Гігантызм выкліканы празмернай сакрэцыяй гармону росту ў дзяцінстве, што прыводзіць да вельмі вялікага росту. Гэта надзвычай рэдкае захворванне часцей за ўсё звязана з развіццём дабраякаснай пухліны гіпофізу, адэномы гіпофізу. У апошнія гады даследаванні выявілі часты ўдзел генетычных фактараў. Лячэнне складанае і часта мультымадальнае.

Гігантызм - гэта вельмі рэдкая форма акрамегаліі, стану, выкліканага празмернай сакрэцыяй гармону росту, які таксама называюць гармонам росту (для гармон росту), наш соматотропный гармон (СТГ). 

Калі гэта адбываецца да палавога паспявання (ювенільная і інфантыльная акромегалия), калі касцяныя храсткі яшчэ не злучаныя, гэта гарманальнае парушэнне суправаджаецца празмерным і хуткім ростам костак у даўжыню, а таксама ўсяго цела. і прыводзіць да гігантызм.

Дзеці з гэтым захворваннем незвычайна высокія, у падлеткавым узросце хлопчыкі дасягаюць 2 метраў і больш.

Звычайна гармон росту выкідваецца ў кроў невялікай залозай у падставе мозгу, званай гіпофізам. У дзяцей яго асноўная роля - спрыяць росту. Выпрацоўка гармону росту гіпофізам сама рэгулюецца GHRH (рилизинг-гармон гармону росту), гармон, які выпрацоўваецца бліжэйшым гіпаталамусам.

Гіперсакрэцыя гармону росту ў дзяцей з гігантызм часцей за ўсё абумоўлена з'яўленнем дабраякаснай пухліны ў гіпофізе, званай адэномай гіпофізу: праліферацыі клетак, якія прадуцыруюць гармон, тлумачыцца анамальна высокі яго ўзровень.

Менш чым у 1% выпадкаў гіпофіз гіперактыўны, таму што ён празмерна стымулюецца GHRH, які выпрацоўваецца ў лішку пухлінай, якая можа знаходзіцца ў любым месцы цела.

Дыягнастычны

Гігантызм падазраюць пры прыкметна паскораным росце (крывая росту росту параўноўваецца з сярэдняй крывой), калі дзіця вельмі высокі ў параўнанні з іншымі членамі сваёй сям'і. Клінічнае абследаванне выяўляе і іншыя анамаліі, звязаныя з гігантызм (гл. сімптомы).

Дыягназ пацвярджаецца аналізамі крыві, якія ўключаюць паўторныя вымярэнні гармону росту, а таксама тэст на тармажэнне глюкозай - павышэнне ўзроўню глюкозы ў крыві пасля паглынання салодкага напою звычайна выклікае зніжэнне сакрэцыі гармону росту, чаго не назіраецца ў суб'ектаў з гігантызм.

Каб вызначыць месцазнаходжанне пухліны, якая выклікае гігантызм, праводзіцца візуалізацыйнае даследаванне:

• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) - абследаванне выбару для візуалізацыі адэномы гіпофізу;
• сканер у асноўным выкарыстоўваецца для пошуку пухлін, якія вылучаюць GHRH, у падстраўнікавай залозе, яечніках або наднырачніках;
• рэнтгенаграфія дазваляе аб'ектывізаваць анамаліі росту костак.

Наяўнасць адэномы гіпофізу можа ў рознай ступені перашкаджаць функцыянаванню гіпофізу. У дадатак да гармону росту, ён выпрацоўвае пролактін (гармон лактацыі), а таксама іншыя гармоны, роля якіх заключаецца ў запуску сакрэцыі з наднырачнікаў, шчытападобнай залозы і палавых залоз. Таму неабходна поўнае гарманальнае абследаванне.

Пухліна таксама можа здушваць глядзельныя нервы і выклікаць парушэнні гледжання, таму неабходна дбайнае афтальмалагічны абследаванне.

Могуць быць запытаны іншыя дадатковыя абследавання для ацэнкі розных дысфункцый, якія могуць быць звязаны з гігантызмам.

