Калі мы думаем пра сіндром Дауна, першае захворванне, пра якое мы думаем, гэта трысомія 21, або сіндром Дауна. Настолькі, што калі мы гаворым пра чалавека з сіндромам Дауна, мы насамрэч лічым, што ў яго ёсць сіндром Дауна.
Аднак трысамія вызначае перш за ўсё генетычную анамалію і таму можа прымаць розныя формы. Такім чынам, на самай справе існуе некалькі відаў сіндрому Дауна.
Што такое сіндром Дауна?
Сіндром Дауна - гэта перш за ўсё гісторыя храмасомы. Гаворка ідзе пра анеуплоідыі, прасцей кажучы, аб храмасомнай анамаліі. У нармальнага чалавека, які не пакутуе сіндромам Дауна, храмасомы ідуць парамі. У чалавека 23 пары храмасом, або ўсяго 46 храмасом. Мы гаворым аб трисомии, калі хаця б адна з пар не мае двух, але тры храмасомы.
Гэтая храмасомная анамалія можа адбыцца падчас размеркавання генетычнай спадчыны двух партнёраў падчас стварэння палавых клетак (ооцита і народка), а затым падчас апладнення.
Сіндром Дауна можа паўплываць любая пара храмасом, найбольш вядомы той, які тычыцца 21-й пары храмасом. У рэчаіснасці трысамій можа быць столькі, колькі пар храмасом. Толькі ў людзей, большасць трисомий заканчваецца выкідкам, таму што эмбрыён нежыццяздольны. Асабліва гэта тычыцца трисомии 16 і трисомии 8.
Якія найбольш распаўсюджаныя віды сіндрому Дауна?
- Трисомия 21, або сіндром Дауна
Трысамія 21 у цяперашні час з'яўляецца першая дыягнаставаная прычына генетычнага разумовага дэфіцыту. Гэта таксама найбольш распаўсюджаная і жыццяздольная трисомия. Яно назіраецца ў сярэднім пры 27 цяжарнасцях з 10 і яго частата павялічваецца з узростам маці. Па дадзеных Інстытута Лежена, які прапануе ў Францыі штогод каля 000 дзяцей з сіндромам Дауна. медыцынская і псіхалагічная падтрымка пацярпелым.
У трысаміі 21 храмасома 21 знаходзіцца ў трох экзэмплярах замест двух. Але ёсць «падкатэгорыі» для абазначэння трисомии 21:
- свабодная, поўная і аднастайная трисомия 21, што ўяўляе сабой прыблізна 95% выпадкаў трысаміі 21: тры храмасомы 21 аддзеленыя адна ад адной, і анамалія назіралася ва ўсіх даследаваных клетках (прынамсі, у тых, якія аналізаваліся ў лабараторыі);
- мазаічная трисомия 21 : клеткі з 47 храмасомамі (уключаючы 3 храмасомы 21) суіснуюць з клеткамі з 46 храмасомамі, уключаючы 2 храмасомы 21. Прапорцыя дзвюх катэгорый клетак вар'іруецца ад аднаго суб'екта да іншага і, у адной і той жа асобіны, ад аднаго чалавека да іншага. орган або тканіна да тканіны;
- трисомия 21 шляхам транслокации : карыатып геному сапраўды паказвае тры храмасомы 21, але не ўсе згрупаваныя разам. Адна з трох храмасом 21 можа быць, напрыклад, з дзвюма храмасомамі 14 або 12 ...
Асноўныя сімптомы сіндрому Дауна
« Кожны чалавек з сіндромам Даўна перш за ўсё сам, унікальны, з поўнай генетычнай спадчынай і сваім арыгінальным спосабам падтрымання гэтага лішку генаў. », Падрабязнасці Інстытута Лежена. Нягледзячы на тое, што сімптомы ад аднаго чалавека з сіндромам Даўна моцна адрозніваюцца, ёсць некаторыя агульныя фізічныя і псіхічныя характарыстыкі.
Інтэлектуальная недастатковасць з'яўляецца пастаяннай, нават калі яна больш ці менш прыкметная ад аднаго чалавека да іншага. Ёсць і характэрныя фізічныя сімптомы: маленькая і круглая галава, маленькая і шырокая шыя, шырока адкрытыя вочы, касавокасць, невыразны корань носа, каржакаватыя рукі і кароткія пальцы… прыроджаныя ўскладненні Часам да гэтых сімптомаў могуць дадавацца і патрабаваць стараннага медыцынскага кантролю: заганы развіцця сэрца, вачэй, стрававання, артапедычныя ...
