La  муковісцідоз, тут генетычнае захворванне найбольш частыя. Асноўныя праявы закранаюць дыхальныя і стрававальныя шляхі, але могуць дзівіцца практычна ўсе органы. Сімптомы часта з'яўляюцца ў раннім дзяцінстве і адрозніваюцца па ступені выяўленасці ў залежнасці ад чалавека. Гэта захворванне выклікае а патаўшчэнне слізь, якая вылучаецца слізістымі абалонкамі пазух, бронх, кішачніка, падстраўнікавай залозы, печані і рэпрадуктыўнай сістэмы (гл. схему).

,en лёгкія часта найбольш моцна пацярпелі. The густыя глейкія вылучэнні закаркаваць бронхі, абцяжарваючы дыханне. Акрамя таго, слізь, якая запасіцца ў лёгкіх, спрыяе размнажэнню мікробаў. Такім чынам, людзі з мукавісцыдозам больш схільныя рызыцы пакутаваць ад частых і патэнцыйна сур'ёзных рэспіраторных інфекцый.

La муковісцідоз таксама закранае Стрававальная сістэма. Слізь мае тэндэнцыю блакаваць тонкія пратокі падстраўнікавай залозы, не даючы стрававальным ферментам, выпрацоўваемым падстраўнікавай залозай, пранікаць у кішачнік і ажыццяўляць сваю дзейнасць. Паколькі ежа пераварваецца толькі часткова, асабліва тлушчы і некаторыя вітаміны, узнікаюць значныя недахопы. Яны могуць выклікаць а затрымка росту.

Хвароба таксама мае сур'ёзныя наступствы для печані і рэпрадуктыўных органаў, што часта прыводзіць да нізкай фертыльнасці ў жанчын і бясплоддзе у пацярпелых мужчын.

Дзякуючы ранняя дыягностыка і лепшы догляд,чаканы тэрмін службы і якасць жыцця пацярпелых працягвала паляпшацца на працягу апошніх дзесяцігоддзяў, асабліва пасля таго, як пачалі з'яўляцца новыя метады лячэння, накіраваныя на генетычную анамалію, якія ў сярэднетэрміновай перспектыве зменяць тактыку пацыентаў. .

распаўсюджанасць

La муковісцідоз з'яўляецца  генетычнае захворванне найбольш распаўсюджаны ў Францыі, дзе заражана каля 6000 чалавек¹.. Гэтым захворваннем пакутуе кожны 4 нованароджаны. Гэта значна радзей сярод чарнаскурых (000 на 1) і ўсходніх (13 на 000). Ён дзівіць як мужчын, так і жанчын. Найбольш пацярпела насельніцтва заходняй Францыі.

La муковісцідоз з'яўляецца генетычнае захворванне самае распаўсюджанае сур'ёзнае захворванне ў Канадзе. Хварэе кожны трэці нованароджаны¹. Мукавісцыдозу некалькі часцей сустракаецца ў Квебек чым у астатняй частцы Канады: пацярпелі 3 канадцы, у тым ліку 500 квебекцаў.

Прычыны

La муковісцідоз Упершыню апісаны ў 1936 г. Д^r Гвіда Фанконі, швейцарскі педыятр. Адказны ген, названы CFTR (ад «кістознага фіброзу трансмембраннага рэгулятара праводнасці»), не быў ідэнтыфікаваны канадскімі даследчыкамі да 1989 года. У хворых людзей гэта ген is ненармальны (мы кажам, што ён перанесены). Ён адказвае за сінтэз хлоркавага канала, які дазваляе рэгуляваць гідратацыю слізі. У выпадку анамаліі ў гене CFTR, слізь прадукт занадта густы і не сцякае нармальна. Было выяўлена больш за 1 розных мутацый у гене CFTR, звязаных з мукавісцыдозам^{2, 3,4.} Яны дзеляцца на 6 класаў у залежнасці ад розных тыпаў дысфункцыі²З гэтых шматлікіх мутацый мутацыя Delta F508, выяўленая ў 81% пацярпелых людзей у Францыі, з'яўляецца найбольш распаўсюджанай.

