Хвароба Гиршпрунга (HSCR) характарызуецца паралічам тэрмінальнага аддзела тоўстага кішачніка.

Гэтая паталогія з'яўляецца з нараджэння і з'яўляецца следствам адсутнасці ў сценцы кішачніка нервовых гангліяў (клетак, якія ўтвараюць выпукласць на шляху нерва).

Праглынанне ежы праз стрававальны тракт, пакуль яна не выйдзе з арганізма, у значнай ступені магчыма дзякуючы перыстальтыцы кішачніка. Гэтая перыстальтыка - гэта набор скарачэнняў кішачнай мускулатуры, якія забяспечваюць прасоўванне харчовага болюса па стрававальным тракце.

У гэтай сітуацыі, калі ў тоўстым кішачніку адсутнічаюць нервовыя гангліі, перыстальтыка больш не забяспечваецца арганізмам. У гэтым сэнсе ствараецца пашырэнне кішачніка і павелічэнне яго аб'ёму.

Спадарожныя сімптомы тым больш важныя, калі плошча нервовых гангліяў вялікая. (1)

Такім чынам, гэта захворванне вызначаецца нетыповымі кішачнымі сімптомамі: кішачная непраходнасць. Гэта блакаванне транзіту і газаў, што прыводзіць да боляў у жываце, калацця (кішачных спазмаў), млоснасці, ўздуцці жывата і г.д.

HSCR дзівіць прыблізна 1 з 5 родаў у год. Форма, якая дзівіць тэрмінальны аддзел тоўстай кішкі (тоўсты кішачнік), у асноўным дзівіць хлопчыкаў. (000) Дзяўчынкі больш схільныя развіццю гэтага захворвання ў больш распаўсюджанай форме. (2)

Дадзенай паталогіяй хварэюць пераважна немаўляты і дзеці ранняга ўзросту. (3)

Было прадэманстравана некалькі формаў захворвання (2):

– «класічная» форма, або таксама званая «короткосегментная форма». Дадзеная форма найбольш часта сустракаецца ў пацыентаў з гэтай паталогіяй, да 80%. Гэтая форма захворвання дзівіць тэрмінальны аддзел тоўстай кішкі да рэктальнага сегмента;

 – «длинносегментная» форма, якая распаўсюджваецца на сігмападобную кішку, дзівіць амаль 15% пацыентаў;

- форма «татальнай колікі», якая дзівіць тоўстую кішку ў цэлым, сустракаецца ў 5% хворых.

Кішачны транзіт кантралюецца нервовай сістэмай. Такім чынам, у кішачніку размешчаны нервовыя гангліі, якія дазваляюць перадаваць інфармацыю з мозгу для кантролю перыстальтыкі кішачніка і, такім чынам, прасоўвання ежы па стрававальным тракце.

Адсутнасць гэтых вузлоў, у выпадку хваробы Гиршпрунга, перашкаджае любой перадачы інфармацыі і, такім чынам, блакуе перыстальтыку кішачніка. Ежа больш не можа праходзіць праз кішачнік і закаркоўваецца ў стрававальным тракце.

Сімптомы гэтага захворвання звычайна прыкметныя вельмі рана пры нараджэнні. Аднак у некаторых выпадках яны могуць з'явіцца праз адзін-два гады. (3)

Сімптомы, якія ўплываюць на нованароджаных і дзяцей, у асноўным:

– транзітныя цяжкасці;

– немагчымасць вывядзення мекония (першых спаражненняў нованароджанага) на працягу першых 48 гадзін;

– завалы;

– жаўтуха;

- ваніты;

– дыярэя;

- болі ў жываце;

- недаяданне.

Сімптомы, якія ўплываюць на дзяцей старэйшага ўзросту:

– цяжкія завалы з ускладненнямі (недапаўненне росту і вагі);

- дрэннае харчаванне;

– ўздуцце жывата;

– ліхаманка.

Таксама ў дзіцяці могуць развіцца кішачныя інфекцыі, напрыклад, энтэракаліт.

Таксама могуць быць бачныя дадатковыя анамаліі: сенсоневральная страта слыху (сіндром Ваардэнбурга-Шаха), інтэлектуальная недастатковасць (сіндром Моуата-Вільсана), цэнтральная альвеалярная гіпавентыляцыя (сіндром Хадада), анамаліі канечнасцяў (сіндром Бардэ) Бідла), медуллярный рак шчытападобнай залозы (множныя эндакрынныя неоплазия тыпу 2В) або храмасомныя анамаліі (сіндром Дауна). (2)

Хвароба Гиршпрунга выклікаецца анамаліяй развіцця кішачнай нервовай сістэмы. Гэта аганглионоз, то ёсць адсутнасць нервовых гангліяў (таксама званых «клеткамі Кахаля») у кішачніку. Гэты дэфіцыт лімфатычных вузлоў больш у прыватнасці размешчаны ў тэрмінальнай частцы тоўстага кішачніка (тоўстай кішкі).

