Хвароба Вільсана - гэта спадчыннае генетычнае захворванне, якое перашкаджае вывядзенню медзі з арганізма. Назапашванне медзі ў печані і мозгу выклікае праблемы з печанню або неўралагічныя праблемы. Распаўсюджанасць хваробы Вільсана вельмі нізкая, прыкладна ў 1 з 30 чалавек. (000) Эфектыўнае лячэнне гэтага захворвання існуе, але яго ранняя дыягностыка праблематычная, таму што яно доўгі час замоўчваецца.

Назапашванне медзі пачынаецца з нараджэння, але першыя сімптомы хваробы Вільсана часта не з'яўляюцца да падлеткавага або сталага ўзросту. Яны могуць быць самымі разнастайнымі, таму што ад назапашвання медзі дзівяцца некалькі органаў: сэрца, ныркі, вочы, кроў… Першыя прыкметы пячоначныя або неўралагічныя ў трох чвэрцях выпадкаў (40% і 35% адпаведна), але яны могуць таксама быць псіхіятрычным, нырачным, гематалагічныя і эндакрыналагічныя. Печань і мозг асабліва пацярпелі, таму што яны ўжо натуральна ўтрымліваюць найбольшую колькасць медзі. (2)

• Захворванні печані: жаўтуха, цыроз, пячоначная недастатковасць ...
• Неўралагічныя засмучэнні: дэпрэсія, засмучэнні паводзін, цяжкасці ў навучанні, цяжкасці ў выказванні, тремор, курчы і кантрактуры (дістонія) ...

Кальцо Кейзера-Флейшэра, якое акружае вясёлкавую абалонку, з'яўляецца характэрным для назапашвання медзі ў воку. У дадатак да гэтых вострых сімптомаў хвароба Вільсана можа выяўляцца нехарактэрнымі сімптомамі, такімі як агульная стомленасць, боль у жываце, ваніты і страта вагі, анемія і боль у суставах.

У паходжанні хваробы Вільсана ляжыць мутацыя гена ATP7B, размешчанага ў 13-й храмасоме, які ўдзельнічае ў метабалізме медзі. Ён кантралюе выпрацоўку бялку АТФазы 2, які гуляе ролю ў транспарціроўцы медзі з печані ў іншыя часткі цела. Медзь з'яўляецца неабходным будаўнічым матэрыялам для многіх функцый клетак, але пры лішку медзі яна становіцца таксічнай і пашкоджвае тканіны і органы.

Перадача хваробы Вільсана адбываецца аўтасомна-рецессивно. Таму для развіцця захворвання неабходна атрымаць дзве копіі мутаванага гена (ад бацькі і маці). Гэта азначае, што мужчыны і жанчыны ў аднолькавай ступені падвяргаюцца ўздзеянню і што двое бацькоў, носьбітаў мутаванага гена, але не хворых, маюць рызыку перадачы хваробы ў чатырох чалавек пры кожным нараджэнні.

Існуе эфектыўнае лячэнне, якое дазваляе спыніць прагрэсаванне хваробы і паменшыць або нават ліквідаваць яе сімптомы. Неабходна таксама, каб яго пачыналі рана, але часта патрабуецца шмат месяцаў пасля з'яўлення сімптомаў, каб дыягнаставаць гэта ціхае захворванне, малавядомае і чые сімптомы паказваюць на мноства іншых захворванняў (гепатыт, які выклікае пашкоджанне печані, і дэпрэсія для псіхічнага ўмяшання) .

«Хелаціруючае» лячэнне дазваляе прыцягнуць медзь і вывесці яе з мочой, такім чынам абмяжоўваючы яе назапашванне ў органах. У яго аснове ляжыць D-пеницилламин або триентин, лекі, якія прымаюцца ўнутр. Яны эфектыўныя, але могуць выклікаць сур'ёзныя пабочныя эфекты (паражэнне нырак, алергічныя рэакцыі і інш.). Калі гэтыя пабочныя эфекты занадта важныя, мы звяртаемся да ўвядзення цынку, які абмяжуе ўсмоктванне медзі ў кішачніку.

Перасадка печані можа спатрэбіцца, калі печань занадта пашкоджана, што мае месца ў 5% людзей з хваробай Вільсана (1).

Генетычны скрынінгавы тэст прапануецца братам і сёстрам пацярпелага чалавека. Гэта дае магчымасць эфектыўнага прафілактычнага лячэння ў выпадку выяўлення генетычнай анамаліі ў гене ATP7B.