Мукавісцыдозу не з'яўляецца заразным захворваннем. Людзі, якія валодаюць патагенныя мутацыі гена CFTR рана ці позна развіваецца захворванне, але з рознай ступенню цяжкасці.

Дыягнастычны

Звычайна мукавісцыдозу дыягнастуюць ужо на першым годзе жыцця, т.к дыхальныя сімптомы з'яўляюцца вельмі рана. У 90% выпадкаў захворванне выяўляецца ва ўзросце да 10 гадоў.

Для пацверджання дыягназу лекар выконвае а потавы тэст (або тэст на пот). Сапраўды, поту людзей з мукавісцыдозу значна больш канцэнтраваны ў солі (У 2-5 разоў больш, чым звычайна). The генетычныя тэсты  дазваляюць дакладна вызначыць анамаліі ў гене CFTR. Яны важныя для разгляду мэтавай тэрапіі.

У Францыі з 2002 года праводзіцца сістэматычны скрынінг на мукавісцыдоз ва ўсіх нованароджаных⁵. Было паказана, што ранні скрынінг паляпшае якасць жыцця і працягласць жыцця пацярпелых дзяцей. У нованароджаных бяруць пробы на 3-й дзень жыцця пасля згоды бацькоў перад выпіскай. мацярынства. Тэст не дае дакладнага дыягназу, але ён будзе пацверджаны або ануляваны спецыяльнымі дадатковымі абследаваннямі (аналіз поту, генетычнае даследаванне).

У Квебеку гэтага няма сістэматычны скрынінг гэтай хваробы. Тым не менш, Канадскі фонд мукавісцыдозу, які падтрымліваецца некалькімі лекарамі, ужо некалькі гадоў заклікае да ўкаранення скрынінга нованароджаных. Было паказана, што ранняе выяўленне паляпшае якасць жыцця і працягласць жыцця пацярпелых дзяцей.

Верагодная працягласць жыцця

У 1960s, точаканы тэрмін службы дзяцей з мукавісцыдозу не перавышае 5 гадоў. У наш час, паводле апошніх статыстычных дадзеных, сярэдні ўзрост выжывальнасці складае 47 гадоў¹.  рэспіраторныя інфекцыі застаюцца самай распаўсюджанай прычынай смерці.

Частыя ўскладненні

Мукавісцыдоз - гэта захворванне, якое паступова пашкоджвае лёгкія, падстраўнікавую залозу і печань. у медыцынскі кантроль Аднак гэта дапамагае знізіць цяжар і частату ускладненняў.

,en рэспіраторныя ўскладненні з'яўляюцца найбольш частымі, уключаючы пашырэнне бронх, выклікаючы бранхіт, пнеўманію з паўторамі. Бываюць перыяды абвастрэння рэспіраторных сімптомаў, калі пацыенты вельмі «застойныя», больш задыхаюцца, худнеюць, часта з-за інфекцыі. Пашкоджанне органаў дыхання можа быць небяспечным для жыцця.

Што тычыцца Стрававальная сістэма, абструкцыя жоўцевых параток, якія дазваляюць жоўці паступаць у стрававальны тракт, можа прывесці да цырозу печані. Абструкцыя і прагрэсавальны склероз падстраўнікавая жалеза, можа выклікаць парушэнне ўсмоктвання пажыўных рэчываў і развіццё дыябету. Гэтыя парушэнні часта прыводзяць да дэфіцыт харчавання цяжкая і хранічная дыярэя. У цэлым недахопы можна выправіць спецыяльнай дыетай. Наадварот, таксама могуць узнікаць значныя завалы ці нават кішачная непраходнасць.

Звычайна ў хлопчыкаў і дзяўчынак з мукавісцыдозу палавое паспяванне надыходзіць пазней. Нарэшце, урадлівасць ёсць знізілася, асабліва ў мужчын, якія амаль усе (95%) стэрыльныя з-за абструкцыі семявыносящего пратока. Гэтыя пратокі нясуць народкі ад яечкаў да насенных бурбалак. У жанчын падвышаная глейкасць похвавай слізі запавольвае рух народкаў. Хвароба таксама можа паўплываць на рэгулярнасць і частату авуляцыі. Фертыльнасць зніжаецца, але цяжарнасць ўсё яшчэ цалкам магчымая.