Такім чынам, у суб'екта, здзіўленага дадзенай паталогіяй, гэтая частка кішачніка застаецца ў стане танічнага і пастаяннага скарачэння. Такая сітуацыя прыводзіць да кішачнай непраходнасці. (2)

Як генетычныя фактары, так і фактары навакольнага асяроддзя былі ўцягнутыя ў развіццё хваробы Гиршпрунга. (2)

Сапраўды, некаторыя гены былі прадэманстраваны ў развіцці гэтага патагенезу. Гэта полигенетическое захворванне, якое тычыцца, у прыватнасці, генаў:

– Proco-oncogene ret (RET);

– ген нейтратрофнага фактару глиальных клетак (GDNF);

– ген рэцэптара эндатэліну тыпу B (EDNRB);

– ген эндатэлін 3 (EDN3);

– ген фермента 1, які ператварае эндатэлін 1 (ECE1);

– ген малекулы клетачнай адгезіі L1 (L1CAM).

Як гаварылася раней, хвароба Гиршпрунга з'яўляецца следствам адсутнасці нервовых гангліяў у тоўстым кішачніку да анусу, якія перашкаджаюць перыстальтыцы кішачніка і, такім чынам, падняццю ежы да гэтага ўзроўню.

Гэты дэфіцыт клетак Кахаля (нервовых гангліяў) з'яўляецца следствам дэфіцыту росту гэтых клетак падчас унутрычэраўнага развіцця. Прычыны гэтага адсутнасці росту клетак да нараджэння пакуль невядомыя. Тым не менш, была высунута магчымасць ўзаемасувязі паміж агульным здароўем маці ў перыяд цяжарнасці і адсутнасцю гэтага тыпу клетак у плёну.

Многія гены былі паказаны ў развіцці хваробы. Наяўнасць гэтых генаў часта сустракаецца ў адной сям'і. У такім выпадку частка спадчыннасці ляжала б у аснове развіцця гэтага захворвання.

Акрамя таго, некаторыя паталогіі таксама могуць быць дадатковым фактарам рызыкі ў плане развіцця хваробы Гиршпрунга. Асабліва гэта тычыцца сіндрому Дауна. (3)

Дыферэнцыяльны дыягназ праводзіцца ў адпаведнасці з характэрнымі сімптомамі захворвання, прадстаўленымі суб'ектам: кішачная непраходнасць, аноректальной стэноз, пухліны таза і інш. (2)

Дыягназ часцей за ўсё звязаны з захворваннем ставіцца з дапамогай біяпсіі прамой кішкі. Гэтая біяпсія паказвае наяўнасць або адсутнасць нервовых гангліяў у тоўстым кішачніку. Акрамя таго, празмерная экспрэсія ацэтылхалінэстэразы (фермент, які дазваляе ацэтылхаліну гідролізаваць у воцатную кіслату і холін). (2)

Таксама пры дыягностыцы дадзенай паталогіі можа праводзіцца барыевая клізма (рэнтгеналагічнае даследаванне для візуалізацыі тоўстага кішачніка). Гэты метад дазваляе візуалізаваць мінучы ўчастак адсутнасці нервовых клетак, які паказвае на развіццё хваробы Гишпрунга. Аднак гэты дыягнастычны метад не з'яўляецца на 100% надзейным. Сапраўды, ад 10 да 15% выпадкаў хваробы Гіршпрунга не будуць дыягнаставаны пасля гэтай дыягнастычнай спробы. (4)

Важнейшым метадам лячэння захворвання з'яўляецца хірургічнае ўмяшанне. Гэта дазваляе выдаліць частку кішачніка з дэфіцытам нервовых клетак. (4)

У выпадку поўнага пашкоджання тоўстай кішкі можа спатрэбіцца трансплантацыя тоўстай кішкі. (2)

Пасля гэтага можа быць выканана стома (хірургічная тэхніка, якая дазваляе злучыць два органа), каб злучыць праапераваны аддзел кішачніка з анусам або з верхняй часткай кішачніка. Гэтая стома можа быць пастаяннай або часовай у залежнасці ад выпадку. (4)

Аперацыя дапамагае паменшыць сімптомы, звязаныя з захворваннем. Аднак прагноз не поўны, і запаленчыя ўскладненні могуць з'явіцца і прывесці да смяротнага зыходу.