з сіндромам Дауна маюць тры храмасомы 21 замест адной пары. Гэты дысбаланс у функцыянаванні геному (уся спадчынная інфармацыя, прысутная ў клетках чалавека) і арганізма выклікае ўстойлівую разумовую адсталасць і затрымку развіцця.
Сіндром Дауна можа адрознівацца па ступені цяжкасці. Сіндром становіцца ўсё больш вядомым, і ранняе ўмяшанне можа істотна змяніць якасць жыцця дзяцей і дарослых з гэтай хваробай. У пераважнай большасці выпадкаў гэта захворванне не з'яўляецца спадчынным, гэта значыць не перадаецца ад бацькоў да дзяцей.
Мангалізм, сіндром Дауна і трисомия 21 Сіндром Дауна абавязаны сваёй назвай англійскаму лекару Джону Лэнгдану Дауну, які апублікаваў у 1866 годзе першае апісанне людзей з сіндромам Дауна. Да яго гэта назіралі іншыя французскія лекары. Паколькі хворыя маюць рысы, характэрныя для манголаў, гэта значыць маленькая галава, круглы і пляскаты твар з раскосымі і расплюшчанымі вачыма, гэтая хвароба была ў прастамоўі названая «мангалоідным ідыятызмам» або манголізмам. Сёння гэтая дэнамінацыя носіць даволі зняважлівы характар. У 1958 годзе французскі лекар Жэром Лежэн выявіў прычыну сіндрому Дауна, а менавіта дадатковую храмасому на 21st пара храмасом. Упершыню была ўстаноўлена сувязь паміж разумовай адсталасцю і храмасомнай анамаліяй. Гэта адкрыццё адкрыла новыя магчымасці для разумення і лячэння многіх псіхічных захворванняў генетычнага паходжання. |
Прычыны
Кожная клетка чалавека змяшчае 46 храмасом, арганізаваных у 23 пары, на якіх знаходзяцца гены. Калі яйкаклетка і народак апладняюцца, кожны з бацькоў перадае дзіцяці 23 храмасомы, іншымі словамі, палову свайго генетычнага складу. Сіндром Дауна выкліканы наяўнасцю трэцяй храмасомы 21, выкліканай анамаліяй падчас дзялення клетак.
Храмасома 21 - самая маленькая з храмасом: у ёй каля 300 генаў. У 95% выпадкаў сіндрому Дауна гэтая залішняя храмасома выяўляецца ва ўсіх клетках цела пацярпелых.
Больш рэдкія формы сіндрому Дауна выкліканы іншымі анамаліямі дзялення клетак. Прыкладна ў 2% людзей з сіндромам Дауна лішак храмасом выяўляецца толькі ў некаторых клетках цела. Гэта называецца мазаічнай трисомией 21. Прыкладна ў 3% людзей з сіндромам Дауна толькі частка 21-й храмасомы з'яўляецца лішкам. Гэта трисомия 21 шляхам транслокации.
распаўсюджанасць
У Францыі трысамія 21 з'яўляецца асноўнай прычынай псіхічных адхіленняў генетычнага паходжання. У нас каля 50 чалавек з сіндромам Дауна. Гэтая паталогія дзівіць 000 у 21 да 1 родаў.
Па дадзеных Міністэрства аховы здароўя Квебека, сіндромам Дауна пакутуе прыкладна 21 з 1 нараджэння. Любая жанчына можа нарадзіць дзіця з сіндромам Дауна, але верагоднасць гэтага ўзрастае з узростам. Ва ўзросце 770 гадоў рызыка нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна ў жанчыны складае 21 з 20. Ва ўзросце 1 года рызыка складае 1500 на 30. Гэты рызыка знізіцца з 1 на 1000 да 1 года і са 100 праз 40 да 1 года.
Дыягнастычны
Дыягназ сіндром Дауна звычайна ставіцца пасля нараджэння, калі вы бачыце асаблівасці дзіцяці. Аднак для пацверджання дыягназу неабходна правесці карыатыпе (= тэст, які дазваляе даследаваць храмасомы). Узор крыві дзіцяці бярэцца для аналізу храмасом у клетках.
