змест
Што такое трисомия 21?
Уваходзячы ў катэгорыю «храмасомных анамалій», трисомия - гэта гісторыя храмасом, іншымі словамі генетычнага матэрыялу. Сапраўды, у чалавека без сіндрому Дауна храмасомы ідуць парамі. У чалавека 23 пары храмасом, або ўсяго 46 храмасом. Мы гаворым пра трысаміі, калі хаця б адна з пар мае не дзве, а тры храмасомы. Гэтая храмасомная анамалія можа адбыцца падчас размеркавання генетычнай спадчыны двух партнёраў, падчас стварэння палавых клетак (яйкаклеткі і народка), затым падчас апладнення.
Хоць трысамія можа закрануць любую пару храмасом, найбольш вядомай з'яўляецца трысамія 21, якая тычыцца 21-й пары храмасом.
Найбольш распаўсюджаная і жыццяздольная трисомия, трисомия 21, таксама наз Сіндром Дауна, назіраецца ў сярэднім пры 27 цяжарнасцях з 10. Яго частата павялічваецца з узростам маці. Паводле ацэнак, у Францыі налічваецца каля 000 чалавек з сіндромам Дауна (у Францыі нараджаецца каля 50 чалавек у год).
Звярніце ўвагу, што існуе тры падкатэгорыі сіндрому Дауна:
- свабодная, поўная і аднастайная трисомия 21, якая складае прыкладна 95% выпадкаў трисомии 21:
тры храмасомы 21 аддзеленыя адна ад адной, анамалія датычыцца ўсёй храмасомы 21 і назіралася ва ўсіх даследаваных клетках (прынамсі, у тых, якія аналізаваліся ў лабараторыі);
- мазаічная трисомия 21:
клеткі з 47 храмасомамі (уключаючы 3 храмасомы 21) суіснуюць з клеткамі з 46 храмасомамі, уключаючы 2 храмасомы 21. Прапорцыя дзвюх катэгорый клетак вар'іруецца ад суб'екта да суб'екта, а таксама ад таго ці іншага органа. адна тканіна да іншай у аднаго чалавека;
- трисомия 21 шляхам транслокации:
карыатыпе (гэта значыць размяшчэнне ўсіх храмасом) паказвае тры храмасомы 21, але не ўсе згрупаваныя разам. Адна з трох храмасом 21 можа быць, напрыклад, з дзвюма храмасомамі 14 або 12 ...
Прычыны і фактары рызыкі сіндрому Дауна
Трысамія 21 з'яўляецца вынікам дрэннага размеркавання храмасом падчас дзялення клетак, якое адбываецца ў момант апладнення. На дадзены момант да гэтага часу незразумела, чаму гэта адбываецца. З іншага боку, мы ведаем асноўны фактар рызыкі - узрост будучай маці.
Чым старэй жанчына, тым больш верагоднасць нараджэння дзіцяці з трысаміяй і, тым больш, з трысаміяй 21. Ад 1/1 да 500 гадоў гэтая верагоднасць узрастае з 20/1 да 1 года, затым з 000/30 да 1 год, а то і ад 100/40 да 1 года.
Звярніце ўвагу, што акрамя ўзросту маці, ёсць яшчэ два вядомыя фактары рызыкі нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна, а менавіта:
- наяўнасць хромосомной анамаліі, счэпленай з 21-й храмасомай, у аднаго з бацькоў (якая затым прыводзіць да трисомии шляхам транслокации);
- ужо нарадзіўшы дзіця з сіндромам Дауна.
Якія прыкметы сіндрому Дауна?
Акрамя характэрнага выгляду галавы і твару (маленькая і круглая галава, злёгку выяўлены корань носа, шырока расстаўленыя вочы, маленькая і шырокая шыя і г.д.), адрозніваюць іншыя характэрныя фізічныя прыкметы: касавокасць, каржакаватыя рукі і кароткія пальцы, нізкі рост (рэдка больш за шэсць футаў у дарослага), слабы цягліцавы тонус (гіпатанія), а часам больш ці менш сур'ёзныя заганы развіцця, кардыялагічны, вочны, стрававальны, артапедычны.
Таксама назіраецца інтэлектуальная недастатковасць рознай ступені інтэнсіўнасці, якая ўплывае на здольнасць да абстракцыі. Звярніце ўвагу, аднак, што большая ці меншая важнасць інтэлектуальнага дэфіцыту не выключае пэўнай аўтаноміі пацярпелых асоб. Усё таксама залежыць ад падтрымкі, адукацыі і назірання за кожным дзіцем з сіндромам Дауна.
Якія наступствы і ўскладненні сіндрому Дауна?
Наступствамі сіндрому Даўна з'яўляюцца не што іншае, як прыкметы, якія ён выклікае, пачынаючы з інтэлектуальнай недастатковасці.
Але акрамя класічных сімптомаў, трисомия 21 можа выклікаць захворванні ЛОР-сферы, павышаную адчувальнасць да інфекцый, павышаны рызыка глухаты з-за частых вушных інфекцый, праблемы са зрокам (блізарукасць, касавокасць, ранняя катаракта), эпілепсію, дэфармацыю суставаў (скаліёз). ...
Скрынінг: як праходзіць аналіз на сіндром Дауна?
