Фенілкетанурыя - гэта захворванне, якое характарызуецца незасваенне (або не метабалізм) фенілаланіну.

Фенілаланін з'яўляецца незаменнай амінакіслатой з фундаментальнай роляй у нервовай сістэме, стымулюючы шчытападобную залозу. Гэта таксама інтэлектуальны стымулятар. Гэтая амінакіслата не сінтэзуецца ў арганізме і таму павінна паступаць by ежа. Сапраўды, фенілаланін з'яўляецца адным з кампанентаў усіх прадуктаў, багатых вавёркамі жывёльнага і расліннага паходжання: мяса, рыба, яйкі, соя, малако, сыр і інш.

Гэта рэдкае генетычнае і спадчыннае захворванне, якое дзівіць як дзяўчынак, так і хлопчыкаў, без асаблівай перавагі.

Калі захворванне не выявіць вельмі рана для хуткага лячэння, можа адбыцца назапашванне гэтага рэчыва ў арганізме і, у прыватнасці, у нервовай сістэме. Занадта шмат фенілаланіну ў мозгу, які развіваецца, з'яўляецца таксічным.

Лішак фенілаланіну, які прысутнічае ў арганізме, эвакуіруецца нырачнай сістэмай і таму выяўляецца ў мачы пацыента ў выглядзе фенілкетонаў. (2)

У Францыі скрынінгавы тэст на фенілаланін з'яўляецца сістэматычным пры нараджэнні: тэст Гутры.

Распаўсюджанасць (колькасць людзей з гэтым захворваннем у папуляцыі ў пэўны час) залежыць ад краіны і можа вар'іравацца ад 1/25 да 000/1.

У Францыі распаўсюджанасць фенілкетанурыі складае 1/17. (000)

Гэта захворванне лечыцца дыетай з нізкім утрыманнем бялку, каб знізіць узровень фенілаланіну ў арганізме пацыента і абмежаваць пашкоджанне мозгу.

Ранняе лячэнне захворвання звычайна прадухіляе развіццё сімптомаў.

Акрамя таго, позняе лячэнне, якое прыводзіць да назапашвання гэтай малекулы ў мозгу, мае пэўныя наступствы: (3)

– цяжкасці ў навучанні;

– паводніцкія засмучэнні;

- эпілептычныя засмучэнні;

- экзэма.

Тры формы захворвання былі прадэманстраваны пасля аналізаў крыві пры нараджэнні: (2)

– тыповая фенілкетанурыя: пры фенілаланінеміі (узровень фенілаланіну ў крыві) больш за 20 мг / дл (або 1 мкмоль / л);

– атыповая фенілкетанурыя: з узроўнем ад 10 да 20 мг / дл (або 600-1 мкмоль / л);

– Пастаянная ўмераная гіперфенілаланінемія (HMP), дзе фенілаланінемія складае менш за 10 мг / дл (або 600 мкмоль / л). Гэтая форма захворвання не з'яўляецца сур'ёзнай і патрабуе простага назірання, каб пазбегнуць абвастрэння.

Сістэматычнае абследаванне пры нараджэнні дазваляе ў большасці выпадкаў абмежаваць з'яўленне тыповых сімптомаў захворвання.

Лячэнне захворвання заснавана на дыеце з нізкім утрыманнем бялку і маніторынгу фенілаланінеміі таксама дапамагае прадухіліць назапашванне фенілаланіну ў арганізме і асабліва ў галаўным мозгу. (2)

У тым выпадку, калі неанатальнай дыягностыка не праведзена, сімптомы фенілкетанурыі з'яўляюцца хутка пасля нараджэння і могуць быць больш ці менш цяжкімі ў залежнасці ад формы захворвання.

Гэтыя сімптомы характарызуюцца:

– затрымка разумовага развіцця дзіцяці;

- затрымка росту;

– мікрацэфалія (анамальна малыя памеры чэрапа);

– курчы і тремор;

- экзэма;

- ваніты;

– засмучэнні паводзін (гіперактыўнасць);

– рухальныя засмучэнні.

У выпадку гиперфенилаланинемии магчымыя мутацыі ў гене, кадавальныя кофакторы для ператварэння фенілаланіну ў тыразін (кафактар ​​BHA). Гэтыя парушэнні ў выпрацоўцы тыразіну прыводзяць да:

– светлая скура;

- светлыя валасы.

Фенілаланін - гэта спадчыннае генетычнае захворванне. Гэта прыводзіць да аўтасомна-рецессивному спадчыннасці. Гэты спосаб перадачы звязаны з аўтасомай (непалавой храмасомай), і рэцэсіўнасць прыводзіць да таго, што суб'екту неабходна мець дзве копіі мутаванага алеля, каб развіць фенатып захворвання. (4)

Прычына захворвання - мутацыя гена ПАУ (12q22-q24.2). Гэты ген кадуе фермент, які дазваляе гідроліз (разбурэнне рэчыва вадой): фенілаланінгідраксілазу.