Прэнатальнай аналізы
Ёсць два тыпу прэнатальных тэстаў, якія дазваляюць дыягнаставаць трысамію 21 да нараджэння.
,en скрынінгавыя тэсты якія прызначаны для ўсіх цяжарных жанчын, ацаніць, ці з'яўляецца верагоднасць або рызыка таго, што дзіця будзе мець трысамію 21, нізкая або высокая. Гэты тэст складаецца з узору крыві, а затым аналізу выйной празрыстасці, гэта значыць прасторы паміж скурай шыі і хрыбетнікам плёну. Гэты тэст праводзіцца падчас УГД паміж 11 і 13 тыднямі цяжарнасці. Ён бяспечны для плёну.
,en дыягнастычныя тэсты якія прызначаны для жанчын з высокай рызыкай, паказваюць на наяўнасць захворвання ў плёну. Гэтыя тэсты звычайна праводзяцца паміж 15st і 20st тыдзень цяжарнасці. Дакладнасць гэтых метадаў скрынінга на сіндром Дауна складае прыблізна ад 98% да 99%. Вынікі аналізу даступныя праз 2-3 тыдні. Перад правядзеннем любога з гэтых аналізаў цяжарнай жанчыне і яе мужу таксама рэкамендуецца сустрэцца з генетычным кансультантам, каб абмеркаваць рызыкі і перавагі гэтых умяшанняў.
Амниоцентез
THEамниоцентез можна з упэўненасцю вызначыць, ці ёсць у плёну сіндром Дауна. Гэты тэст звычайна праводзіцца паміж 21-мst і 22st тыдзень цяжарнасці. Узор амниотической вадкасці з маткі цяжарнай бярэцца тонкай іголкай, якая ўводзіцца ў жывот. Амниоцентез нясе пэўную рызыку ўскладненняў, якія могуць дайсці да страты плёну (1 з 200 жанчын закранае). Тэст прапануецца ў асноўным жанчынам, якія знаходзяцца ў групе высокай рызыкі на аснове скрынінгавых тэстаў.
Бэпсія Ворсін хоріона.
Узяцце ўзору (або біяпсія) варсінак хоріона (ПВХ) дазваляе вызначыць, ці ёсць у плёну храмасомныя анамаліі, такія як трисомия 21. Методыка заключаецца ў выдаленні фрагментаў плацэнты, якія называюцца варсінкамі хоріона. Проба бярэцца праз брушную сценку або вагінальна паміж 11st і 13st тыдзень цяжарнасці. Гэты метад мае рызыку выкідка ад 0,5 да 1%.
Актуальныя навіны пра Passeport Santé, перспектыўны новы тэст для выяўлення сіндрому Дауна https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Іншыя трисомии Тэрмін трысамія адносіцца да таго факту, што цэлая храмасома або фрагмент храмасомы прадстаўлены ў трох экзэмплярах замест двух. Сярод 23 пар храмасом, якія прысутнічаюць у клетках чалавека, іншыя могуць быць прадметам поўнай або частковай трысаміі. Тым не менш, больш за 95% здзіўленых пладоў паміраюць да нараджэння або праз некалькі тыдняў жыцця. La трысомія 18 (або сіндром Эдвардса) - гэта храмасомная анамалія, выкліканая наяўнасцю дадатковай храмасомы 18. Захворванне ацэньваецца ў 1 на 6000-8000 нованароджаных. La трысомія 13 - гэта храмасомная анамалія, выкліканая наяўнасцю лішняй 13 храмасомы. Гэта выклікае паражэнне мозгу, органаў і вачэй, а таксама глухату. Яго частата ацэньваецца ў 1 з 8000 да 15000 родаў. |
Уплыў на сям'ю
З'яўленне ў сям'і дзіцяці з сіндромам Дауна можа запатрабаваць перыяду адаптацыі. Гэтыя дзеці патрабуюць асаблівай увагі і клопату. Выдаткуйце час на тое, каб пазнаёміцца са сваім дзіцем і вызваліць для яго месца ў сям'і. Кожнае дзіця з сіндромам Дауна мае сваю ўнікальную індывідуальнасць і патрабуе такой жа любові і падтрымкі, як і іншыя.