Сіндром Шерешевского Тэрнера – Гэта храмасомнае захворванне, якое выяўляецца ў анамаліях фізічнага развіцця, у палавым інфантылізме і нізкім росце. Прычынай гэтага геномных захворвання з'яўляецца моносомия, то ёсць у хворага чалавека толькі адна палавая Х-храмасома.
Сіндром абумоўлены першаснай дисгенезией гонад, якая ўзнікае ў выніку анамалій палавой Х-храмасомы. Па статыстыцы, на 3000 нованароджаных 1 дзіця народзіцца з сіндромам Шерешевского-Тэрнера. Даследчыкі адзначаюць, што сапраўдная колькасць выпадкаў дадзенай паталогіі невядома, так як у жанчын на ранніх тэрмінах цяжарнасці часта адбываюцца самаадвольныя выкідкі з-за гэтага генетычнага парушэння. Часцей за ўсё захворванне дыягнастуецца ў дзяцей жаночага полу. Даволі рэдка сіндром выяўляецца ў нованароджаных мужчынскага полу.
Сінонімамі сіндрому Шерешевского-Тэрнера з'яўляюцца тэрміны «сіндром Ульрыха-Тэрнера», «сіндром Шерешевского», «сіндром Тэрнера». Усе гэтыя навукоўцы ўнеслі свой уклад у вывучэнне гэтай паталогіі.
Сімптомы сіндрому Тэрнера
Сімптомы сіндрому Тэрнера пачынаюць выяўляцца з нараджэння. Клінічная карціна захворвання наступная:
Дзеці часта нараджаюцца неданошанымі.
Калі дзіця нарадзіўся ў тэрмін, то яго маса цела і рост будуць заніжаныя ў параўнанні з сярэднімі паказчыкамі. Такія дзеці важаць ад 2,5 кг да 2,8 кг, а даўжыня іх цела не перавышае 42-48 см.
Шыйка нованароджанага скарочаная, па баках маюцца зморшчыны. У медыцыне гэты стан называецца сіндромам птеригиума.
Нярэдка ў перыяд нованароджанасці выяўляюцца заганы сэрца прыроджанага характару, лимфостаз. Ногі і ступні, а таксама ручкі маляняці ацякаюць.
У дзіцяці парушаецца працэс смактання, з'яўляецца схільнасць да частай регургитации фантанам. Узнікае рухальная неспакой.
З пераходам ад маленства да ранняга дзяцінства назіраецца адставанне не толькі ў фізічным, але і ў разумовым развіцці. Пакутуюць гаворка, увага, памяць.
Дзіця схільны рэцыдывавальны сярэдняга атыту, з прычыны чаго ў яго развіваецца кондуктивная тугавухасць. Сярэдні атыт часцей за ўсё ўзнікае ва ўзросце ад 6 да 35 гадоў. У сталым узросце жанчыны схільныя да прагрэсавальнай сенсоневральной страты слыху, якая прыводзіць да страты слыху пасля XNUMX гадоў і старэй.
Да перыяду палавога паспявання рост дзяцей не перавышае 145 см.
Знешнасць падлетка мае характэрныя для гэтага захворвання рысы: шыя кароткая, пакрыта крылападобных зморшчынамі, міміка невыразная, млявая, маршчыны на лбе адсутнічаюць, ніжняя губа патоўшчаная і адвісае (твар міяпатыя або твар сфінкса). Лінія росту валасоў заніжаная, вушныя ракавіны дэфармаваныя, грудная клетка шырокая, маецца анамалія чэрапа з недаразвіццём ніжняй сківіцы.
Частыя парушэнні функцый костак і суставаў. Можна вызначыць дісплазію тазасцегнавага сустава і дэвіяцыю локцевага сустава. Нярэдка дыягнастуецца скрыўленне костак галёнкі, ўкарачэнне 4 і 5 пальцаў на руках, скаліёз.
