Гемафілія - ​​гэта генетычнае гемарагічнае захворванне, якое перашкаджае згортванню крыві, выклікаючы незвычайна працяглы крывацёк пры раненні, а часам і без пашкоджанняў. Гэта выклікана генетычнай мутацыяй, якая выклікае недахоп або адсутнасць згортвання бялкоў, якія перашкаджаюць адукацыі тромба, дастаткова моцнага, каб спыніць крывацёк.

Гемафілія лічыцца захворваннем хлопчыкаў і дзівіць 1 з 5000 народжаных хлопчыкаў. Аднак дзяўчынкі могуць быць носьбітамі генетычнай мутацыі і развіць нязначную форму захворвання. У агульнай колькасці насельніцтва гемафіліяй хварэе 1 з 12 чалавек. (000) Існуе два пераважных тыпу захворвання: гемафілія А і В. Распаўсюджанасць гемафіліі А вышэй, чым гемафіліі В (1/1 мужчын супраць 6/000). (1).

Некалькі дзесяцігоддзяў таму гемафілія ўсё яшчэ была вельмі знясільваючай і смяротнай хваробай з дзяцінства і падлеткавага ўзросту. Сёння эфектыўныя, але абмежавальныя метады лячэння дазваляюць спыніць крывацёк і абмежаваць цялесныя пашкоджанні і інваліднасць у людзей з гемафіліяй.

дзіця. Працяглае крывацёк ўзнікае пасля траўмы ці нават нязначнай траўмы. Яны могуць быць спантаннымі (таму ўмешваюцца пры адсутнасці траўмы) пры цяжкіх формах захворвання. Крывацёк можа быць унутраным і вонкавым. Звярніце ўвагу, што крывацёк у чалавека з гемафіліяй не больш інтэнсіўны, але што яго працягласць больш. Крывацёк у цягліцах (сінякі) і ў суставах (гемартрозы), галоўным чынам у лодыжках, каленях і тазасцегнах, можа з часам выклікаць скаванасць і інваліднасць дэфармацый, якія могуць прывесці да паралічу.

Хвароба тым больш цяжкая, калі колькасць фактараў згортвання ў крыві нізкая (1):

• Цяжкая форма: самаадвольныя і частыя крывацёку (50% выпадкаў);
• Сярэдняя форма: анамальна працяглыя крывацёку пасля нязначных траўмаў і рэдкія самаадвольныя крывацёку (ад 10 да 20% выпадкаў);
• Малая форма: анамальна працяглыя крывацёкі, але адсутнасць спантанных крывацёкаў (30-40% выпадкаў).

Кроў змяшчае вавёркі, званыя фактарамі згусальнасці, якія дазваляюць утварыцца тромбу і, такім чынам, спыніць крывацёк. Генетычныя мутацыі перашкаджаюць выпрацоўцы гэтых бялкоў. Калі сімп у гене F8 (Xq28), кадавальныя фактар ​​згортвання крыві IX.

Гемафілія выклікаецца генамі, размешчанымі ў Х-храмасоме. Гэта генетычнае захворванне, вядомае як «Х-счэпленае рецессивное спадчыннасць». Гэта значыць, што хворы чалавек перадасць зменены ген толькі сваім дочкам, якія з рызыкай 50% могуць перадаць яго сваім дочкам і хлопчыкам. У выніку хвароба дзівіць практычна выключна мужчын, але носьбітамі з'яўляюцца жанчыны. Каля 70% гемафіліі маюць сямейны анамнез. (1) (3)

Цяпер метады лячэння дазваляюць прадухіліць і спыніць крывацёк. Яны заключаюцца ў нутравенных увядзенні антигемофильного фактару: фактару VIII для хворых гемафіліяй А і фактару IX для хворых гемафіліяй В. Гэтыя антигемофильные прэпараты вырабляюцца з прадуктаў, атрыманых з крыві (плазменнага паходжання), або вырабляюцца з дапамогай тэхнікі. генетыка (рэкамбінанты). Яны ўводзяцца ў выглядзе рэгулярных і сістэматычных ін'екцый для прадухілення крывацёку або пасля крывацёку. Фізіятэрапія дазваляе людзям з гемафіліяй падтрымліваць гнуткасць цягліц і рухомасць суставаў, якія падвяргаліся паўторным крывацёкам.