Ахондроплазия на самай справе з'яўляецца асаблівым тыпам хондродиплазии, альбо з'яўляецца формай звужэння і / або падаўжэння канечнасцяў. Гэта захворванне характарызуецца:

– ризомелиоз: які дзівіць корань канечнасцяў, сцягна або рук;

– гиперлордоз: акцэнтуацыя спінных скрыўленняў;

– брахидактилия: анамальна малыя памеры фаланг пальцаў рук і / або ног;

– макрацэфалія: анамальна вялікі памер перыметра чэрапа;

– Гіпаплазія: затрымка росту тканіны і / або органа.

Этналагічна ахондроплазия азначае «без адукацыі храстка». Гэты храсток - гэта цвёрдая, але гнуткая тканіна, якая ўваходзіць у склад шкілета. Тым не менш, у гэтай паталогіі гаворка ідзе не аб дрэнным адукацыі на ўзроўні храстка, а аб праблеме акасцянення (фарміраванні костак). Гэта больш адносіцца да доўгіх костак, такіх як рукі і ногі.

Прадметы, здзіўленыя ахондроплазией, сведчаць аб невялікім камплекце. Сярэдні рост мужчыны з ахондроплазией складае 1,31 м, а хворай жанчыны - 1,24 м.

Асаблівасці захворвання прыводзяць да вялікага памеру тулава, але анамальна маленькага памеру рук і ног. Наадварот, макрацэфалія звычайна спалучаецца, што вызначаецца пашырэннем перыметра чэрапа, у прыватнасці, ілба. Пальцы гэтых пацыентаў звычайна невялікія з бачным разыходжаннем сярэдняга пальца, што прыводзіць да формы трызубца.

Ёсць пэўныя праблемы са здароўем, якія могуць быць звязаныя з ахондроплазией. У прыватнасці, гэта тычыцца рэспіраторных анамалій з дыханнем, якое запавольваецца ў выніку ўсплёскаў з перыядамі апноэ. Акрамя таго, атлусценне і вушныя інфекцыі часта звязаны з захворваннем. Таксама бачныя парушэнні паставы (гіперлордоз).

Могуць узнікнуць патэнцыйныя ўскладненні, такія як спінальны стэноз або звужэнне спіннамазгавога канала. Гэта прыводзіць да здушэння спіннога мозгу. Гэтыя ўскладненні звычайна з'яўляюцца прыкметамі болю, слабасці ў нагах і адчуванняў паколвання.

Радзей магчыма з'яўленне гідрацэфаліі (цяжкіх неўралагічных адхіленняў). (2)

Гэта рэдкае захворванне, распаўсюджанасць якога (колькасць выпадкаў у дадзенай папуляцыі ў пэўны час) складае 1 на 15 нараджэнняў. (000)

Клінічныя праявы ахондроплазии пры нараджэнні выяўляюцца:

– анамальна малыя памеры канечнасцяў з ризомелией (пашкоджанне каранёў канечнасцяў);

– анамальна вялікі памер тулава;

– анамальна вялікі памер перыметры чэрапа: макрацэфалія;

– Гіпаплазія: затрымка росту тканіны і / або органа.

Затрымка рухальных навыкаў таксама мае значэнне паталогіі.

Могуць быць звязаныя і іншыя наступствы, такія як апноэ сну, рэцыдывавальныя вушныя інфекцыі, праблемы са слыхам, накладанне зубоў, грудапаяснічны кіфоз (дэфармацыя хрыбетніка).

У найбольш цяжкіх выпадках захворвання здушванне спіннога мозгу можа быць звязана з ім, выклікаючы сітуацыі апноэ, затрымку ў развіцці і пірамідныя прыкметы (усе парушэнні маторыкі). Акрамя таго, гідрацэфалія таксама можа прывесці да неўралагічнага дэфіцыту і сардэчна-сасудзістых захворванняў.

