змест
Сіндром Эдвардса – другое па распаўсюджанасці генетычнае захворванне пасля сіндрому Дауна, звязанае з храмасомнымі аберацыямі. Пры сіндроме Эдвардса назіраецца поўная або частковая трисомия 18-й храмасомы, у выніку чаго ўтворыцца яе лішняя копія. Гэта правакуе шэраг незваротных парушэнняў у працы арганізма, якія ў большасці выпадкаў несумяшчальныя з жыццём. Частата ўзнікнення гэтай паталогіі складае адзін выпадак на 5-7 тысяч дзяцей, пры гэтым большасць нованароджаных з сімптомам Эдвардса - дзяўчынкі. Даследчыкі мяркуюць, што дзеці мужчынскага полу паміраюць у перынатальным перыядзе або падчас родаў.
Упершыню захворванне было апісана генетыкам Эдвардсам ў 1960 годзе, які вылучыў больш за 130 сімптомаў, якія характарызуюць гэтую паталогію. Сіндром Эдвардса не перадаецца па спадчыне, а з'яўляецца вынікам мутацыі, верагоднасць якой складае 1%. Фактарамі, якія правакуюць паталогію, з'яўляюцца радыяцыйнае ўздзеянне, роднасная сувязь па бацьку і маці, хранічнае ўздзеянне нікаціну і алкаголю падчас зачацця і цяжарнасці, кантакт з хімічна агрэсіўнымі рэчывамі.
Сіндром Эдвардса - генетычнае захворванне, звязанае з анамальным дзяленнем храмасом, з-за якога ўтвараецца лішняя копія 18-й храмасомы. Гэта прыводзіць да шэрагу генетычных парушэнняў, якія выяўляюцца сур'ёзнымі паталогіямі арганізма, такімі як разумовая адсталасць, прыроджаныя заганы сэрца, печані, цэнтральнай нервовай сістэмы, апорна-рухальнага апарата.
Частата захворвання даволі рэдкая - 1: 7000 выпадкаў, пры гэтым большасць нованароджаных з сіндромам Эдвардса не дажываюць да першага года жыцця. Сярод дарослых пацыентак большасць (75%) складаюць жанчыны, так як плён мужчынскага полу пры дадзенай паталогіі гінуць яшчэ падчас выношвання плёну, з-за чаго цяжарнасць заканчваецца выкідкам.
Асноўным фактарам рызыкі развіцця сіндрому Эдвардса з'яўляецца ўзрост маці, так як неразлажэнне храмасом, якое з'яўляецца прычынай паталогіі плёну, у большасці выпадкаў (90%) адбываецца ў палавой клетцы маці. Астатнія 10% выпадкаў сіндрому Эдвардса звязаныя з транслокациями і неразъединением храмасом зіготы пры расшчапленні.
Сіндром Эдвардса, як і сіндром Дауна, часцей сустракаецца ў дзяцей, маці якіх зацяжарылі ва ўзросце старэйшыя за сарака гадоў. (чытайце таксама: Прычыны і сімптомы сіндрому Дауна)
Для своечасовага аказання медыцынскай дапамогі дзецям з прыроджанымі парокамі развіцця, якія справакаваныя хромосомных анамаліямі, нованароджаных неабходна абследаваць кардыёлагам, неўролагам, дзіцячым уролагам і артапедам. Немаўля адразу пасля нараджэння мае патрэбу ў дыягнастычным абследаванні, якое ўключае УГД органаў малога таза і брушной поласці, а таксама эхокардиографию для выяўлення парушэнняў сардэчнай дзейнасці.
Сімптомы сіндрому Эдвардса
Паталагічнае працягу цяжарнасці - адзін з асноўных прыкмет наяўнасці сіндрому Эдвардса. Плод маларухомы, недастатковыя памеры плацэнты, мнагаводдзі, толькі адна артэрыя пупавіны. Пры нараджэнні малыя з сіндромам Эдвардса характарызуюцца нізкай масай цела, нават калі цяжарнасць была переношенной, асфіксія адразу пасля нараджэння.
Шэраг прыроджаных паталогій немаўлятаў з сіндромам Эдвардса прыводзіць да таго, што большасць з іх памірае ў першыя тыдні жыцця з-за праблем з сэрцам, немагчымасці нармальнага дыхання і стрававання. Адразу пасля нараджэння іх харчаванне ажыццяўляецца праз зонд, паколькі яны не могуць смактаць і глынаць, узнікае неабходнасць штучнай вентыляцыі лёгкіх.
