Дыягназ можна паставіць падчас а экранаванне або калі пацыент мае клінічныя прыкметы захворвання.

Улічваючы частату і цяжар захворвання, апраўдана абследаванне захворвання ў людзей, член сям'і якіх хворы гемохроматозом. Гэты скрынінг праводзіцца шляхам вызначэння каэфіцыент насычэння трансферрина і генетычны тэст у пошуках адказнай генетычнай мутацыі. Дастаткова простага аналізу крыві:

• павышэнне ўзроўню жалеза ў крыві (больш за 30 мкмоль / л), звязанае з павелічэннем больш чым на 50% каэфіцыента насычэння трансферрина (бялку, які забяспечвае транспарт жалеза ў крыві), дазваляе паставіць дыягназ хваробы. Ферыцін (бялок, які захоўвае жалеза ў печані) таксама павялічваецца ў крыві. Дэманстрацыя перагрузкі жалезам у печані больш не патрабуе практыкі біяпсіі печані, ядзерна-магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) сёння з'яўляецца метадам выбару.
• перш за ўсё, дэманстрацыя мутацыі гена HFE з'яўляецца абследаваннем выбару для дыягностыкі захворвання.

Іншыя дадатковыя абследавання дазваляюць ацаніць функцыю іншых органаў, якія могуць быць закрануты захворваннем. Можна правесці аналіз на трансаміназ, цукар у крыві нашча, тэстастэрон (у чалавека) і УГД сэрца.

Генетычныя аспекты

Рызыкі перадачы дзецям

Перадача сямейнага гемохроматоза з'яўляецца аўтасомна-рецессивным, што азначае, што хварэюць толькі дзеці, якія атрымалі мутаваны ген ад бацькі і маці. Для пары, якая ўжо нарадзіла дзіця з гэтай хваробай, рызыка нараджэння яшчэ аднаго хворага дзіцяці складае 1 да 4

Рызыкі для іншых членаў сям'і

Сваякі пацыента першай ступені рызыкуюць альбо быць носьбітамі змененага гена, альбо мець захворванне. Таму, акрамя вызначэння каэфіцыента насычэння трансферрина, ім прапануецца генетычны скрынінг. Скрынінг праводзяць толькі дарослыя (старэйшыя за 18 гадоў), так як у дзяцей захворванне не выяўляецца. Таму ў тых выпадках, калі чалавек хварэе ў сям'і, пажадана звярнуцца ў медыка-генетычны цэнтр для дакладнай ацэнкі рызыкі.