У цяперашні час у Францыі цяжарным жанчынам сістэматычна прапануецца скрынінгавы тэст на трысамію 21. У першую чаргу ён складаецца з аналізу крыві ў спалучэнні з ультрагукавым даследаваннем, якое праводзіцца паміж 11 і 13 тыднямі аменарэі, але застаецца магчымым да 18 тыдняў аменарэі.
Аналіз сыроватачных маркераў (пратэінаў) у крыві маці ў спалучэнні з ультрагукавымі вымярэннямі (у прыватнасці, нухальной прасвечвання) і ва ўзросце будучай маці дазваляе разлічыць рызыку нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна.
Звярніце ўвагу, што гэта верагоднасць, а не пэўнасць. Калі рызыка перавышае 1/250, ён лічыцца «высокім».
Калі разліковы рызыка вышэй 1/250, прапануюцца дадатковыя абследавання: неинвазивный прэнатальны скрынінг або амниоцентез.
Трисомия 21: якое лячэнне?
У цяперашні час не існуе метадаў лячэння трысаміі 21. Вы з'яўляецеся носьбітам гэтай храмасомнай анамаліі на ўсё жыццё.
Тым не менш, шляхі даследаванняў вывучаюцца, у прыватнасці, з мэтай не выдалення лішняй храмасомы, а адмены яе ўплыву. Але хоць гэтая храмасома самая маленькая з іх, яна змяшчае больш за 250 генаў. Поўнае выдаленне ці нават замоўчванне можа мець негатыўныя наступствы.
Іншы падыход, які вывучаецца, заключаецца ў залішнім нацэльванні на пэўныя спецыфічныя гены храмасомы 21, каб уздзейнічаць на іх. Гэта гены, якія маюць цесную сувязь з цяжкасцямі ў навучанні, памяці або пазнанні ў людзей з сіндромам Дауна.
Трисомия 21: яе лячэнне
Каб дзіця з сіндромам Дауна дасягнула пэўнага ўзроўню аўтаноміі ў дарослым узросце і не пацярпела занадта шмат ускладненняў з пункту гледжання свайго здароўя, паслядоўнае медыцынскае назіранне больш чым рэкамендуецца.
Паколькі ў дадатак да патэнцыйных прыроджаных парокаў развіцця, трисомия 21 павялічвае рызыку іншых паталогій, такіх як гіпатэрыёз, эпілепсія або сіндром апноэ сну. Таму пры нараджэнні неабходна прайсці поўнае медыцынскае абследаванне. падвесці вынікі, але і рэгулярна на працягу жыцця.
Што тычыцца рухальных навыкаў, мовы, камунікацыі, неабходна падтрымка некалькіх спецыялістаў, каб дапамагчы дзецям з сіндромам Дауна максімальна развіць свае здольнасці. Такім чынам, псіхаматорныя тэрапеўты, фізіятэрапеўты або лагапеды гэта спецыялісты, якіх дзіцяці з сіндромам Дауна трэба будзе рэгулярна наведваць, каб развівацца.
Распаўсюджаныя па ўсёй мацерыковай частцы Францыі і за яе межамі, CAMSP, або раннія медыка-сацыяльныя цэнтры дзеянняў, тэарэтычна здольныя клапаціцца пра дзяцей з сіндромам Дауна. Усе ўмяшанні, якія праводзяцца CAMSP, пакрываюцца медыцынскай страхоўкай. CAMSP на 80% фінансуюцца Фондам першаснага медыцынскага страхавання, а на 20% - Генеральным саветам, ад якога яны залежаць.
Вы таксама не павінны саромецца звяртацца ў розныя асацыяцыі, якія існуюць вакол сіндрому Даўна, таму што яны могуць накіраваць бацькоў да спецыялістаў і структур, здольных клапаціцца пра іх дзіця.
Сусветны дзень людзей з сіндромам Дауна
Штогод 21 сакавіка адзначаецца Сусветны дзень людзей з сіндромам Даўна. Гэтая дата выбрана не выпадкова, бо гэта 21/21, або 03/3 па-англійску, што пераклікаецца з наяўнасцю трох 21-й храмасомы.
Упершыню арганізаваны ў 2005 годзе Дзень накіраваны на тое, каб пашырыць інфармацыю насельніцтва аб гэтай паталогіі, якая на сённяшні дзень з'яўляецца асноўнай прычынай разумовай адсталасці ў людзей з інтэлектуальнай недастатковасцю. Ідэя заключаецца як у павышэнні дасведчанасці аб гэтым стане для лепшай інтэграцыі людзей з гэтым захворваннем у грамадства, так і ў працягу даследаванняў, каб лепш клапаціцца пра іх як на медыцынскім, так і на адукацыйным узроўні.
Неадпаведныя шкарпэткі для павышэння дасведчанасці аб сіндроме Дауна
Ініцыяваная ў 2015 годзе асацыяцыяй «Міжнародная асацыяцыя з сіндромам Даўна» (DSI) і рэтрансляваная Trisomy 21 France, аперацыя # socksbatlle4Ds («Бітва шкарпэтак за сіндром Даўна») складаецца з нашэння неадпаведных шкарпэтак у Сусветны дзень людзей з сіндромам Даўна, 21 сакавіка. Мэта: садзейнічаць разнастайнасці і адрозненням, а таксама паведаміць пра жыццё людзей з сіндромам Даўна і асацыяцыі, якія працуюць для іх падтрымкі.