Большасць сімптомаў бачныя няўзброеным вокам, таму захворванне дыягнастуецца практычна адразу. Да знешніх праяў сіндрому Эдвардса адносяцца: скарочаная грудзіна, плоскаступнёвасць, вывіх сцягна і анамальнае будынак рэбраў, скрыжаваныя пальцы, скура, пакрытая папіломы або гемангиомами. Акрамя таго, нованароджаныя з гэтай паталогіяй маюць спецыфічнае будынак асобы - нізкі лоб, скарочаную шыю з празмернай скурнай зморшчынай, маленькі рот, заячая губа, выпуклы патыліцу і микрофтальм; вушы нізка пасаджаныя, вушныя ракавіны занадта вузкія, вушныя ракавіны дэфармаваныя.
У дзяцей з сіндромам Эдвардса маюцца сур'ёзныя парушэнні з боку цэнтральнай нервовай сістэмы - мікрацэфалія, Гіпаплазія мозачка, гідрацэфалія, менингомиелоцеле і іншыя. Усе гэтыя заганы прыводзяць да парушэння інтэлекту, алігафрэніі, глыбокага ідыятыі.
Сімптомы сіндрому Эдвардса разнастайныя, захворванне мае праявы практычна з боку ўсіх сістэм і органаў - паражэнне аорты, сардэчных перагародак і клапанаў, кішачная непраходнасць, страваводны свіршчы, пупочной і пахвінныя кілы. З боку мочеполовой сістэмы ў дзяцей мужчынскага полу часта сустракаецца неопущение яечкаў, у дзяўчынак - гіпертрафія клітара і двухрогая матка, а таксама частыя паталогіі - гідранефроз, нырачная недастатковасць, дывертыкулы мачавой бурбалкі.
Прычыны сіндрому Эдвардса
Храмасомныя парушэнні, якія прыводзяць да ўзнікнення сіндрому Эдвардса, узнікаюць яшчэ на стадыі фарміравання палавых клетак - аагенезу і сперматогенеза, або з'яўляюцца пры няправільным драбненні зіготы, адукаванай двума палавымі клеткамі.
Рызыкі сіндрому Эдварда такія ж, як і пры іншых храмасомных анамаліях, у значнай ступені такія ж, як і пры сіндроме Дауна.
Верагоднасць з'яўлення паталогіі ўзрастае пад дзеяннем некалькіх фактараў, сярод якіх адным з асноўных з'яўляецца ўзрост маці. Захворванне сіндромам Эдвардса вышэй у жанчын, якія нараджаюць ва ўзросце старэйшыя за 45 гадоў. Уздзеянне радыяцыі прыводзіць да хромосомных анамалій, таксама гэтаму спрыяе хранічнае ўжыванне алкаголю, наркотыкаў, моцнадзейных прэпаратаў, курэнне. Адмова ад шкодных звычак і пазбяганне ўздзеяння хімічна агрэсіўных рэчываў на працоўным месцы або ў рэгіёне пражывання рэкамендуецца не толькі падчас цяжарнасці, але і за некалькі месяцаў да зачацця.
Дыягностыка сіндрому Эдвардса
Своечасовая дыягностыка дазваляе ўжо на ранніх тэрмінах цяжарнасці выявіць хромосомных паталогію і прыняць рашэнне аб мэтазгоднасці яе захавання з улікам усіх магчымых ускладненняў і прыроджаных парокаў развіцця плёну. Ультрагукавое даследаванне ў цяжарных не дае дастаткова дадзеных для дыягностыкі сіндрому Эдвардса і іншых генетычных захворванняў, але можа даць інфармацыю аб плыні цяжарнасці. Такія адхіленні ад нормы, як мнагаводдзі або маленькі плод, спараджаюць дадатковыя даследаванні, уключэнне жанчыны ў групу рызыкі і ўзмацненне кантролю за цягам цяжарнасці ў далейшым.
Прэнатальнай скрынінг з'яўляецца эфектыўнай дыягнастычнай працэдурай для выяўлення парокаў развіцця на ранніх тэрмінах. Скрынінг праходзіць у два этапы, першы з якіх праводзіцца на 11 тыдні цяжарнасці і заключаецца ў даследаванні біяхімічных паказчыкаў крыві. Дадзеныя аб пагрозе сіндрому Эдвардса ў першым трыместры цяжарнасці неканчатковыя, для пацверджання іх надзейнасці неабходна прайсці другі этап абследавання
Жанчынам, якія ўваходзяць у групу рызыкі па сіндрому Эдвардса, рэкамендуецца прайсці інвазівной абследаванне для пацверджання дыягназу, што дапамагае выпрацаваць далейшую стратэгію паводзін.
Іншымі прыкметамі, якія паказваюць на развіццё сіндрому Эдвардса, з'яўляюцца анамаліі плёну, выяўленыя на УГД, багацце околоплодных вод з малым адыходжаннем плацэнты, агенезия артэрыі пупавіны. У дыягностыцы сіндрому Эдвардса могуць дапамагчы доплераграфія маткавай-плацентарного кровазвароту, УГД і стандартны скрынінг.