Недастатковая выпрацоўка эстрагенаў прыводзіць да развіцця астэапарозу, які, у сваю чаргу, становіцца прычынай ўзнікнення частых пераломаў.
Высокае гатычнае неба спрыяе трансфармацыі голасу, робячы яго тон больш высокім. Магчыма анамальнае развіццё зубоў, якое патрабуе артадантычнай карэкцыі.
Па меры сталення хворага лімфатычны ацёк знікае, але можа ўзнікаць пры фізічных нагрузках.
Інтэлектуальныя магчымасці людзей з сіндромам Шершевского-Тэрнера не парушаныя, алігафрэнія дыягнастуецца вельмі рэдка.
Асобна варта адзначыць характэрныя для сіндрому Тэрнера парушэнні функцыянавання розных органаў і сістэм органаў:
З боку рэпрадуктыўнай сістэмы вядучым сімптомам захворвання з'яўляецца першасны гипогонадизм (або палавой інфантылізм). Ад гэтага пакутуюць 100% жанчын. Пры гэтым фалікулаў у іх яечніках няма, а самі яны прадстаўлены ніткамі фіброзна тканіны. Матка недаразвітая, паменшаная ў памерах адносна ўзросту і фізіялагічнай нормы. Вялікія палавыя вусны маюць форму машонкі, а малыя палавыя вусны, цнатлівая плева і клітар развіты не цалкам.
У пубертатном перыядзе ў дзяўчынак назіраецца недаразвіццё малочных залоз з уцягнутымі саскамі, валасы мізэрныя. Месячныя прыходзяць позна або не пачынаюцца зусім. Часцей за ўсё сімптомам сіндрому Тэрнера з'яўляецца бясплоддзе, аднак пры некаторых варыянтах генетычных перабудоў застаецца магчымым наступ і выношванне цяжарнасці.
Калі захворванне выяўляецца ў мужчын, то з боку рэпрадуктыўнай сістэмы ў іх маюцца парушэнні ў фарміраванні яечкаў з Гіпаплазія або двухбаковым крыптархізм, анорхией, надзвычай нізкай канцэнтрацыяй тэстастэрону ў крыві.
З боку сардэчна-сасудзістай сістэмы часта сустракаюцца дэфект міжжалудачкавай перагародкі, адкрыты артэрыяльны пратока, анеўрызма і коарктация аорты, ішэмічная хвароба сэрца
З боку мочавыдзяляльнай сістэмы магчымыя падваенне лаханак, стэноз нырачных артэрый, наяўнасць падковападобнай формы ныркі, атыповае размяшчэнне нырачных вен.
З боку глядзельнай сістэмы: касавокасць, птоз, дальтанізм, міопія.
Нярэдкія дерматологіческіе праблемы, напрыклад, пігментныя невусы ў вялікай колькасці, алапецыя, гипертрихоз, вітыліга.
З боку страўнікава-кішачнага гасцінца павышаецца рызыка развіцця рака тоўстай кішкі.
З боку эндакрыннай сістэмы: тырэяідыт Хашимото, гіпатэрыёз.
Парушэнне абмену рэчываў часта становіцца прычынай развіцця цукровага дыябету XNUMX тыпу. Жанчыны, як правіла, пакутуюць атлусценнем.
Прычыны сіндрому Тэрнера
Прычыны сіндрому Тэрнера крыюцца ў генетычных паталогіях. У іх аснове ляжыць лікавае парушэнне ў Х-храмасоме або парушэнне ў яе структуры.
Адхіленні ў фарміраванні Х-храмасомы пры сіндроме Тэрнера могуць быць звязаныя з наступнымі анамаліямі:
У пераважнай большасці выпадкаў выяўляецца моносомия Х-храмасомы. Гэта азначае, што ў пацыента адсутнічае другая палавая храмасома. Такое парушэнне дыягнастуецца ў 60% выпадкаў.
