Агульнае апісанне захворвання
Гэта рэдкае спадчыннае захворванне крыві, пры якім назіраюцца праблемы са згусальнасцю крыві.
Віды гемафіліі
Гемафілія - гэта генетычнае захворванне, пры якім змяняецца адзін ген у Х-храмасоме. У залежнасці ад таго, які ген мутаваў, вылучаюць асобны тып захворвання. Гемафілія бывае трох тыпаў: А, В, С.
- Тып – у крыві няма асаблівага бялку: антигемофильного глабуліну, VIII фактару згортвання крыві. Гэты генны дэфект сустракаецца ў 85% пацыентаў і лічыцца класічным.
- тып B – фактар IX недастаткова актыўны, з-за чаго парушаецца працэс адукацыі другаснай коркі згортвання.
- тып C – гемафілія гэтага тыпу ўзнікае з-за недастатковай колькасці XI фактару згортвання крыві. Тып C - вельмі рэдкі тып, які ў асноўным закранаў габрэяў-ашкеназі. Ім могуць хварэць як жанчыны, так і мужчыны. На дадзены момант гэты тып выключаны з класіфікацыі ў сувязі з тым, што яго сімптаматыка моцна адрозніваецца ад першых двух відаў.
Прычыны захворвання
Асноўнай прычынай развіцця гемафіліі лічыцца спадчынны фактар.
Выпадкі надзвычай рэдкія"спантанная гемафілія“. Яна з'яўляецца раптоўна, хоць раней у сям'і гэтай хваробы не было. У далейшым гэтая форма гемафіліі перадаецца традыцыйна - на генетычным узроўні. Медыцынскія работнікі пакуль не выявілі дакладных прычын развіцця захворвання. Яны лічаць, што гэта новая генная мутацыя.
Верагоднасць атрымання ў спадчыну гемафіліі
У асноўным гэтым захворваннем пакутуюць мужчыны. Захворванне перадаецца мужчынскаму падлозе рецессивным шляхам (счэплена з Х-храмасомай). Калі сын атрымаў у спадчыну Х-храмасому маці, ён не хварэе гемафіліяй. Жанчынам адводзіцца роля «правадніка» або носьбіта, але могуць быць і выключэнні. Калі бацька хворы гемафіліяй, а маці з'яўляецца носьбітам, то ў такіх бацькоў можа нарадзіцца дзяўчынка, хворая гэтай хваробай. Усяго ў свеце зарэгістравана каля 60 выпадкаў, калі дзяўчынкі хварэлі на гемафілію і не з'яўляліся яе носьбітамі.
Адрозніваюць 3 варыянту перадачы гемафіліі
- 1 Маці - носьбіт гена, а вось бацька - здаровы мужчына. У гэтым выпадку магчымыя 4 зыходу з верагоднасцю 25%. Можа нарадзіцца здаровы сын або здаровая дачка, хворы сын або дачка-носьбіт.
- 2 Маці здаровая, бацька хворы на гемафілію. У гэтай сітуацыі ўсе сыны будуць здаровыя, а ўсе дочкі стануць носьбітамі.
- 3 Маці - носьбіт гена, а бацька - хворы. У гэтым варыянце можа быць 4 зыходу: здаровы сын, хворая дачка, хворы сын або дачка-носьбіт. Кожны вынік мае аднолькавую сілу.
Сімптомы гемафіліі
Пры гемафіліі назіраецца празмерная крывацечнасць, якая перыядычна ўзнікае рознай лакалізацыі пры розных траўмах, лячэбных мерапрыемствах (асабліва нутрацягліцавых ін'екцыях і аператыўных умяшаннях), а таксама пры выдаленні зубоў.
Кроў з дзёсен або носа вельмі цяжка спыніць. Таксама можа пачацца самаадвольнае крывацёк.
Пры нязначных траўмах і ўдарах утворыцца вялікая гематома.