Людзі з захворваннем маюць сярэдні рост 1,31 м для мужчын і 1,24 м для жанчын.

Акрамя таго, у гэтых пацыентаў шырока сустракаецца атлусценне. (1)

Паходжанне ахондроплазии генетычнае.

Сапраўды, развіццё гэтага захворвання з'яўляецца вынікам мутацый у гене FGFR3. Гэты ген забяспечвае адукацыю бялку, які ўдзельнічае ў развіцці і рэгуляцыі касцяной і мазгавой тканіны.

У гэтым гене ёсць дзве спецыфічныя мутацыі. Па словах навукоўцаў, гэтыя мутацыі выклікаюць занадта моцную актывацыю бялку, перашкаджаючы развіццю шкілета і прыводзячы да дэфармацыі костак. (2)

Захворванне перадаецца аўтасомна-дамінантным працэсам. Або, што толькі адной з дзвюх копій мутаванага гена, які цікавіць, дастаткова для суб'екта, каб развіць адпаведны фенатып хваробы. Затым пацыенты з ахондраплазіяй атрымліваюць у спадчыну копію мутаванага гена FGFR3 ад аднаго з двух хворых бацькоў.

Пры такім спосабе перадачы існуе 50% рызыка перадачы хваробы нашчадкам. (1)

У асоб, якія атрымалі ў спадчыну абедзве мутаваныя копіі цікавага гена, развіваецца цяжкая форма захворвання, якая прыводзіць да моцнага звужэння канечнасцяў і костак. Гэтыя пацыенты звычайна нараджаюцца заўчасна і паміраюць неўзабаве пасля нараджэння ад дыхальнай недастатковасці. (2)

Фактары рызыкі захворвання генетычныя.

Фактычна хвароба перадаецца аўтасомна-дамінантным шляхам перадачы гена FGFR3.

Гэты прынцып перадачы адлюстроўвае тое, што для развіцця захворвання дастаткова ўнікальнай наяўнасці адной копіі мутаванага гена.

У гэтым сэнсе чалавек, у якога адзін з двух бацькоў пакутуе гэтай паталогіяй, мае 50% рызыку атрымання ў спадчыну мутаванага гена і, такім чынам, развіцця захворвання.

Дыягназ захворвання перш за ўсё дыферэнцыяльны. Сапраўды, улічваючы розныя спадарожныя фізічныя характарыстыкі: ризомелию, гиперлордоз, брахидактилию, макрацэфалія, Гіпаплазія і г.д., лекар можа выказаць здагадку пра захворванне ў суб'екта.

Генетычныя тэсты, звязаныя з гэтым першым дыягназам, дазваляюць выявіць магчымую прысутнасць мутаванага гена FGFR3.

Лячэнне захворвання пачынаецца з наступнай прафілактыкі. Гэта дапамагае прадухіліць развіццё ўскладненняў, якія могуць прывесці да смяротнага зыходу ў пацыентаў з ахондроплазией.

Аперацыя пры гідрацэфаліі часта неабходная ў нованароджаных. Акрамя таго, для падаўжэння канечнасцяў могуць праводзіцца іншыя хірургічныя ўмяшанні.

Вушныя інфекцыі, вушныя інфекцыі, праблемы са слыхам і г. д. лечацца адэкватнымі лекамі.

Прызначэнне лагапедычных курсаў можа быць карысным для асобных хворых.

Аденотонзиллэктомия (выдаленне міндалін і адэноідаў) можа быць праведзена пры лячэнні апноэ сну.

У дадатак да гэтых метадаў лячэння і аперацый хворым дзецям звычайна рэкамендуюцца кантроль за харчаваннем і дыета.

Працягласць жыцця хворых крыху ніжэйшая за працягласць жыцця насельніцтва ў цэлым. Акрамя таго, развіццё ускладненняў, у прыватнасці сардэчна-сасудзістых, можа негатыўна адбіцца на жыццёвым прагнозе хворых. (1)