Розныя структурныя анамаліі ў Х-храмасоме дыягнастуюцца ў 20% выпадкаў. Гэта можа быць дэлецыя доўгага або кароткага пляча, храмасомная транслокация тыпу X / X, тэрмінальная дэлецыя ў абодвух плячах Х-храмасомы са з'яўленнем кальцавой храмасомы і інш.
Яшчэ 20% выпадкаў развіцця сіндрому Шерешевского-Тэрнера прыпадае на мозаицизм, то ёсць наяўнасць у тканінах чалавека генетычна розных клетак у розных варыяцыях.
Калі паталогія ўзнікае ў мужчын, то прычынай з'яўляецца альбо мозаицизм, альбо транслокация.
У той жа час ўзрост цяжарнай не ўплывае на павышаны рызыка нараджэння нованароджанага з сіндромам Тэрнера. У выніку мейотического разыходжанні храмасом адбываюцца як колькасныя, так і якасныя, так і структурныя паталагічныя змены Х-храмасомы. Падчас цяжарнасці жанчына пакутуе ад таксікозу, у яе высокі рызыка перапынення цяжарнасці і рызыка ранніх родаў.
Лячэнне сіндрому Тэрнера
Лячэнне сіндрому Тэрнера накіравана на стымуляцыю росту пацыента, на актывізацыю фарміравання прыкмет, якія вызначаюць падлогу чалавека. Для жанчын лекары імкнуцца наладзіць менструальны цыкл і дамагчыся яго нармалізацыі ў далейшым.
У раннім узросце тэрапія зводзіцца да прыёму вітамінных комплексаў, наведвання кабінета масажыста, выканання ЛФК. Дзіця павінна атрымліваць якаснае харчаванне.
Для павелічэння росту рэкамендуецца гарманальная тэрапія з ужываннем гармона соматотропина. Яго ўводзяць у выглядзе ін'екцый падскурна кожны дзень. Лячэнне соматотропином варта праводзіць да 15 гадоў, пакуль хуткасць росту не замарудзіцца да 20 мм у год. Давайце лекі перад сном. Такая тэрапія дазваляе пацыентам з сіндромам Тэрнера вырасці да 150-155 см. Лекары рэкамендуюць сумяшчаць гарманальнае лячэнне з тэрапіяй з выкарыстаннем анабалічных стэроідаў. Важна рэгулярнае назіранне ў гінеколага і эндакрынолага, так як гарманальная тэрапія пры працяглым ужыванні можа выклікаць розныя ўскладненні.
Замяшчальная тэрапія эстрагенамі пачынаецца з моманту дасягнення падлеткам 13 гадоў. Гэта дазваляе імітаваць нармальнае палавое паспяванне дзяўчынкі. Праз год-паўтара рэкамендуецца пачынаць цыклічны курс прыёму эстроген-прогестероновых аральных кантрацэптываў. Гарманальная тэрапія рэкамендуецца жанчынам да 50 гадоў. Калі захворванню падвергся мужчына, то яму рэкамендуецца прыём мужчынскіх гармонаў.
Касметычныя дэфекты, у прыватнасці, зморшчыны на шыі, ўхіляюцца з дапамогай пластычнай хірургіі.
Метад ЭКА дазваляе жанчыне зацяжарыць шляхам перасадкі ёй донарскай яйкаклеткі. Аднак калі назіраецца хаця б кароткачасовая актыўнасць яечнікаў, то можна выкарыстоўваць жанчыны для апладнення іх клетак. Гэта становіцца магчымым, калі матка дасягне нармальных памераў.
Пры адсутнасці цяжкіх парокаў сэрца пацыенты з сіндромам Тэрнера могуць дажыць да натуральнай старасці. Калі прытрымлівацца тэрапеўтычнай схемы, то становіцца магчымым стварэнне сям'і, нармальнае палавое жыццё і нараджэнне дзяцей. Хоць пераважная большасць хворых застаюцца бяздзетнымі.
Меры прафілактыкі захворвання зводзяцца да кансультацыі генетыка і прэнатальнай дыягностыкі.