Прафілактыка мукавісцыдозу (мукавісцыдозу)
Ці можам мы прадухіліць? |
На жаль, прадухіліць мукавісцыдоз у дзіцяці, у якога мутавалі два гена CFTR, немагчыма. Хвароба прысутнічае з нараджэння, хоць сімптомы могуць з'явіцца пазней. |
Скрынінгавыя меры |
Пары з сямейны анамнез хваробы (выпадак мукавісцыдозу ў сям'і або нараджэнне першага хворага дзіцяці) можа пракансультавацца з генетычны кансультант каб ведаць рызыкі нараджэння дзіцяці з гэтай хваробай. Генетычны кансультант можа навучыць бацькоў розным даступным варыянтам, каб дапамагчы ім прыняць абгрунтаванае рашэнне. Скрынінг будучых бацькоў. У апошнія гады мы можам выявіць генетычную мутацыю ў будучых бацькоў, яшчэ да зачацця дзіцяці. Гэты тэст звычайна прапануецца парам з сямейнай гісторыяй мукавісцыдозу (напрыклад, у брата і сястры з гэтым захворваннем). Тэст праводзіцца на ўзоры крыві ці сліны. Мэта складаецца ў тым, каб выявіць магчымую мутацыю ў бацькоў, якая магла б зрабіць іх верагоднымі перадачай хваробы свайму будучаму дзіцяці. Аднак майце на ўвазе, што тэсты могуць выявіць толькі 90% мутацый (таму што існуе шмат відаў мутацый). Прэнатальны скрынінг. Калі бацькі нарадзілі першага дзіцяці з мукавісцыдозам, ім можа быць карысны a прэнатальнай дыягностыка для наступных цяжарнасцяў. Прэнатальнай дыягностыка дазваляе выявіць магчымыя мутацыі гена мукавісцыдозу ў плёну. Тэст уключае ў сябе ўзяцце тканін плацэнты пасля 10e тыдзень цяжарнасці. Калі вынік станоўчы, пара можа выбраць, у залежнасці ад мутацый, перапыніць цяжарнасць або працягнуць яе. Предимплантационная дыягностыка. У гэтай тэхніцы выкарыстоўваецца падкормка прабірцы і дазваляе імплантаваць у матку толькі эмбрыёны, якія не з'яўляюцца носьбітамі захворвання. Для бацькоў «здаровых носьбітаў», якія не жадаюць рызыкаваць нарадзіць дзіця з мукавісцыдозу, гэты метад дазваляе пазбегнуць імплантацыі здзіўленага плёну. Выкарыстоўваць гэтую тэхніку дазволена толькі некаторым цэнтрам медыкаментознага дзетародства. Скрынінг нованароджаных. Мэта гэтага тэсту - выявіць нованароджаных з мукавісцыдозам, каб як мага хутчэй прапанаваць ім неабходнае лячэнне. Тады прагноз і якасць жыцця паляпшаюцца. Тэст складаецца з аналізу кроплі крыві пры нараджэнні. У Францыі гэты тэст праводзіцца сістэматычна пры нараджэнні з 2002 года. |
Меры прафілактыкі ускладненняў |
|