Акрамя паказчыкаў стану плёну і паталагічнага плыні цяжарнасцяў, падставай для залічэння будучай маці ў групу рызыкі з'яўляюцца ўзрост старэйшыя за 40-45 гадоў і залішняя вага.
Для вызначэння стану плёну і асаблівасцяў плыні цяжарнасці на першым этапе скрынінга неабходна атрымаць дадзеныя аб канцэнтрацыі бялку РАРР-А і бэта-субадзінак хорионического гонадотропіна (ХГЧ). ХГЧ выпрацоўваецца самім эмбрыёнам, а па меры яго развіцця - плацэнтай, навакольнага плод.
Другі этап праводзіцца, пачынаючы з 20 тыдня цяжарнасці, уключае збор узораў тканін для гісталагічныя даследаванні. Лепш за ўсё для гэтых мэтаў падыходзяць пупавінная кроў і околоплодной вады. На гэтым этапе перынатальнага скрынінга можна з дастатковай дакладнасцю зрабіць высновы аб карыатыпе дзіцяці. Калі вынік даследавання адмоўны, то хромосомных анамалій няма, у адваротным выпадку ёсць падставы для пастаноўкі дыягназу сіндром Эдвардса.
Лячэнне сіндрому Эдвардса
Як і ў выпадку з іншымі генетычнымі захворваннямі, выкліканымі храмасомнымі анамаліямі, прагноз для дзяцей з сіндромам Эдвардса дрэнны. Многія з іх паміраюць адразу пры нараджэнні або на працягу некалькіх дзён, нягледзячы на аказаную медыцынскую дапамогу. Дзяўчынкі могуць жыць да дзесяці месяцаў, хлопчыкі паміраюць на працягу першых двух-трох. Толькі 1% нованароджаных дажывае да дзесяцігадовага ўзросту, а аб самастойнасці і сацыяльнай адаптацыі з-за сур'ёзнай інтэлектуальнай недастатковасці не можа быць і гаворкі.
Больш шанцаў на выжыванне ў першыя месяцы ў хворых з мазаічнай формай сіндрому, так як пашкоджанне закранае не ўсе клеткі арганізма. Мазаічная форма ўзнікае ў тым выпадку, калі хромосомные анамаліі адбыліся на этапе дзялення зіготы, пасля зліцця мужчынскай і жаночай палавых клетак. Затым тая клетка, у якой адбылося неразлажэнне храмасом, з-за чаго ўтварылася трисомия, пры дзяленні дае пачатак анамальным клеткам, што і правакуе ўсе паталагічныя з'явы. Калі трисомия адбылася на этапе гаметагенезу з адной з палавых клетак, то ўсе клеткі плёну будуць анамальнымі.
Не існуе прэпарата, які мог бы павялічыць шанцы на выздараўленне, паколькі пакуль немагчыма ўмяшацца на храмасомным узроўні ва ўсе клеткі арганізма. Адзінае, што можа прапанаваць сучасная медыцына - гэта сімптаматычнае лячэнне і захаванне жыццяздольнасці дзіцяці. Карэкцыя паталагічных з'яў, звязаных з сіндромам Эдвардса, можа палепшыць якасць жыцця пацыента і падоўжыць яго жыццё. Аператыўнае ўмяшанне пры прыроджаных пароках развіцця немэтазгодна, так як яно нясе вялікую небяспеку для жыцця пацыента і мае шмат ускладненняў.
Пацыенты з сіндромам Эдвардса з першых дзён жыцця павінны назірацца ў педыятра, так як яны вельмі ўразлівыя да інфекцыйных агентаў. Сярод нованароджаных з гэтай паталогіяй часта сустракаюцца кан'юктывіт, інфекцыйныя захворванні мочеполовой сістэмы, атыт, сінусіт, пнеўманія.
Бацькоў дзіцяці з сіндромам Эдвардса часта хвалюе пытанне аб тым, ці можна нараджаць паўторна, якая верагоднасць таго, што наступная цяжарнасць таксама будзе паталагічнай. Даследаванні пацвярджаюць, што рызыка рэцыдыву сіндрому Эдвардса ў адной пары вельмі нізкі, нават у параўнанні з сярэдняй верагоднасцю ў 1% выпадкаў. Верагоднасць нараджэння яшчэ аднаго дзіцяці з такой жа паталогіяй складае прыкладна 0,01%.
Для таго каб своечасова дыягнаставаць сіндром Эдвардса, будучым мамам рэкамендуецца праводзіць дародавы скрынінг падчас цяжарнасці. Пры выяўленні паталогій на ранніх тэрмінах цяжарнасці можна будзе зрабіць аборт па медыцынскіх паказаннях.