Хвароба Помпе - гэта звычайная назва «гликогеноза II тыпу (GSD II)».

Дадзеная паталогія характарызуецца анамальным назапашваннем глікагену ў тканінах.

Гэты глікаген ўяўляе сабой палімер глюкозы. Гэта вуглявод, які ўтвараецца з доўгіх ланцугоў малекул глюкозы, утвараючы асноўны запас глюкозы ў арганізме і, такім чынам, з'яўляючыся важнай крыніцай энергіі для чалавека.

Існуюць розныя формы захворвання ў залежнасці ад сімптомаў і хімічных малекул, якія знаходзяцца ў тканінах. Мяркуецца, што пэўныя ферменты адказныя за анамальнае назапашванне глікагену. Да іх адносіцца глюкоза-6-фасфатазы, Уаміла-(1-6)-глюкозидаза але перш за ўсё адα-1-4-глюкозидаза. (1)

Гэта таму, што апошні фермент знаходзіцца ў кіслай форме ў арганізме і здольны гідралізаваць (разбураючы хімічнае рэчыва вадой) глікаген у адзінкі глюкозы. Такім чынам, гэтая малекулярная актыўнасць прыводзіць да ўнутрылізасомальнага (унутрыклеткавых арганэл у эўкарыятычных арганізмаў) назапашвання глікагену.

Гэты дэфіцыт а-1,4-глюкозидазы выяўляецца толькі некаторымі органамі, і асабліва сэрцам і шкілетнай мускулатурай. (2)

Хвароба Помпе прыводзіць да паразы шкілетных і дыхальных цягліц. Часта з ім спалучаецца гіпертрафічная хвароба сэрца (патаўшчэнне структуры сэрца).

Гэта захворванне часцей дзівіць дарослых. Аднак сімптомы, звязаныя з дарослай формай, адрозніваюцца ад сімптомаў, звязаных з інфантыльнай формай. (2)

Гэта спадчынная паталогія шляхам аўтасомна-рецессивного перадачы.

Ген, які кадуе фермент α-1,4-глюкозидазу, пераносіцца аўтасомай (неполовой храмасомай), і рэцэсіўны суб'ект павінен мець два ідэнтычных алеля, каб выказаць фенатыпічнае характарыстыкі захворвання.

Таму хвароба Помпе характарызуецца назапашваннем глікагену ў лізасомах шкілетных цягліц і сэрца. Аднак гэтая паталогія можа закранаць і іншыя вобласці цела: печань, галаўны або спінны мозг.

Сімптомы таксама адрозніваюцца ў залежнасці ад пацярпелага.

– Форма, якая дзівіць нованароджаных, у асноўным характарызуецца гіпертрафічнай хваробай сэрца. Гэта інфаркт з патаўшчэннем мышачнай структуры.

– Дзіцячая форма, як правіла, з’яўляецца ад 3 да 24 месяцаў. Гэтая форма вызначаецца, у прыватнасці, парушэннем дыхання ці нават дыхальнай недастатковасцю.

– Дарослая форма, у сваю чаргу, выяўляецца прагрэсавальным паражэннем сэрца. (3)

Асноўнымі сімптомамі гликогеноза II тыпу з'яўляюцца:

– цягліцавае знясіленне ў выглядзе мышачнай дыстрафіі (слабасці і дэгенерацыі цягліцавых валокнаў, якія губляюць свой аб'ём) або міяпатыі (сукупнасць захворванняў, якія дзівяць мышцы), што прыводзіць да хранічнай стомленасці, болю і слабасці цягліц. Мышцы, здзіўленыя гэтай хваробай, - гэта апорна-рухальная, дыхальная і сардэчная мышцы.

- няздольнасць арганізма расшчапляць назапашаны ў Лізасомы глікаген. (4)

Хвароба Помпе - гэта спадчыннае захворванне. Перадача гэтай паталогіі з'яўляецца аўтасомна-рецессивным. Такім чынам, гэта перадача мутаванага гена (GAA), размешчанага ў аўтасоме (непалавой храмасоме), размешчанай у храмасоме 17q23. Акрамя таго, рэцэсіўны суб'ект павінен утрымліваць мутаваны ген у дублікаце, каб развіць фенатып, звязаны з гэтай хваробай. (2)

Спадчынная перадача гэтага мутаваў гена прыводзіць да дэфіцыту фермента α-1,4-глюкозидазы. Гэтая глюкозидаза дэфіцытная, таму глікаген не можа расшчапляцца і затым назапашваецца ў тканінах.

Фактары рызыкі развіцця хваробы Помпе ляжаць выключна ў генатыпе бацькоў. Сапраўды, паходжанне гэтай паталогіі з'яўляецца аўтасомна-рецессивным спадчыннасцю, яна патрабуе, каб абодва бацькі былі носьбітамі мутаваў гена, які кадуе ферментатыўны дэфіцыт, і каб кожны з гэтых генаў быў знойдзены ў клетках нованароджанага, так што хвароба ўспыхне.

Таму дародавы дыягназ цікавы, каб даведацца пра магчымыя рызыкі развіцця такога захворвання ў дзіцяці.

Дыягназ хваробы Помпе павінен быць пастаўлены як мага хутчэй.

Ранняя інфантыльная форма хутка выяўляецца па значным павелічэнні сардэчнай мышцы. Такім чынам, неабходна тэрмінова паставіць дыягназ гэтай формы захворвання і як мага хутчэй пачаць лячэнне. Сапраўды, у гэтым кантэксце жыццёвы прагноз дзіцяці хутка займаецца.

Пры «позняй» форме дзіцячага і дарослага ўзросту пры адсутнасці лячэння пацыенты рызыкуюць стаць залежнымі (інваліднае крэсла, дыхальная сістэма і г.д.). (4)

Дыягназ у асноўным заснаваны на аналізе крыві і спецыфічным генетычным аналізе на захворванне.

Біялагічны скрынінг заключаецца ў дэманстрацыі ферментатыўнага дэфіцыту.

Таксама магчымая прэнатальная дыягностыка. Гэта мера ферментатыўнай актыўнасці ў рамках біяпсіі трафабласта (клеткавага пласта, які складаецца з фібрабластаў, якія даюць пачатак плацэнты на трэцім месяцы цяжарнасці). Або шляхам выяўлення спецыфічных мутацый у клетках плёну ў пацярпелага. (2)

Суб'екту з хваробай Помпе можа быць прызначана замяшчальная ферментная тэрапія. Гэта алглюкозидаза-α. Гэта лячэнне рэкамбінантнымі ферментамі эфектыўна для ранняй формы, аднак не было даказана, што яно прыносіць карысць пры пазнейшых формах. (2)