Чэрвень 17, 2011

НЬЮ-ЁРК – Жанчыны дзетароднага ўзросту павінны быць задаволены гэтай навіной: амерыканскія кампаніі працуюць над тым, каб як мага хутчэй распрацаваць аналіз крыві на сіндром Дауна, які быў бы больш дакладным, чым тыя, якія ёсць у цяперашні час. Гэты тэст можа пазбавіць многіх жанчын ад амниоцентеза.

Тэст дазваляе аднавіць ДНК плёну ў крыві маці на XNUMX тыдні цяжарнасці, перш чым гэта стане відавочным для навакольных. Да таго часу амниоцентез, аналіз, які прадугледжвае выдаленне околоплодных вод шляхам увядзення шпрыца ва ўлонне маці, можна было праводзіць толькі на чатырох месяцах цяжарнасці ці нават больш.

Сіндром Дауна - гэта генетычнае захворванне, якое выклікае запаволенне разумовага і фізічнага развіцця. Тыя, хто пакутуе ад гэтага, маюць пляскаты твар, кароткую шыю і меншыя рукі і ногі. Яны маюць значны рызыка ускладненняў, асабліва сардэчных або слыхавых. Працягласць іх жыцця складае каля 21 года.

У большасці выпадкаў трысамія 21 дыягнастуецца пасля нараджэння, але калі гэты новы аналіз крыві абагульнены, гэта можа быць задоўга да гэтага. Нават калі дародавы дыягназ можа стаць складанай праблемай для пар, якія павінны вырашыць, рабіць аборт ці не. Паколькі бацькі дзяцей з сіндромам Дауна сутыкаюцца з цяжкасцямі як у сферы выхавання, так і ў доглядзе за гэтым дзіцем, якое стала дарослым, для састарэлых бацькоў гэта складаны перыяд, адзначыла доктар. Мэры Нортан, прафесар акушэрства і гінекалогіі Стэнфардскага універсітэта.

У сваю чаргу доктар Браян Скотка, спецыяліст па сіндрому Дауна ў Бостанскай педыятрычнай бальніцы, лічыць, што «пераважная большасць дзяцей з сіндромам Дауна і іх сем'і кажуць, што гэтыя жыцці вельмі каштоўныя». Ён з'яўляецца аўтарам навуковага артыкула для лекараў, які датычыцца аб'яўлення дыягназу трысамія.

Першапачаткова лекары думалі зарэзерваваць гэты тэст для жанчын з групы рызыкі, асабліва ва ўзросце старэйшыя за 35 гадоў. У канчатковым рахунку, ён можа замяніць звычайныя аналізы, прапанаваныя любой цяжарнай жанчыне. Паколькі ён дае менш ілжывых трывог, чым сучасныя тэсты, меншай колькасці жанчын будзе прапанаваны непатрэбны амниоцентез, кажуць эксперты. А так як рызыка выкідка роўны нулю, то павялічылася колькасць жанчын можа быць прапанавана паддацца яму. У выніку можа павялічыцца колькасць жанчын, якія ведаюць, што яны цяжарныя дзіцем з сіндромам Дауна.

Дзве каліфарнійскія кампаніі, Sequenom і Verinata Health, спадзяюцца прапанаваць тэст амерыканскім лекарам да красавіка наступнага года. Гэтыя кампаніі чакаюць выпуску ў першым квартале 2012 г. Sequemon будзе дзейнічаць з 10 тыдняў цяжарнасці, а Verinata - з 2011 тыдняў. Вынікі будуць даступныя праз сем-дзесяць дзён. Са свайго боку, нямецкая кампанія LifeCodexx AG заяўляе, што хоча зрабіць свае тэсты даступнымі на еўрапейскім рынку з канца 12 года, тэсты, якія можна праводзіць паміж XNUMX^e і 14^e тыдзень. Ніводная з гэтых кампаній не назвала цэны.

Паколькі тэст дае рэакцыю на вельмі ранніх тэрмінах, яшчэ да таго, як цяжарнасць будзе заўважана або маці адчуе, што яе дзіця варушыцца, гэта можа дазволіць добраахвотнае перапыненне цяжарнасці да канца першага трыместра. «Ніхто не павінен ведаць, што вы цяжарныя», - дадаў Браян Скотко. Можа быць, вы нават не сказалі свайму мужу ».

Нэнсі Маккры Янон з Нью-Джэрсі нарадзіла дзяўчынку з сіндромам Даўна шэсць гадоў таму. «Я б сапраўды аддала перавагу неінвазіўнаму тэсту перад дылемай, рабіць ці не рабіць амниоцентез», — кажа яна. Нягледзячы на ​​страх выкідка і «іголкі ў жываце», яна ўрэшце пагадзілася прайсці гэта абследаванне. Цяпер яна кансультуе будучых маці дзяцей з сіндромам Дауна і настойвае на неабходнасці ведаць дыягназ яшчэ да родаў, каб падрыхтавацца да іх.

Навіны ад © The Canadian Press, 2011.