Ахраматопсія, таксама званая ахраматыяй, - гэта рэдкае захворванне вока, якое перашкаджае вам бачыць колеры. У большасці выпадкаў ён мае генетычнае паходжанне, але таксама можа паўстаць у выніку пашкоджання мозгу. Пацярпелыя бачаць свет чорна-белым.

Ахраматопсія - гэта няздольнасць чалавека бачыць колеры. Існуе некалькі формаў:

Поўная прыроджаная ахроматопсия

З-за генетычных мутацый у адным або некалькіх генах, якія ўдзельнічаюць у каляровым зроку, у сятчатцы, якая высцілае заднюю частку вока, адсутнічаюць так званыя «колбачкавыя» фотарэцэптарныя клеткі, якія адрозніваюць колеры і дэталі ў святле. Вынік: пацярпелыя бачаць у адценнях шэрага. 

Акрамя таго, у іх высокая адчувальнасць да святла і вельмі нізкая вастрыня гледжання. Усё гэта ад нараджэння. Гэты дальтонізм, звязаны з рэцэсіўнымі генамі, тычыцца толькі людзей, чые абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі адной і той жа мутацыі і перадаліся ёй. Вось чаму яго распаўсюджанасць нізкая, парадку 1 выпадку на 30-000 родаў ва ўсім свеце;

Частковая або няпоўная прыроджаная ахроматопсия

Гэтая форма таксама генетычная, але, у адрозненне ад першай, яна звязана з мутацыяй Х-храмасомы і закранае не ўсе колбачкі сятчаткі. Гэта пакідае адчувальных да сіняга. Таму гэтую паталогію яшчэ называюць «монохроматизм сіняга конусу». 

Пацыенты з ім не бачаць чырвонага і зялёнага, але ўспрымаюць сіні. З-за адсутнасці дастатковай колькасці колбачак іх вастрыня гледжання, тым не менш, вельмі нізкая, і яны не пераносяць святла. Паколькі няпоўная ахроматопсия звязана з рецессивной мутацыяй, звязанай з Х-храмасомай, яна ў асноўным дзівіць хлопчыкаў, якія маюць толькі адну копію гэтай храмасомы (іх 23-я пара храмасом складаецца з X і Y). Паколькі дзяўчынкі маюць дзве Х-храмасомы, яны, напэўна, атрымалі ў спадчыну мутацыю ад абодвух бацькоў, каб быць ахраматамі, што сустракаецца значна радзей;

Цэрэбральны ахроматопсия 

Ён не мае генетычнага паходжання. Ён з'яўляецца пасля чэрапна-мазгавой траўмы або парушэння мазгавога кровазвароту (інсульту), якія закранаюць глядзельную кару. Пацыенты, чыя сятчатка нармальная і якія да гэтага моманту вельмі добра бачылі колеры, губляюць гэтую здольнасць поўнасцю або часткова. Іх мозг больш не можа апрацоўваць такую ​​інфармацыю.

Прыроджаная ахроматопсия - гэта генетычнае захворванне. Могуць удзельнічаць некалькі генаў: 

• GNAT2 (храмасома 1);
• CNGA3 (храмасома 2);
• CNGB3 (храмасома 8);
• PDE6C (храмасома 10);
• PDE6H (храмасома 12);
• і, у выпадку манахраматызму блакітнага конусу, OPN1LW і OPN1MW (Х-храмасома). 

У той час як прыроджаная ахроматопсия выяўляецца з нараджэння, ёсць некалькі выпадкаў набытай ахроматопсии. Яны выкліканы пашкоджаннем мозгу: траўмай або інсультам, якія закранаюць глядзельную кару.

У пацыентаў з мутацыямі ў адным або некалькіх з гэтых генаў на сятчатцы адсутнічаюць колбачкі, якія дазваляюць бачыць колеры і дэталі. У іх толькі клеткі ў «стрыжнях», якія адказваюць хутчэй за начны зрок, у адценнях шэрага.

Прыроджаная ахроматопсия характарызуецца:

• барваслепасць : гэта татальна ў поўных ахраматаў, якія бачаць свет чорна-белым, або амаль татальна ў манахраматаў, якія ўсё яшчэ здольныя адрозніваць сіні;
• значная святлабоязь, то ёсць падвышаная адчувальнасць да святла;
• зніжэнне вастрыні гледжання, паміж 1/10 і 2/10;
• un ністагм, гэта значыць міжвольнае рэзкае ваганне вочнага яблыка, асабліва пры яркім святле. Гэты сімптом можа знікнуць з узростам;
• цэнтральны пці скатом, гэта значыць адно або некалькі невялікіх плям у цэнтры поля зроку.

Гэты дэфіцыт прысутнічае з ранняга ўзросту, але менавіта агіда да святла і ненармальнае рух вачэй дзіцяці насцярожвае бацькоў, асабліва калі ў сям'і ёсць іншыя выпадкі. Калі дзіця дастаткова дарослы, каб выказаць сябе, можна правесці каляровы тэст, але гэтага недастаткова, бо некаторыя манахраматы прыстасоўваюцца да таго, што могуць называць пэўныя колеры. Толькі электрарэтынаграма (ЭРГ), якая вымярае электрычную актыўнасць фотарэцэптараў у сятчатцы, можа пацвердзіць дыягназ. Затым генетычны аналіз дазваляе вызначыць мутацыю, пра якую ідзе гаворка.

Прыроджаная ахроматопсия - ўстойлівая паталогія. Аднак у некаторых пацыентаў, асабліва па меры сталення, можа назірацца прагрэсавальная дэгенерацыя макулы, гэта значыць вобласці ў цэнтры сятчаткі. 

Цэрэбральная ахроматопсия - гэта толькі раптоўная страта каляровага гледжання пасля траўмы галавы або інсульту. 

У цяперашні час не існуе лячэння дадзенай паталогіі, ёсць толькі сродкі для зняцця сімптомаў. Агіду да святла і адчувальнасць да кантрастаў, у прыватнасці, можна палепшыць, надзеўшы акуляры або кантактныя лінзы чырвонага або карычневага адцення, вядомыя як «хромагенныя». Павялічвальныя акуляры пры вялікім павелічэнні могуць палегчыць чытанне. Існуюць таксама іншыя дапаможнікі для прасоўвання аўтаноміі пацыента: навучанне перамяшчэнню, адаптацыя часу да здачы ўніверсітэцкіх экзаменаў і г.д.

так. Паколькі ахроматопсия - гэта генетычнае захворванне, якое прыводзіць да інваліднасці, прэнатальнай дыягностыку можна прапанаваць парам з групы рызыкі, гэта значыць парам, у якіх абодва партнёра з'яўляюцца носьбітамі мутацый, звязаных з гэтай паталогіяй. Калі гэта тая ж мутацыя, яны маюць 25% шанцаў нарадзіць ахраматычнага дзіцяці.

У выпадку монохроматизма толькі маці можа перадаць дэфіцытны ген свайму нашчадку. Калі гэта хлопчык, ён будзе ахраматычны. Калі гэта дзяўчынка, то яна будзе носьбітам мутацыі, як і яе маці.