Асноўнай прыкметай гемафіліі з'яўляецца внутрісуставные крывацёк - гемартрозы. Пры іх з'яўленні ў суставе парушаецца рухомасць, узнікае ацёк. Усё гэта суправаджаецца моцнай болем. Пасля першага такога крывацёку кроў у суставе рассмоктваецца самастойна і працаздольнасць сустава аднаўляецца. Але пры паўтарэнні на сустаўнай капсуле і храстку ўтвараюцца тромбы, якія пакрываюцца злучальнай тканінай. З-за такіх працэсаў развіваецца анкілозах.
Яшчэ адным важным прыкметай пры гемафіліі з'яўляецца позні, адтэрмінаваны характар крывацёку. Крывацёк адкрываецца не адразу пасля траўмы, а праз пэўны прамежак часу. Гэта звязана з тым, што першапачаткова крывацёк спыняюць трамбацыты, склад якіх не зменены. Да адкрыцця крывацёку можа прайсці ад 6 да 12 гадзін - усё залежыць ад цяжару захворвання.
У мачы або кале ўсё яшчэ можа быць кроў. Самы цяжкі і смяротны прыкмета гемафіліі - гэта кровазліццё ў спінны або галаўны мозг.
У дзяцей гемафілія можа развівацца доўга. Гэта датычыцца малых, якія знаходзяцца на грудным гадаванні маці. Сапраўды, у грудным малацэ ёсць асаблівыя рэчывы, якія падтрымліваюць здольнасць крыві нармальна згортвацца. Такім чынам, чым даўжэй мама корміць дзіця грудзьмі, тым пазней з'явяцца першыя прыкметы.
Формы гемафіліі
У залежнасці ад цяжару захворвання вылучаюць 3 формы гемафіліі.
- РџСЂРё мяккі крывацёк пры гемафіліі ўзнікае толькі падчас аперацыі або пасля цяжкай траўмы. У крыві фактар згортвання змяшчаецца ў колькасці 5-25%.
- РџСЂРё сярэднецяжкі курс пры гемафіліі фактар згусальнасці ў крыві змяшчаецца на ўзроўні ад 1 да 5%. Першыя клінічныя прыкметы можна выявіць у раннім узросце. Для гэтай формы ўласціва крывацёк пры пашкоджаннях сярэдняй цяжкасці, а пры нязначных ударах ўзнікаюць моцныя гематомы.
- РџСЂРё цяжкая форма захворваннях, кроў змяшчае каэфіцыент згортвання менш за 1%. У гэтым выпадку гемафілія выяўляецца ў першыя месяцы жыцця - падчас прорезыванія зубоў адкрываецца крывацёк, а пры першых спробах хадзіць з'яўляюцца цяжкія і шырокія гематомы (пры поўзанні, з-за зачаплення за якія-небудзь прадметы або падзення).
Вядомыя хворыя і носьбіты гемафіліі
Каралева Вікторыя лічыцца самым вядомым носьбітам гемафіліі ў гісторыі. Больш за тое, дакладна невядома, па якіх прычынах яна такой стала. Бо да гэтага ніхто ў сям'і не хварэў гэтай хваробай. Ёсць 2 версіі.
Першая згаджаецца, што яе бацькам мог быць нейкі іншы чалавек, які пакутаваў гемафіліяй, а не герцаг Кенцкі Эдуард Аўгуст. Але дакументальных пацверджанняў няма.
Таму была вылучана другая версія - у Вікторыі мутацыя ў генах. Гэта значыць, у яе была «спантанная» форма гемафіліі. І па звыклым прынцыпе гемафілія перайшла ў спадчыну яе сыну - герцагу Олбані Леапольду і некаторым унукам і праўнукам.
Гемафілія лічыцца хваробай каралёў. Гэты факт тлумачыцца тым, што раней дзеля захавання тытула дазваляліся шлюбы з блізкімі сваякамі. Такім чынам, верагоднасць мець хворых дзяцей на судзе значна павялічвалася.
Міф аб гемафіліі
Існуе міф, што хворы на гемафілію можа сысці крывёй пры найменшым пашкоджанні скуры. Гэта зацвярджэнне далёка не так, і для такіх людзей дробныя драпіны і парэзы смяротнай небяспекі не ўяўляюць.
