Прафілактыка мукавісцыдозу (мукавісцыдозу)

Прафілактыка мукавісцыдозу (мукавісцыдозу)

Ці можам мы прадухіліць?

На жаль, прадухіліць мукавісцыдоз у дзіцяці, у якога мутавалі два гена CFTR, немагчыма. Хвароба прысутнічае з нараджэння, хоць сімптомы могуць з'явіцца пазней.

Скрынінгавыя меры

Пары з сямейны анамнез хваробы (выпадак мукавісцыдозу ў сям'і або нараджэнне першага хворага дзіцяці) можа пракансультавацца з генетычны кансультант каб ведаць рызыкі нараджэння дзіцяці з гэтай хваробай. Генетычны кансультант можа навучыць бацькоў розным даступным варыянтам, каб дапамагчы ім прыняць абгрунтаванае рашэнне.

Скрынінг будучых бацькоў. У апошнія гады мы можам выявіць генетычную мутацыю ў будучых бацькоў, яшчэ да зачацця дзіцяці. Гэты тэст звычайна прапануецца парам з сямейнай гісторыяй мукавісцыдозу (напрыклад, у брата і сястры з гэтым захворваннем). Тэст праводзіцца на ўзоры крыві ці сліны. Мэта складаецца ў тым, каб выявіць магчымую мутацыю ў бацькоў, якая магла б зрабіць іх верагоднымі перадачай хваробы свайму будучаму дзіцяці. Аднак майце на ўвазе, што тэсты могуць выявіць толькі 90% мутацый (таму што існуе шмат відаў мутацый).

Прэнатальны скрынінг. Калі бацькі нарадзілі першага дзіцяці з мукавісцыдозам, ім можа быць карысны a прэнатальнай дыягностыка для наступных цяжарнасцяў. Прэнатальнай дыягностыка дазваляе выявіць магчымыя мутацыі гена мукавісцыдозу ў плёну. Тэст уключае ў сябе ўзяцце тканін плацэнты пасля 10e тыдзень цяжарнасці. Калі вынік станоўчы, пара можа выбраць, у залежнасці ад мутацый, перапыніць цяжарнасць або працягнуць яе.

Предимплантационная дыягностыка. У гэтай тэхніцы выкарыстоўваецца падкормка прабірцы і дазваляе імплантаваць у матку толькі эмбрыёны, якія не з'яўляюцца носьбітамі захворвання. Для бацькоў «здаровых носьбітаў», якія не жадаюць рызыкаваць нарадзіць дзіця з мукавісцыдозу, гэты метад дазваляе пазбегнуць імплантацыі здзіўленага плёну. Выкарыстоўваць гэтую тэхніку дазволена толькі некаторым цэнтрам медыкаментознага дзетародства.

Скрынінг нованароджаных. Мэта гэтага тэсту - выявіць нованароджаных з мукавісцыдозам, каб як мага хутчэй прапанаваць ім неабходнае лячэнне. Тады прагноз і якасць жыцця паляпшаюцца. Тэст складаецца з аналізу кроплі крыві пры нараджэнні. У Францыі гэты тэст праводзіцца сістэматычна пры нараджэнні з 2002 года.

Меры прафілактыкі ускладненняў

  • Гэта класічныя гігіенічныя меры для зніжэння рызыкі інфекцый: рэгулярнае мыццё рук з мылам, карыстанне аднаразовымі сурвэткамі і пазбяганне кантактаў з прастуджанымі або заразнымі людзьмі. .

  • Атрымлівайце вакцыны супраць грыпу (штогадовая вакцынацыя), адзёру, коклюшу і ветранай воспы, каб знізіць рызыку інфекцый.

  • Пазбягайце занадта цеснага кантакту з іншымі людзьмі з мукавісцыдозам, якія могуць перадаць пэўныя мікробы (або падхапіць вашы ўласныя).

  • Старанна ачысціце абсталяванне, якое выкарыстоўваецца для лячэння (небулайзер, вентыляцыйную маску і інш.).

 

Пакінуць каментар