Усе аб амниоцентезе

Што такое амниоцентез?

Амниоцентез часцей за ўсё прызначаюць у тых выпадках, калі плод мае высокі рызыка хромосомных анамалій, альбо можа быць носьбітам спадчыннага захворвання. Гэта таксама можа супакоіць здароўе дзіцяці. Гэта дародавы агляд, які можа быць пакутлівым для будучых бацькоў… Амниоцентез можа быць паказаны ў розных сітуацыях.

Калі існуе значная рызыка таго, што дзіця мае храмасомную анамалію, у асноўным трысамія 13, 18 або 21. Раней амниоцентез сістэматычна праводзіўся цяжарным жанчынам старэйшыя за 38 гадоў. Але 70% дзяцей з сіндромам Дауна нараджаюцца ад маці ва ўзросце да 21 года. Зараз, незалежна ад узросту будучай маці, праводзіцца ацэнка рызыкі. Пасля пэўнага парога па жаданні маці прызначаюць амниоцентез.

Ці можна адмовіцца ад амниоцентеза?

Ад амниоцентеза, вядома, можна адмовіцца! Гэта наша цяжарнасць! Медыцынская група дае заключэнне, але канчатковае рашэнне застаецца за намі (і нашым спадарожнікам). Больш за тое, перш чым рабіць амниоцентез, наш лекар павінен паведаміць нам аб прычынах, па якіх ён прапануе нам гэта даследаванне, што ён шукае, як будзе праходзіць амниоцентез і яго магчымыя абмежаванні і наступствы. Адказаўшы на ўсе нашы пытанні, ён папросіць нас падпісаць форму інфармаванай згоды (неабходную па законе), неабходную для адпраўкі ўзораў у лабараторыю.

Ацэнка рызык хромосомных анамалій у дзяцей

Ўлічваюцца тры параметру:

Памер шыйкі плёну (вымяраецца ўУГД 1 трыместра, паміж 11 і 14 тыднямі аменарэі): гэта трывожны знак, калі яна перавышае 3 мм;

Аналіз двух сыроватачных маркераў (Праводзіцца з аналізу гармонаў, якія выдзяляюцца плацэнтай і трапляюць у кроў маці): адхіленне ў аналізе гэтых маркераў павышае рызыку нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна;

Узрост маці.

Лекары аб'ядноўваюць гэтыя тры фактары, каб вызначыць агульны рызыка. Калі паказчык перавышае 1/250, рэкамендуецца амниоцентез.

Калі ў сям'і ёсць дзіця з генетычным захворваннем, у тым ліку мукавісцыдозу, і абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі дэфіцытнага гена. У кожным чацвёртым выпадку плод рызыкуе пераносіць гэтую паталогію. 

Калі на УГД выяўлены загана развіцця, незалежна ад тэрміну цяжарнасці

Каб сачыць за ходам цяжарнасці з высокай рызыкай (напрыклад, рэзус-несумяшчальнасць або ацэнка сталасці лёгкіх).

Амниоцентез можа мець месца з 15 тыдня аменарэі да дня перад родамі. Пры прызначэнні, паколькі ўжо ёсць сур'ёзныя падазрэнні на храмасомныя або генетычныя анамаліі, яго праводзяць як мага хутчэй, паміж 15-й і 18-й тыднямі аменарэі. Раней для паўнавартаснага абследавання не хапае околоплодных вод і рызыка ускладненняў вышэй. Тэрапеўтычны аборт тады заўсёды магчымы.

Як праходзіць амниоцентез?

Амниоцентез праводзіцца падчас УГД, у стацыянары, у стэрыльных умовах. Будучай маме не трэба галадаць, а проба не патрабуе анестэзіі. Сам пракол не больш балючы, чым аналіз крыві. Адзіная мера засцярогі: калі ў жанчыны адмоўны рэзус, ёй зробяць ін'екцыю антирезусной (або анты-D) сыроваткі, каб пазбегнуць несумяшчальнасці крыві з будучым дзіцем (калі ён рэзус станоўчы). Медсястра пачынае з дэзінфекцыі жывата будучай маці. Затым акушэр дакладна вызначае становішча дзіцяці, пасля чаго ўводзіць вельмі тонкую іголку праз брушную сценку, ніжэй пупка (пупка). Ён набірае шпрыцом невялікая колькасць околоплодных вод, а затым ўводзіць іх у стэрыльны флакон.

А пасля амниоцентеза?

Будучая маці хутка вяртаецца дадому з некаторымі канкрэтнымі інструкцыямі: заставацца ў спакоі ўвесь дзень і, перш за ўсё, ісці ў пункт неадкладнай дапамогі, калі крывацёк, вылучэнні вадкасці або боль з'яўляюцца ў гадзіны і дні пасля агляду. Лабараторыя перадае вынікі лекару прыкладна праз тры тыдні. З іншага боку, калі гінеколаг папрасіў толькі вельмі мэтанакіраванае даследаванне адной анамаліі, напрыклад, трысаміі 21, вынікі даюцца значна хутчэй: прыкладна праз дваццаць чатыры гадзіны.

Звярніце ўвагу, што выкідак можа адбыцца ў 0,1% выпадкаў * пасля амниоцентеза, гэта адзіны рызыка, вельмі абмежаваны, гэтага абследавання. (У 10 разоў менш, чым мы думалі да таго часу, паводле апошніх літаратурных даных).

Ці кампенсуе амниоцентез сацыяльнае страхаванне?

Амниоцентез цалкам пакрываецца, пасля папярэдняга ўзгаднення, для ўсіх будучых маці, якія ўяўляюць асаблівую небяспеку: жанчыны 38 гадоў і старэй, а таксама тыя, у сям'і ці асабістай гісторыі якіх ёсць генетычныя захворванні, рызыка сіндрому Дауна. 21 плёну, роўнага або большаму за 1/250, і калі ультрагукавое даследаванне мяркуе анамалію.

Хутка агульны аналіз крыві для будучых мам?

Многія даследаванні паказваюць на цікавасць іншай стратэгіі скрынінга, а менавітааналіз ДНК плёну цыркулююць у крыві маці (або неінвазіўны прэнатальны скрынінг = DPNI). Іх вынікі прадэманстравалі вельмі добрую прадукцыйнасць з пункту гледжання адчувальнасці і спецыфічнасці (> 99%) пры скрынінгу трысоміі 13, 18 або 21. Гэтыя новыя неінвазіўныя тэсты нават рэкамендуюцца большасцю міжнародных навуковых таварыстваў. у пацыентаў з павышаным рызыкай трисомия плёну, і зусім нядаўна ў Францыі Haute Autorité de Santé (HAS). У Францыі гэтыя неінвазіўныя тэсты ў цяперашні час выпрабоўваюцца і (пакуль не) кампенсуюцца сацыяльным забеспячэннем.

Пакінуць каментар