змест
Чаму генетычная кансультацыя?
Генетычная кансультацыя заключаецца ў ацэнцы верагоднасці перадачы мужам і жонкай будучага дзіцяці генетычнага захворвання. Пытанне часцей за ўсё ўзнікае пры сур'ёзных захворваннях, такіх як муковісцідоз, міяпатыямі , гемафілія, разумовая адсталасць, прыроджаная загана развіцця або нават храмасомная анамалія, такая як трисомия 21.
Такім чынам, мы можам казаць пра «прадказальную медыцыну», бо гэта медыцынскае дзеянне з'яўляецца спробай прадбачыць будучыню і таксама датычыцца чалавека, якога яшчэ не існуе (вашага будучага дзіцяці).
Пары ў групе рызыкі
У першую чаргу гэта тычыцца тых пар, у якіх адзін з двух партнёраў сам мае вядомае генетычнае захворванне, такое як гемафілія, або пакутуе ад патэнцыйна спадчынных праблем, такіх як пэўныя дэфармацыі або затрымка росту. Бацькі першага дзіцяці з гэтым тыпам захворвання таксама больш верагодна перададуць генетычнае захворванне свайму дзіцяці. Вы таксама павінны задаць сабе гэтае пытанне, калі ў вашай сям'і або ў сям'і вашага спадарожніка ёсць адзін або некалькі пацярпелых.
Нават калі гэта пажадана разгледзець перад планаваннем дзіцяці, генетычная кансультацыя падчас цяжарнасці важная, калі вы ўваходзіце ў групу рызыкі. У большасці выпадкаў гэта дазволіць вам пераканацца ў тым, што ваша дзіця ў добрым здароўі і, пры неабходнасці, вывучыць розныя магчымыя адносіны.
Пры выяўленні анамаліі
Нават калі ў пары няма асаблівага анамнезу, можа здарыцца так, што падчас УГД выяўляецца анамалія, ўзор крыві маці або амниоцентез. У гэтым выпадку генетычная кансультацыя дазваляе прааналізаваць анамаліі, пра якія ідзе гаворка, каб вызначыць, ці з'яўляюцца яны сямейнага паходжання, а затым разгледзець прэнатальнае і пасляродавае лячэнне або нават магчымы запыт аб медыцынскім перапыненні цяжарнасці. . Гэта апошняе пытанне можа быць зададзена толькі ў выпадку сур'ёзных і невылечных захворванняў на момант пастаноўкі дыягназу, такіх як мукавісцыдоз, міяпатыя, разумовая адсталасць, прыроджаная парока развіцця або нават храмасомная анамалія, такая як трисомия 21.
Апытанне сям'і
З самага пачатку кансультацыі з генетыкам, апошні спытае вас аб вашай асабістай гісторыі, а таксама аб вашай сям'і і вашай спадарожніцы. Такім чынам, ён імкнецца вызначыць, ці ёсць некалькі выпадкаў аднаго і таго ж захворвання ў вашых сем'ях, у тым ліку ў далёкіх сваякоў або памерлых. Гэты этап можа быць даволі дрэнна перажыты, таму што ён часам робіць эксгумацыю сямейных гісторый хворых ці памерлых дзяцей лічацца табу, але ён аказваецца вырашальным. Усе гэтыя пытанні дазволяць генетыку скласці генеалагічнае дрэва, якое адлюстроўвае размеркаванне хваробы ў сям'і і спосаб яе перадачы.
Генетычныя тэсты
Вызначыўшы, носьбітам якога генетычнага захворвання вы можаце быць, генетык павінен абмеркаваць з вамі больш ці менш інвалідызуючую прыроду гэтага захворвання, выніковы жыццёвы прагноз, цяперашнія і будучыя тэрапеўтычныя магчымасці, надзейнасць аналізаў. разгледжаны існаванне прэнатальнай дыягностыкі падчас цяжарнасці і яе наступствы ў выпадку станоўчага дыягназу.
Затым вас могуць папрасіць падпісаць інфармаваную згоду на правядзенне генетычных тэстаў.. Гэтыя тэсты, вельмі рэгламентаваныя законам, праводзяцца з простага ўзору крыві для вывучэння храмасом або для вылучэння ДНК для малекулярнага тэсту. Дзякуючы ім генетык зможа з упэўненасцю ўстанавіць верагоднасць перадачы пэўнага генетычнага захворвання будучаму дзіцяці.
Рашэнне прымаецца па ўзгадненні з лекарамі
Роля генетыка часта заключаецца ў тым, каб супакоіць пары, якія прыйшлі параіцца. У адваротным выпадку лекар можа даць вам аб'ектыўную інфармацыю аб хваробе, якой пакутуе ваш дзіця, каб цалкам зразумець сітуацыю і, такім чынам, дазволіць вам прыняць рашэнні, якія падаюцца вам лепшымі.
Усё гэта часта цяжка засвойваецца і часцей за ўсё патрабуе дадатковых кансультацый, а таксама падтрымкі псіхолага. У любым выпадку майце на ўвазе, што падчас гэтага працэсу генетык не зможа разглядаць магчымасць правядзення аналізаў без вашага згоды і што ўсе рашэнні будуць прымацца сумесна.
Асаблівы выпадак: преимплантационная дыягностыка
Калі падчас генетычнай кансультацыі выяўляецца, што ў вас ёсць спадчынная анамалія, гэта часам можа прымусіць генетыка прапанаваць вам PGD. Гэты метад дазваляе шукаць дадзеную анамалію на эмбрыёнах, атрыманых метадам экстракарпаральнага апладнення. (ЭКА), гэта значыць яшчэ да таго, як яны разаўюцца ў матка. Такім чынам, эмбрыёны, якія не з'яўляюцца носьбітамі анамаліі, могуць быць перанесены ў матку, у той час як здзіўленыя эмбрыёны знішчаюцца. У Францыі толькі тры цэнтры маюць права прапаноўваць PGD.
Глядзіце наш файл " 10 пытанняў аб PGD »