Зацікаўленых людзей

Гігантызм сустракаецца значна радзей, чым акромегалія, якая дзівіць дарослых, хоць само гэта захворванне сустракаецца вельмі рэдка (ад 3 да 5 новых выпадкаў на мільён жыхароў у год). У ЗША выяўлена толькі сто выпадкаў гігантызм.

Гігантызм у цэлым пераважае ў хлопчыкаў, але некаторыя вельмі раннія формы з'яўляюцца пераважна жаночымі

Фактары рызыкі

Гігантызм звычайна выяўляецца як ізаляваная і спарадычная гарманальная паталогія, гэта значыць якая ўзнікае па-за спадчынным кантэкстам. Але бываюць рэдкія выпадкі сямейнай адэномы гіпофізу, гігантызм таксама можа быць адным з кампанентаў спадчынных многоопухолевых сіндромаў, такіх як сіндром МакКьюна-Олбры, множная эндакрынная неоплазия 1 тыпу (NEM1) або нейрофиброматоз. .

За апошнія гады было выяўлена некалькі генетычных і геномных анамалій, звязаных з гіпофізарным гігантызмам, спадчынных ці не. Вялікае рэтраспектыўнае міжнароднае даследаванне, каардынаванае бельгійскім эндакрынолагам Альбертам Бекерсам, якое ахапіла 208 выпадкаў гігантызму, такім чынам, падкрэсліла ўдзел генетычных фактараў у 46% выпадкаў. 

Акрамя гіганцкага росту ў дзяцей і падлеткаў з гігантызмам могуць назірацца і іншыя праявы, звязаныя з іх паталогіяй:

• умеранае (частае) атлусценне,
• празмернае развіццё аб'ёму чэрапа (макрацэфалія), звязанае ці не з асаблівасцямі асобы (прогнатия, лобныя гузы і інш.)
• парушэнні гледжання, такія як змяненне поля зроку або дваенне ў вачах,
• ненармальна вялікія рукі і ногі з тонкімі пальцамі,
• перыферычныя нейропатии,
• сардэчна-сасудзістыя парушэнні,
• дабраякасныя пухліны,
• гарманальныя парушэнні...

Лячэнне дзяцей з гігантызмам накіравана на кантроль залішняй сакрэцыі гармону росту, што, як правіла, патрабуе прымянення некалькіх метадаў лячэння.

хірургічнае ўмяшанне

Хірургічнае выдаленне адэномы гіпофізу з'яўляецца пераважнай у якасці лячэння першай лініі. Гэта складаная аперацыя, якую часцей за ўсё можна праводзіць назально, хоць пры вялікіх памерах адэномы (макраадэнома) неабходна раскрываць чэрап.

Калі пухліна занадта вялікая або занадта блізкая да важных структур у галаўным мозгу, яе нельга апераваць.

радыётэрапіі

Рэнтгенаўскае апрамяненне можа быць рэкамендавана ў дадатак да аперацыі для знішчэння рэшткаў опухолевых клетак і лячэння непакорлівых пухлін (каля трыццаці сеансаў). Гэты метад бязбольны, але можа выклікаць гарманальны дысбаланс, адказны за розныя парушэнні.

Нядаўна была ўкаранёна тэхніка радыёхірургіі «Гама-нож». Замест скальпеля ён выкарыстоўвае гама-выпраменьванне, нашмат больш магутнае і значна больш дакладнае, чым рэнтгенаўскае, каб знішчыць пухліну за адзін прыём. Ён прызначаны для невялікіх пухлін.

Малекулы, эфектыўныя ў зніжэнні сакрэцыі гармону росту, могуць прызначацца ў спалучэнні з аперацыяй і прамянёвай тэрапіяй, асабліва калі выдаленне пухліны няпоўнае. У тэрапеўтычны арсенал ўваходзяць аналагі соматостатина і дофаміна, якія досыць эфектыўныя, але могуць мець значныя пабочныя эфекты.