Той, хто кажа «трисомия», азначае «трисомия 21» або сіндром Дауна. Аднак трысамія - гэта храмасомная анамалія або анеуплоідыя (анамалія колькасці храмасом). Такім чынам, гэта можа тычыцца любой з нашых 23 пар храмасом. Калі гэта ўплывае на пару 21, мы гаворым пра трисомии 21, найбольш распаўсюджанай. Апошняе назіраецца ў сярэднім падчас 27 цяжарнасцяў з 10.000 XNUMX, па дадзеных Вярхоўнага органа аховы здароўя. Што тычыцца пары 18, то гэта трисомия 18. І гэтак далей. Трисомия 22 сустракаецца надзвычай рэдка. Часцей за ўсё яна бывае няўстойлівай. Тлумачэнні з доктарам Валеры Малан, цытагенетыкам у аддзяленні гісталогіі, эмбрыялогіі і цытагенетыкі бальніцы Некера для хворых дзяцей (APHP).

Трысамія 22, як і іншыя трысаміі, з'яўляецца часткай сямейства генетычных захворванняў.

Чалавечае цела, паводле ацэнак, мае ад 10.000 100.000 да 23 46 мільярдаў клетак. Гэтыя клеткі з'яўляюцца асноўнай адзінкай жывых істот. У кожнай клетцы ёсць ядро, якое змяшчае нашу генетычную спадчыну з XNUMX парамі храмасом. Гэта значыць, усяго XNUMX храмасом. Мы гаворым аб трисомии, калі адна з пар мае не дзве, а тры храмасомы.

«Пры трысаміі 22 мы атрымліваем карыатып з 47 храмасомамі замест 46 з 3 копіямі храмасомы 22», — падкрэслівае доктар Малан. «Гэта храмасомная анамалія надзвычай рэдкая. Ва ўсім свеце было апублікавана менш за 50 выпадкаў. «Гэтыя храмасомныя анамаліі называюцца «аднароднымі», калі яны прысутнічаюць ва ўсіх клетках (прынамсі, у тых, якія аналізуюцца ў лабараторыі).

Яны «мазаічныя», калі знаходзяцца толькі ў частцы клетак. Іншымі словамі, клеткі з 47 храмасомамі (уключаючы 3 храмасомы 22) суіснуюць з клеткамі з 46 храмасомамі (уключаючы 2 храмасомы 22).

«Частата ўзрастае з узростам маці. Гэта асноўны вядомы фактар ​​рызыкі.

«У пераважнай большасці выпадкаў гэта прывядзе да выкідка», - тлумачыць доктар Малан. «Храмасомныя анамаліі з'яўляюцца прычынай прыкладна 50% самаадвольных выкідкаў, якія адбываюцца ў першым трыместры цяжарнасці», - адзначае Public Health France на сваім сайце Santepubliquefrance.fr. Фактычна большасць трысамій 22 заканчваецца выкідкам, таму што эмбрыён нежыццяздольны.

«Адзіныя жыццяздольныя трысаміі 22 - мазаічныя. Але гэтая трисомия мае вельмі сур'ёзныя наступствы. «Інтэлектуальная недастатковасць, прыроджаныя дэфекты, анамаліі скуры і г.д.»

«Часцей за ўсё мазаічная трысамія 22 з'яўляецца самай распаўсюджанай, акрамя выкідкаў. Гэта азначае, што храмасомная анамалія прысутнічае толькі ў частцы клетак. Цяжар захворвання залежыць ад колькасці клетак з сіндромам Дауна і ад таго, дзе гэтыя клеткі знаходзяцца. «Ёсць асаблівыя выпадкі сіндрому Даўна, звязаныя з плацэнтай. У гэтых выпадках плод не пашкоджваецца, таму што анамалія закранае толькі плацэнту. «

«Так званая гамагенная трысамія 22 сустракаецца значна радзей. Гэта азначае, што храмасомная анамалія прысутнічае ва ўсіх клетках. У выключных выпадках, калі цяжарнасць прагрэсуе, выжыванне да нараджэння вельмі кароткае. «

Мазаічная трисомия 22 можа прывесці да многіх інваліднасцяў. Існуе вялікая зменлівасць сімптомаў ад чалавека да чалавека.

«Яно характарызуецца да- і постнатальнай затрымкай росту, часцей за ўсё сур'ёзным інтэлектуальным дэфіцытам, геміатрафіяй, анамаліямі пігментацыі скуры, дысморфіяй асобы і сардэчна-сасудзістымі анамаліямі», — падрабязна распавядае Orphanet (на Orpha.net), партал рэдкіх захворванняў і лекаў-сірот. «Паведамлялася пра страту слыху і заганы развіцця канечнасцяў, а таксама пра анамаліі нырак і палавых органаў. «

«Зацікаўленыя дзеці назіраюцца ў генетычнай кансультацыі. Дыягназ часцей за ўсё ставіцца шляхам правядзення карыатыпе з біяпсіі скуры, таму што ў крыві анамалія не выяўляецца. «Трисомия 22 часта суправаджаецца вельмі характэрнымі парушэннямі пігментацыі. «

Не існуе лекаў ад трисомии 22. Але «мультыдысцыплінарнае» лячэнне паляпшае якасць жыцця, а таксама павялічвае працягласць жыцця.

«У залежнасці ад выяўленых парокаў развіцця будзе індывідуальнае лячэнне. »Змогуць умяшацца генетык, кардыёлаг, неўролаг, лагапед, ЛОР, афтальмолаг, дэрматолаг... і многія іншыя спецыялісты.

«Што тычыцца школьнага навучання, то яно будзе адаптаванае. Ідэя ў тым, каб як мага хутчэй наладзіць падтрымку, максімальна развіць здольнасці гэтых дзяцей. Як і звычайнае дзіця, дзіця з сіндромам Дауна будзе больш пільным, калі яго больш стымуляваць.