Небяспеку ўяўляюць хірургічныя ўмяшанні, вырыванне зубоў, вакцынацыі і самаадвольныя кровазліцця ў мышцы і крывяносныя пасудзіны, якія ўзнікаюць з-за слабасці сасудзістых сценак пацыентаў.
Здаровае харчаванне пры гемафіліі
Пры гемафіліі няма строгіх дыетычных рэкамендацый, якіх варта прытрымлівацца.
Для аднаўлення крыві і паляпшэння згусальнасці неабходна ўжываць ежу, якая змяшчае солі фосфару, кальцыя, вітаміны A, B, C, D. Самае галоўнае - забяспечыць арганізм неабходнай колькасцю вітаміна K. Гэта называецца вітамін згортвання (каагуляцыі).
Вітамін Да можна атрымаць, ужываючы шпінат, салата, лук, моркву, бананы, часнок, агуркі, памідоры, грушы, яблыкі, капусту (асабліва брокалі, белакачанную, каляровую), востры перац, сою, яечны жаўток, сыр, алей. , авёс, бацвінне рэпы, салера.
Для паляпшэння стану крыві, павышэння гемаглабіну, умацавання сценак сасудаў і зніжэння ўзроўню халестэрыну неабходна ўключыць у рацыён печань, тлустую рыбу, цытрусавыя, арэхі, гранат, авакада, буракі, журавінавы морс, мёд. , грачаная каша, маркоўны, яблычны і бурачны сокі…
Бурачны сок варта піць, разводзячы маркоўным або яблычным сокам. Спачатку яго неабходна развесці 1 да 1, затым паступова памяншаючы развядзенне і павялічваючы канцэнтрацыю бурачнага соку.
Таксама можна піць вычышчаную ваду, зялёны чай, чай з парэчкай, калінай або малінай, адвар шыпшынніка.
Народная медыцына ад гемафіліі
Для прафілактыкі крывацёкаў хворым можна прымаць экстракт вінаградных костачак, адвары крапівы двудомной, крываўніка, астрагал, софоры японскай, пастуховай сумкі, арнікі, каляндры, гамамелиса, кораня дзьмухаўца. Гэтыя лекавыя расліны дапамогуць умацаваць сценкі сасудаў, павысіць згусальнасць крыві і палепшыць якасць крыві.
Вы павінны абмежавана прымаць аспірын і іншыя лекі, якія разрэджваюць кроў, якія могуць выклікаць крывацёк.
Небяспечныя і шкодныя прадукты пры гемафіліі
- тоўстая ежа (яна змяшчае вялікую колькасць халестэрыну, акрамя таго, тлушчы блакуюць засваенне кальцыя, а ён неабходны для клеткавага балансу);
- смажаныя, салёныя, вэнджаныя стравы (у гэтай ежы ўтрымліваюцца рэчывы, якія змяняюць склад крыві не ў лепшы бок, з-за чаго ў далейшым адбываюцца негатыўныя змены ва ўсім арганізме);
- алкаголь, салодкая газіроўка, энергетыкі (яны руйнуюць і абязводжваюць клеткі крыві, з-за чаго кроў не спраўляецца са сваімі функцыямі);
- фаст-фуд, кандытарскі тлушч, паўфабрыкаты, прадукты хуткага прыгатавання, крамныя кансервы, каўбасы, соусы і прыправы, а таксама прадукты з рознымі харчовымі дадаткамі (гэтыя «прадукты» ўтвараюць цяжкія злучэнні, якія клеткі крыві не могуць выкарыстоўваць для харчавання чалавечага арганізма , але самі злучэнні атручваюць арганізм гэтымі баластнымі шкоднымі рэчывамі).
Увага!
Адміністрацыя не нясе адказнасці за любыя спробы выкарыстання прадстаўленай інфармацыі і не гарантуе, што яна не нанясе шкоду асабіста вам. Матэрыялы не могуць быць выкарыстаны для прызначэння лячэння і пастаноўкі дыягназу. Заўсёды кансультуйцеся з урачом-спецыялістам!