,en цягліцавыя дыстрафіі адпавядаюць сямейству цягліцавых захворванняў, якія характарызуюцца слабасцю і прагрэсавальнай мышачнай дэгенерацыяй: валакна цягліц цела дэгенеруюць. Мышцы паступова атрафуюцца, гэта значыць губляюць свой аб'ём і, адпаведна, сілу.

Тыя хвароб Арыгінал генетычны якія могуць з'явіцца ў любым узросце: з нараджэння, у дзяцінстве і нават у сталым узросце. Існуе больш за 30 формаў, якія адрозніваюцца ўзростам з'яўлення сімптомаў, характарам здзіўленых цягліц і цяжарам. Большасць цягліцавых дыстрафій паступова пагаршаецца. У цяперашні час лекаў пакуль няма. Самая вядомая і распаўсюджаная з цягліцавых дыстрафій Мышачная дыстрафія Дзюшэна, таксама званая «мышачнай дыстрафіяй Дюшенна».

Пры мышачнай дыстрафіі ў асноўным дзівяцца мышцы, якія дазваляюць адвольныя руху, Асабліва мышцы, сцягна, ногі, рукі і перадплечча. Пры некаторых дыстрафіях могуць паражацца дыхальныя мышцы і сэрца. Людзі з мышачнай дыстрафіяй могуць паступова губляць рухомасць пры хадзе. Іншыя сімптомы могуць быць звязаныя з мышачнай слабасцю, у прыватнасці з праблемамі сэрца, страўнікава-кішачнага гасцінца, вачыма і г.д.

распаўсюджанасць

,en цягліцавыя дыстрафіі адносяцца да ліку рэдкіх і арфанных захворванняў. Цяжка вызначыць дакладную частату, бо яна аб'ядноўвае розныя захворванні. Паводле ацэнак некаторых даследаванняў, ён хварэе прыкладна ў 1 з 3 чалавек.

Напрыклад:

• La миопатия Дзюшэна¹ Дзюшэна¹дзівіць прыкладна аднаго з 3500 хлопчыкаў.
• Цягліцавая дыстрафія Бекера дзівіць 1 з 18 хлопчыкаў²,
• Facioscapulohumeral дыстрафія дзівіць прыкладна 1 з 20 чалавек.
• Хвароба Эмеры-Дрэйфуса, дзівіць 1 з 300 чалавек і выклікае ўцягванне сухажылляў і пашкоджанне сардэчнай мышцы

Пэўныя мышачныя дыстрафіі часцей сустракаюцца ў некаторых рэгіёнах свету. Тым самым: 

• Так званая прыроджаная міяпатыя Фукуямы ў асноўным тычыцца Японіі.
• У Квебеку, з другога боку, гэта так окулофарингеальная цягліцавая дыстрафія які дамінуе (1 выпадак на 1 чалавека), у той час як у астатнім свеце сустракаецца вельмі рэдка (у сярэднім 000 выпадкаў на 1¹) Як вынікае з назвы, гэта захворванне ў асноўным дзівіць мышцы стагоддзе і горла.
• Са свайго боку Хвароба Штэйнерта або «міятанія Штэйнерта», вельмі распаўсюджаная ў рэгіёне Сагеней-Лак-Сен-Жан, дзе яна дзівіць прыкладна 1 з 500 чалавек.
• ,en саркогликанопатии часцей сустракаюцца ў Паўночнай Афрыцы і дзівяць аднаго з 200 чалавек на паўночным усходзе Італіі.
• Кальпаінапатыі Упершыню былі апісаны на востраве Рэюньён. Захворвае кожны 200 чалавек.

Прычыны

,en цягліцавыя дыстрафіі знаходзяцца генетычныя захворванні, гэта значыць, што яны з'яўляюцца з-за анамаліі (або мутацыі) гена, неабходнага для правільнага функцыянавання цягліц або іх развіцця. Калі гэты ген мутаваны, мышцы больш не могуць нармальна скарачацца, яны губляюць сілу і атрафуюцца.

Некалькі дзясяткаў розных генаў ўдзельнічаюць у мышачнай дыстрафіі. Часцей за ўсё гэта гены, якія «робяць» вавёркі, размешчаныя ў мембране цягліцавых клетак.³.

Напрыклад:

• Міяпатыя пры мышачнай дыстрафіі Дюшенна звязана з дэфіцытам дыстрафін, бялок, размешчаны пад мембранай цягліцавых клетак і які гуляе ролю ў скарачэнні цягліц.
• Амаль у палове прыроджаных мышачных дыстрафій (якія з'яўляюцца пры нараджэнні) гэта дэфіцыт меразін, складнік мембраны цягліцавых клетак, які ўдзельнічае.