Каб лепш спраўляцца з гэтымі ўскладненнямі і абмежаваць фізічныя і разумовыя недахопы, шматпрофільная дапамога людзям з сіндромам Дауна : генетыкі, псіхаматорныя тэрапеўты, фізіятэрапеўты, лагапеды…
- Трисомия 13, або сіндром Патау
Трисомия 13 абумоўлена наяўнасцю трэцяй храмасома 13. Амерыканскі генетык Клаўс Патау быў першым, хто апісаў яго ў 1960 годзе. Яго частата ацэньваецца ад 1/8 да 000/1 нараджэнняў. Гэтая генетычная анамалія, на жаль, мае сур'ёзныя наступствы для пацярпелага плёну: цяжкія цэрэбральныя і сардэчныя заганы, анамаліі вачэй, заганы развіцця шкілета і стрававальнай сістэмы... Пераважная большасць (прыкладна 15-000%) здзіўленых пладоў гіне ва ўлонні маці. І нават калі ён выжыве, дзіця з сіндромам Даўна выжыве вельмі нізкая працягласць жыцця, ад некалькіх месяцаў да некалькіх гадоў у залежнасці ад парокаў развіцця, і асабліва ў выпадку мазаіцызму (прысутнасць розных генатыпаў).
- Трисомия 18, або сіндром Эдвардса
Трысамія 18 паказвае, як вынікае з яе назвы, наяўнасць дадатковай 18 храмасомы. Гэтая генетычная анамалія была ўпершыню апісана ў 1960 годзе англійскім генетыкам Джонам Эдвардсам. Частата гэтай трисомии ацэньваецца ад 1/6 да 000/1 родаў. У 18% выпадкаў выяўляецца трисомия 95 смерць ва ўлонні маці, запэўнівае сайт Orphanet, партал рэдкіх захворванняў. З-за сур'ёзных сардэчных, неўралагічных, стрававальных і нават нырачных заганаў развіцця нованароджаныя з трисомией 18 звычайна паміраюць на працягу першага года жыцця. Пры мазаічнай або транслокационной трисомии 18 працягласць жыцця больш, але не перавышае паўналецця.
- Сіндром Дауна, які ўплывае на палавыя храмасомы
Паколькі трысамія вызначаецца наяўнасцю дадатковай храмасомы ў карыатыпе, могуць быць задзейнічаны ўсе храмасомы, у тым ліку палавыя. Таксама сустракаюцца трисомии, якія закранаюць пару X або XY храмасом. Галоўным наступствам гэтых трысамій з'яўляецца парушэнне функцый, звязаных з палавымі храмасомамі, у прыватнасці, узроўняў палавых гармонаў і рэпрадуктыўных органаў.
Існуе тры тыпу трисомии палавых храмасом:
- трисомия X, або сіндром патройнага X, калі чалавек мае тры Х-храмасомы. Дзіця з такой трысаміяй жаночага полу і не ўяўляе сур'ёзных праблем са здароўем. Гэтая генетычная анамалія сустракаецца часта выяўленыя ў сталым узросце, пры паглыбленых абследаваннях.
- Сіндром Клайнфельтера, або трисомия XXY : асобіна мае дзве Х-храмасомы і адну Y-храмасому. Асоба, як правіла, мужчынскага полу, і бясплодны. Гэтая трысамія выклікае праблемы са здароўем, але не выклікае сур'ёзных дэфармацый.
- Сіндром Якаба, або трисомия 47-XYY : наяўнасць дзвюх Y-храмасом і адной X-храмасомы. Асоба мужчынскага полу. Гэтая генетычная анамалія не выклікае адсутнасць характэрных сімптомаў major, часта назіраецца ў сталым узросце, падчас карыатыпе, праведзенага з іншай мэтай.
Мала сімптаматычныя, гэтыя генетычныя анамаліі, якія тычацца храмасом X і Y, рэдка дыягнастуюцца. ўнутрычэраўна.
З іншага боку, усе астатнія трысаміі (трысамія 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), калі яны натуральным чынам не прыводзяць да самаадвольнага выкідка, звычайна падазраюцца пры УГД, улічваючы затрымку росту, з дапамогай вымярэння шыйнай празрыстасці, біяпсіі трофобласта або амниоцентеза для вызначэння карыатыпе ў выпадку падазрэнні на трисомию. Калі даказана інваліднасць трысоміі, медыцынская група прапануе перапыніць цяжарнасць.