Мазаічная трысамія 8, таксама званая сіндромам Варкані, - гэта храмасомная анамалія, пры якой у некаторых клетках цела маецца дадатковая 8 храмасома. Сімптомы, прычыны, частата, скрынінг… Усё, што вам трэба ведаць пра трысамію 8.

Трисомия - гэта храмасомная анамалія, якая характарызуецца наяўнасцю дадатковай храмасомы ў пары храмасом. Сапраўды, у чалавека нармальны карыатыпе (усе храмасомы клеткі) складаецца з 23 пар храмасом: 22 пар храмасом і адна пара палавых храмасом (XX у дзяўчынак і XY у хлопчыкаў).

Храмасомныя анамаліі ўтвараюцца ў момант апладнення. Большасць з іх прыводзіць да самаадвольнага выкідка падчас цяжарнасці, таму што плод нежыццяздольны. Але пры некаторых трысаміях плод жыццяздольны, і цяжарнасць працягваецца да нараджэння дзіцяці. Найбольш распаўсюджаныя трысаміі пры нараджэнні - гэта трысаміі 21, 18 і 13 і мазаічная трысамія 8. Трысаміі палавых храмасом таксама вельмі распаўсюджаны з некалькімі магчымымі камбінацыямі:

• Трысамія X або сіндром патройнага X (XXX);
• Сіндром Клайнфельтэра (XXY);
• Сіндром Якаба (XYY).

Мазаічная трысомія 8 сустракаецца ад 1 з 25 да 000 з 1 родаў. Ён дзівіць хлопчыкаў часцей, чым дзяўчынак (у 50 разоў часцей). Гэтая хромосомных анамалія выяўляецца ў дзяцей ўмеранай разумовай адсталасцю (у некаторых выпадках), звязанай з дэфармацыямі асобы (асабовая дисморфия) і касцёва-сустаўнымі анамаліямі.

Разумовая адсталасць выяўляецца млявым паводзінамі ў дзяцей з мазаічнай трисомией 8.

Асабовая дысморфія характарызуецца:

• высокі і выпуклы лоб;
• выцягнуты твар;
• шырокі, задраны нос;
• вялікі рот са своеасаблівай ніжняй губой, мясістай і выгнутай вонкі;
• апушчэнне стагоддзе і касавокасць вачэй;
• невялікі заглыблены падбародак, адзначаны гарызантальнай ямачкай;
• вушы з вялікім павільёнам;
• шырокая шыя і вузкія плечы.

Нярэдкія ў гэтых дзяцей таксама анамаліі канечнасцяў (косаступнёвасць, hallux valgus, згінальныя контрактуры, глыбокія далоневыя і падэшвенныя зморшчыны). У 40% выпадкаў назіраюцца анамаліі мочэвыводзяшчіх шляхоў і ў 25% выпадкаў - анамаліі сэрца і буйных сасудаў.

Людзі з мазаічнай трисомией 8 маюць нармальную працягласць жыцця пры адсутнасці сур'ёзных дэфармацый. Аднак гэтая храмасомная анамалія, відаць, схіляе носьбітаў да пухлін Вильмса (злаякасная пухліна ныркі ў дзяцей), миелодисплазии (захворванне касцявога мозгу) і міелалейкоз (рак крыві).

Сыход шматпрофільны, кожнае дзіця мае свае асаблівасці. Кардыяхірургічнае ўмяшанне можа быць разгледжана пры наяўнасці операбельных паталогій сэрца.

Акрамя трисомии 21, прэнатальны скрынінг на трисомии магчымы шляхам правядзення карыатыпе плёну. Гэта заўсёды трэба рабіць па ўзгадненні з бацькамі пасля медыцынскай кансультацыі для генетычнай кансультацыі. Гэты тэст прапануецца парам з высокім рызыкай наступных адхіленняў:

• альбо рызыка можна прадбачыць да наступлення цяжарнасці, таму што ў сям'і ёсць храмасомныя анамаліі;
• альбо рызыка непрадказальны, але прэнатальны скрынінг храмасом (праводзіцца ўсім цяжарным) паказаў, што цяжарнасць знаходзіцца ў групе рызыкі, альбо анамаліі былі выяўленыя на УГД.

Вызначыць карыатыпе плёну можна:

• або шляхам забору околоплодных вод шляхам амниоцентеза з 15 тыдня цяжарнасці;
• або шляхам правядзення хориоцентеза, таксама званага біяпсіяй трофобласта (выдаленне тканіны-папярэдніка плацэнты) паміж 13 і 15 тыднямі цяжарнасці.