Такім чынам, мутаваны ген прыводзіць да зніжэння актыўнасці фенілаланінгідраксілазы, і таму фенілаланін з ежы не перапрацоўваецца арганізмам эфектыўна. Такім чынам, узровень гэтай амінакіслоты ў крыві пацярпелага павышаецца. Пасля павелічэння гэтай колькасці фенілаланіну ў арганізме, яго захоўванне будзе адбывацца ў розных органах і / або тканінах, асабліва ў галаўным мозгу. (4)

Іншыя мутацыі былі прадэманстраваны ў сувязі з хваробай. Гэта мадыфікацыі на ўзроўні генаў, якія кадуюць BHA (кофактор для ператварэння фенілаланіну ў тыразін) і асабліва датычацца формы гіперфенілаланінеміі. (1)

Фактары рызыкі, звязаныя з захворваннем, генетычныя. Фактычна перадача гэтага захворвання адбываецца шляхам аўтасомна-рецессивного перадачы. Альбо наяўнасць двух алеляў, мутаваных для гена, павінна прысутнічаць у чалавека, каб развілася хвароба.

У гэтым сэнсе кожны з бацькоў хворага чалавека павінен мець копію мутаванага гена. Паколькі гэта рэцэсіўная форма, у бацькоў толькі з адной копіяй мутаванага гена не выяўляюцца сімптомы захворвання. Тым не менш, кожны з іх павінен да 50% перадаць мутаваны ген нашчадкам. Калі бацька і маці дзіцяці перадаюць кожны з мутаваных генаў, у суб'екта будуць два мутаваных алелі і ў выніку разаўецца хворы фенатып. (4)

Дыягностыка фенілкетанурыі ў асноўным праводзіцца ў рамках праграмы абследавання пры нараджэнні: сістэматычнага абследавання нованароджаных. Гэта тэст Гатры.

 Гэты тэст лічыцца станоўчым, калі ўзровень фенілаланіну ў крыві перавышае 3 мг / дл (або 180 мкмоль / л). У кантэксце празмернай фенілаланінеміі праводзіцца паўторны аналіз крыві ў спецыялізаваным цэнтры, каб пацвердзіць ці не наяўнасць фенілкетанурыі. Калі ўзровень фенілаланіну па-ранейшаму перавышае 3 мг/дл падчас другой дазоўкі і ніякага іншага магчыма адказнага захворвання не выяўлена, дыягназ ставіцца. (2)

Дыягназ гэтага захворвання варта адрозніваць ад дэфіцыту BH4. Сапраўды, апошняе асабліва характэрна для гиперфенилаланинемии і патрабуе толькі простага кантролю. У той час як выяўленне наяўнасці ў падыспытнага фенілкетанурыі патрабуе спецыяльнага лячэння і низкобелковой дыеты. (1)

Такім чынам, асноўным метадам лячэння фенілкетанурыі з'яўляецца дыета з нізкім утрыманнем фенілаланіну, гэта значыць памяншэнне спажывання бялку ў ежы. Гэтую дыету з нізкім утрыманнем бялку неабходна выконваць, як толькі праводзіцца абследаванне нованароджаных. Яно павінна выконвацца на працягу ўсяго жыцця і можа быць больш ці менш строгім у залежнасці ад суб'екта і формы захворвання. (2)

У дадатак да гэтай беднай фенілаланіну дыеце сапроптерина дигидрохлорид можа быць прызначаны пацыенту, каб яго дыета была менш строгай, або нават каб яго рацыён заставаўся нармальным. (2)

Акрамя таго, могуць быць рэкамендаваны харчовыя дабаўкі, багатыя амінакіслотамі (за выключэннем фенілаланіну), вітамінамі і мінераламі, каб аднавіць любы дысбаланс у гэтых спажываннях з-за гэтай дыеты. (3)

Людзям з фенілкетанурыяй варта катэгарычна пазбягаць ужывання аспартама (штучнага падсалодвальніка, які выкарыстоўваецца ў многіх прадуктах, напрыклад, прамысловых напоях, харчовых прадуктах і г.д.). Фактычна, пасля паглынання аспартам у арганізме ператвараецца ў фенілаланін. У гэтым сэнсе павялічваецца рызыка назапашвання гэтай малекулы ў арганізме і рызыка быць таксічным для хворага суб'екта. Таксама аспартам прысутнічае ў многіх прэпаратах, асаблівая ўвага з боку пацыентаў патрабуецца пры прыёме некаторых прэпаратаў.

З пункту гледжання прафілактыкі, паколькі перадача хваробы з'яўляецца спадчыннай, сем'і, пацярпелыя ад хваробы, могуць атрымаць генетычную дапамогу і парады.

Прагноз вар'іруецца ў залежнасці ад пацыента і формы захворвання.