Хвароба Вільсана-Канавалава ў дарослых

Адным з найбольш характэрных прыкмет захворвання з'яўляецца паталагічнае назапашванне медзі ў вобласці розных органаў, паражэнне тканін, асабліва печані, праблемы з нервовай сістэмай, змены вясёлкавай абалонкі вочы.

Што такое хвароба Вільсана-Канавалава

Тэрмін хвароба Вільсана-Канавалава - гэта спадчынная паталогія. Гэта адбываецца, калі бацькі перадаюць дэфектны ген (ATP7B) свайму дзіцяці. Захворванне ставіцца да аўтасомна-рецессивным паталогіям, гэта значыць узнікае ў тым выпадку, калі кожны з бацькоў носіць у сваіх клетках аналагічны ген і дзіця атрымлівае ў спадчыну абодва гена адразу - ад маці і ад бацькі.

Гэты дэфектны ген дае інструкцыі па сінтэзе бялку, які рэгулюе абмен і транспарт медзі ў арганізме. Пры яго дэфекце медзь назапашваецца ў печані, канцэнтруецца ў нервовых гангліях і адкладаецца ў вясёлкавай абалонцы вочы. Паталогія сустракаецца нячаста, яе часам вельмі складана распазнаць, асабліва калі ў сям'і такіх хворых няма.

Прычыны хваробы Вільсана-Канавалава ў дарослых

Ключавым працэсам пры гэтай паталогіі з'яўляецца атрыманне ў спадчыну дэфектнага гена ад бацькоў. Ён знаходзіцца ў 13-й храмасоме і рэгулюе абмен медзі.

У сярэднім арганізм дарослага чалавека змяшчае прыкладна 50-70 мг медзі, а ў суткі яму патрабуецца не больш за 2 мг элемента, які паступае з ежай.

Пераважная большасць мікраэлемента (95%) пераносіцца ў цеснай сувязі з бялком плазмы, церулоплазмином. Яна ўвесь час утвараецца печанню, і толькі каля 5% медзі транспартуецца разам з альбумін.

Медзь неабходная для ўдзелу ў абменных працэсах, у тым ліку акісляльных. Пры развіцці хваробы Вільсана парушаецца яго вывядзенне, павялічваецца канцэнтрацыя ў плазме, адтуль ён распаўсюджваецца ў тканіны. Асноўнае назапашванне медзі адбываецца ў галаўным мозгу, у вобласці вясёлкі, ўнутры печані, а таксама ў нырках. Лішак мікраэлемента аказвае таксічнае дзеянне.

Сімптомы хваробы Вільсана-Канавалава ў дарослых

Магчымыя праявы вельмі разнастайныя. Часцей за ўсё пакутуе печань (прыкладна ў 40-50% выпадкаў), у астатніх выпадках могуць адзначацца неўралагічныя паразы і псіхічныя праблемы. Пры паразе нервовай сістэмы і зроку з'яўляецца тыповы сімптом - праява кольцы Кайзера-Флейшера (яно ўзнікае з-за адклады медзі ў вясёлкавай абалонцы са спецыфічным карычневым афарбоўваннем).

Пры чэраўной форме захворвання сімптомы звычайна з'яўляюцца бліжэй да 40 гадоў. Асноўныя прыкметы ўключаюць:

• цыроз печані;
• хранічны або фульминантный (фульминантный) гепатыт.

У дзіцячым узросце часцей сустракаецца рыгідна-аритмогиперкинетический варыянт захворвання. Пачынаецца з рыгіднасці (ўшчыльнення, дрэннай згодлівасці) цягліц, парушэння мімікі, гаворкі, праблем з выкананнем рухаў, якія патрабуюць дробнай маторыкі, некаторага зніжэння інтэлекту. Захворванне працякае прагрэсавальна, з перыядамі абвастрэння і рэмісіі.

Варыянт трасяніны хваробы Вільсана звычайна ўзнікае ва ўзросце ад 10 да 30-35 гадоў. Могуць быць такія праявы, як дрыгаценне, запаволенне рухаў, затрымка прамовы, эпілептычныя прыпадкі, праблемы з псіхікай.

Самая рэдкая форма захворвання - экстрапірамідных-коркавыя парушэнні. Ён падобны на ўсе формы, акрамя таго будуць сутаргавыя прыпадкі, сур'ёзныя інтэлектуальныя праблемы, рухальныя засмучэнні.

Лячэнне хваробы Вільсана-Канавалава ў дарослых

Ранняя дыягностыка важная для эфектыўнага лячэння. Гэта не заўсёды лёгка, асабліва ў сітуацыях, калі няма тыповых сімптомаў і паразы вясёлкавай абалонкі з выглядам кольцы. Часцей за ўсё пацыенты звяртаюцца да неўролага, гастраэнтэролага або праблему выяўляе афтальмолаг.

Дыягностыка

Калі гаворка ідзе аб праяве вочных сімптомаў, то спачатку лекар аглядае стан вачэй пры дапамозе шчыліннай лямпы, каб пацвердзіць наяўнасць кольцы Кайзера-Флейшера.

Паказана прызначэнне біяхімічных аналізаў крыві і мачы, якія пакажуць падвышанае ўтрыманне медзі ў мачы і паніжаную канцэнтрацыю церулоплазмина ў плазме крыві.

КТ або МРТ пакажа атрафічныя працэсы ў галаўным мозгу і мозачку, пашкоджанне базальных ядраў.

Акрамя таго, праводзіцца кансультацыя генетыка і шэраг генетычных тэстаў, якія вызначаюць дэфектныя гены.

Сучасныя метады лячэння

Асноўным метадам лячэння пры гэтым захворванні з'яўляецца прызначэнне тиоловых прэпаратаў, асабліва унитиола або Д-пеницилламина, купренила. Прэпараты прымаюцца працягла, лекар падбірае найбольш аптымальную дозу, якая дазволіць пазбегнуць пабочных эфектаў.

Дадаткова лекар можа выкарыстоўваць прэпараты з групы нейралептыкаў, пры рыгіднасці цягліц - леводопу або карбидопу.

У цяжкіх выпадках паказана трансплантацыя печані і імунасупрэсіўную тэрапія. Магчыма прымяненне биогемоперфузии з вылучэннем жывых клеткавых элементаў селязёнкі з печанню.

Дадаткова неабходна выконваць дыету з выключэннем прадуктаў, якія змяшчаюць вялікую колькасць медзі.

Прафілактыка хваробы Вільсана-Канавалава ў дарослых у хатніх умовах

«Для прафілактыкі паталогіі», - кажа ён. неўролаг Валянціна Кузьміна, – неабходна прытрымлівацца дыеты № 5, а таксама абмежаваць спажыванне медзі да 1 г у суткі – выключыць арэхі, сухафрукты, шакалад, ракаў, печыва, суцэльную пшаніцу. Таксама рэкамендуецца прымаць прэпараты групы вітаміна В6, унитиол, триентин.

Папулярныя пытанні і адказы

Мы пагаварылі аб праблемах хваробы Вільсана-Канавалава, яе ўскладненнях і магчымасці самалячэння пры неўролаг Валянціна Кузьміна.