Як і многія іншыя генетычныя захворванні, цягліцавыя дыстрафіі часцей за ўсё перадаюцца бацькамі сваім дзецям. Радзей яны могуць «з'яўляцца» спантанна, калі ген выпадкова муціруе. У гэтым выпадку хворага гена няма ні ў бацькоў, ні ў іншых членаў сям'і.

Большую частку часу цягліцавая дыстрафія перадаецца спосабам рэцэсіўны. Іншымі словамі, каб хвароба выявілася, абодва бацькі павінны быць носьбітамі і перадаць анамальны ген дзіцяці. Але хвароба не выяўляецца ў бацькоў, так як кожны нясе толькі адзін анамальны бацькоўскі ген, а не два анамальных бацькоўскіх гена. Аднак для нармальнага функцыянавання цягліц дастаткова аднаго нармальнага гена.

Акрамя таго, некаторыя дыстрафіі дзівяць толькі garçons : гэта ў выпадку мышачнай дыстрафіі Дюшенна і мышачнай дыстрафіі Бекера. У абодвух выпадках ген, звязаны з гэтымі двума захворваннямі, знаходзіцца ў Х-храмасоме, якая існуе ў адзінай копіі ў мужчын.

Дзве вялікія сям'і

Звычайна існуе два асноўных сямейства цягліцавых дыстрафій:

- цягліцавыя дыстрафіі сказаць прыроджаны (DMC), якія з'яўляюцца ў першыя 6 месяцаў жыцця. Адрозніваюць каля дзесяці яго формаў рознай ступені цяжкасці, уключаючы КМД з першасным дэфіцытам мерозина, КМД Ульрыха, сіндром жорсткасці пазваночніка і сіндром Уокера-Варбурга;

- цягліцавыя дыстрафіі з'яўляюцца пазней у дзяцінстве або дарослым узросце, у якасці прыкладаў³ :

• Мышачная дыстрафія Дзюшэна
• Міяпатыя Бекера
• Міяпатыя Эмеры-Дрейфуса (ёсць некалькі формаў)
• Facioscapulo-humeral міяпатыя, таксама званая міяпатыя Ландузі-Дэжэрына
• Міяпатыямі пояса, названыя так, таму што яны ў асноўным дзівяць мышцы, размешчаныя вакол плячэй і сцёгнаў.
• Миотонические дыстрафіі (I і II тыпы), у тым ліку хвароба Штэйнерта. Яны характарызуюцца а миотония, гэта значыць мышцы не могуць нармальна расслабіцца пасля скарачэння.
• Окулофарингеальная міяпатыя

Эвалюцыя

Эвалюцыя цягліцавыя дыстрафіі вельмі зменлівы ад адной формы да іншай, але таксама ад аднаго чалавека да іншага. Некаторыя формы развіваюцца хутка, што прыводзіць да ранняй страты рухомасці і хады, а часам і да смяротных сардэчных або рэспіраторных ускладненняў, у той час як іншыя развіваюцца вельмі павольна на працягу дзесяцігоддзяў. Большасць прыроджаных мышачных дыстрафій, напрыклад, практычна не прагрэсуюць або не прагрэсуюць, хоць сімптомы могуць быць сур'ёзнымі адразу.³.

Ускладненні

Ўскладненні моцна адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу мышачнай дыстрафіі. Некаторыя дыстрафіі могуць паражаць дыхальную мускулатуру або сэрца, часам з вельмі сур'ёзнымі наступствамі.

Такім чынам, сардэчныя ўскладненні даволі часта сустракаюцца, асабліва ў хлопчыкаў з мышачнай дыстрафіяй Дюшенна.

Акрамя таго, дэгенерацыя цягліц прымушае цела і суставы паступова дэфармавацца: хворыя могуць пакутаваць ад скаліёзу. Нярэдка назіраецца ўкарачэнне цягліц і сухажылляў, у выніку чаго ўцягвання цягліц (або сухажыллі). Гэтыя разнастайныя прыступы прыводзяць да дэфармацыі суставаў: ступні і пэндзля паварочваюцца ўнутр і ўніз, дэфармуюцца калені ці локці…

Нарэшце, хвароба звычайна суправаджаецца трывожныя або дэпрэсіўныя засмучэнні пра якія трэба клапаціцца.