Хвароба Хантынгтана - гэта генетычнае і спадчыннае нейродегенеративное захворванне. Разбураючы нейроны ў пэўных абласцях мозгу, ён выклікае сур'ёзныя маторныя і псіхічныя засмучэнні і можа прывесці да поўнай страты аўтаноміі і смерці. Ген, змена якога выклікае захворванне, быў ідэнтыфікаваны ў 90-я гады, але хвароба Хантынгтана застаецца невылечнай да гэтага часу. Гэта закранае кожнага 10-га чалавека ў Францыі, што складае каля 000 пацыентаў.

Яе яшчэ часам называюць «харэяй Гентынгтана», таму што найбольш характэрным сімптомам хваробы з'яўляюцца міжвольныя рухі (так званыя харэічнымі), якія яна выклікае. Аднак у некаторых пацыентаў хореические засмучэнні адсутнічаюць, а сімптаматыка захворвання больш шырокая: да гэтых псіхомоторные расстройстваў часта дадаюцца псіхічныя і паводніцкія засмучэнні. Гэтыя псіхічныя засмучэнні, якія часта ўзнікаюць у пачатку захворвання (і часам з'яўляюцца раней рухальных парушэнняў), могуць прывесці да дэменцыі і суіцыду. Звычайна сімптомы выяўляюцца ва ўзросце каля 40-50 гадоў, але назіраюцца раннія і познія формы захворвання. Адзначым, што ўсе носьбіты мутаваў гена ў адзін цудоўны дзень заяўляюць пра захворванне.

Амерыканскі лекар Джордж Хантынгтан апісаў хваробу Хантынгтана ў 1872 годзе, але толькі ў 1993 годзе ген, які адказвае за яе, быў ідэнтыфікаваны. Ён быў лакалізаваны на кароткім плячы 4-й храмасомы і атрымаў назву IT15. Захворванне выклікана мутацыяй гэтага гена, які кантралюе выпрацоўку бялку хантингтина. Дакладная функцыя гэтага бялку пакуль невядомая, але мы ведаем, што генетычная мутацыя робіць яго таксічным: ён выклікае адклады ў сярэдзіне галаўнога мозгу, дакладней, у ядры нейронаў хвастатага ядра, затым кары галаўнога мозгу. Аднак варта адзначыць, што хвароба Хантынгтана не звязана сістэматычна з IT15 і можа быць выклікана мутацыямі іншых генаў. (1)

Хвароба Хантынгтана можа перадавацца з пакалення ў пакаленне (яе называюць «аўтасомна-дамінантным»), і рызыка перадачы нашчадкам складае кожны другі.

Генетычны скрынінг захворвання ў людзей з групы рызыкі (з сямейнай гісторыяй) магчымы, але вельмі кантраляваны медыцынскай прафесіяй, таму што вынік тэсту не пазбаўлены псіхалагічных наступстваў.

Прэнатальная дыягностыка таксама магчымая, але яна строга аформлена законам, таму што ўздымае пытанні біяэтыкі. Тым не менш, маці, якая разглядае магчымасць добраахвотнага перапынення цяжарнасці ў выпадку, калі яе плод нясе зменены ген, мае права запытаць гэтую прэнатальную дыягностыку.

На сённяшні дзень не існуе лячэбнага лячэння, і толькі лячэнне сімптомаў можа палегчыць хворага і запаволіць яго фізічнае і псіхалагічнае пагаршэнне: псіхатропныя прэпараты для палягчэння псіхічных расстройстваў і эпізодаў дэпрэсіі, якія часта ідуць рука аб руку з хваробай. ; нейролептические сродкі для памяншэння хореических рухаў; рэабілітацыя з дапамогай фізіятэрапіі і лагапедыі.

Пошук будучых метадаў тэрапіі накіраваны на трансплантацыю фетальных нейронаў для стабілізацыі рухальных функцый мозгу. У 2008 годзе даследчыкі з Інстытута Пастэра і CNRS даказалі здольнасць мозгу да самааднаўлення, выявіўшы новую крыніцу вытворчасці нейронаў. Гэта адкрыццё выклікае новыя надзеі на лячэнне хваробы Хантынгтана і іншых нейродегенеративных захворванняў, такіх як хвароба Паркінсана. (2)

Выпрабаванні геннай тэрапіі таксама праводзяцца ў некалькіх краінах і рухаюцца ў некалькіх кірунках, адным з якіх з'яўляецца блакіроўка экспрэсіі мутаванага гена хантингтина.