,en пераломы назіраюцца пры недасканалым остеогенезе, узнікаюць на доўгіх костках (асабліва ніжніх канечнасцяў) і плоскіх костках (рэбры, пазванкі). Найбольш часта назіраюцца пераломы сцегнавой косткі. Гэтыя пераломы часта бываюць гарызантальнымі, злёгку зрушанымі і кансалідуюцца за той жа час, што і пераломы нармальнай косткі. Частата гэтых пераломаў памяншаецца з узростам, асабліва ў жанчын ад палавога паспявання да менапаўзы дзякуючы выпрацоўцы эстрагену.

,en дэфармацыі костак (сцегнавая костка, галёнка, рэбры, тазавая косць) узнікаюць спантанна або звязаныя з заганнымі мазалямі. Кампрэсія пазваночніка можа быць прычынай частых дэфармацый пазваночніка (скаліёзу).

Зрушэнне патылічнай адтуліны ўверх (адтуліну на ўзроўні падставы чэрапа, праз якую праходзіць спінны мозг) характарызуе дэфармацыю чэрапа (таксама званую «базілярным уражаннем»). Галаўныя болі (галаўныя болі), рэзкія касцёва-сухажыльныя рэфлексы са слабасцю ніжніх канечнасцяў або пашкоджаннем чэрапна-мазгавых нерваў (трайніковага нерва) з'яўляюцца ўскладненнямі гэтых дэфармацый чэрапа і апраўдваюць практыку ядзерна-магнітна-рэзананснай тамаграфіі (МРТ). ). Нарэшце, твар можа трохі дэфармавацца (трохкутны выгляд з невялікім падбародкам). На рэнтгенаўскім здымку чэрапа можна вылучыць чэрвявыя косці (якія нагадваюць дадатковыя косці і звязаныя з дэфектам акасцянення).

Невысокі рост часта назіраецца пры недасканалым астэагенезе.

Нарэшце, магчымыя і іншыя праявы:

-паражэнне вачэй (склер) з сінюшным выглядам бялку вочы.

– Гіперслабленасць звязкаў, якая прысутнічае больш чым у дзвюх трацін пацыентаў, можа быць прычынай плоскаступнёвасці.

– глухата, якая можа паўстаць у дзяцінстве, часта сустракаецца ў сталым узросце. Яна ніколі не бывае глыбокай. Страта слыху звязана з пашкоджаннем унутранага або сярэдняга вуха. Гэтыя анамаліі звязаны з дрэннай акасцяненнем, захаваннем храстка ў нармальна акасцянелых участках і ненармальнымі адкладамі кальцыя.

– насавыя крывацёку і сінякі (асабліва ў дзяцей) сведчаць аб ломкасці скуры і капіляраў.

– пашкоджанне зубоў наз недасканаласць дэнцінагенезу. Ён дзівіць як малочныя зубы (якія меншыя за норму), так і пастаянныя зубы (колокольчатые, звужаныя ў падставы) і адпавядае ломкасці дэнціну. Эмаль лёгка расшчапляецца, пакідаючы адкрытым дэнцін. Гэтыя зубы зношваюцца вельмі заўчасна, і могуць развіцца абсцэсы. Гэта надае зубам бурштынавы колер і робіць іх больш шарападобнымі. У некаторых сем'ях прысутнічаюць генетычна перадаюцца дэфекты зубоў, цалкам ідэнтычныя, без доказаў недасканалага астэагенезу.

– і, нарэшце, сардэчна-сасудзістыя анамаліі былі зарэгістраваныя ў дарослых: аартальнага регургитация, пролапс мітральнага клапана, мітральны недастатковасць, пашырэнне, анеўрызмы або разрыў паражнін сэрца, аорты або цэрэбральных сасудаў.

Пераменная ступень цяжару

Цяжар захворвання адрозніваецца ад пацыента да пацыента, і ўсе апісаныя сімптомы рэдка прысутнічаюць у аднаго пацыента. У сувязі з гэтай вялікай клінічнай варыябельнасцю (гетэрагеннасць) была створана класіфікацыя формаў захворвання (Класіфікацыя маўчання) выкарыстоўваецца і ўключае чатыры тыпы:

- Тып I : найбольш частыя сярэднецяжкія формы (нешматлікія пераломы і дэфармацыі). Пераломы звычайна назіраюцца пасля нараджэння. Памер блізкі да нармальнага. Склеры блакітнага колеру. Недасканалы дэнтынагенез назіраецца пры тыпе IA, але адсутнічае пры I B. Рэнтгенаграфія чэрапа паказвае крапінку (астраўкі няправільнага акасцянення)

- тып II : цяжкія формы, несумяшчальныя з жыццём (смяротныя) з прычыны дыхальнай недастатковасці. На рэнтгенаўскіх здымках бачныя доўгія змятыя косці (сцегнавая костка-гармонік) і рэбры ружанца

- тып III : цяжкія, але не смяротныя формы. Пераломы назіраюцца рана і даволі часта да нараджэння; Сімптомы ўключаюць дэфармацыю пазваночніка (кіфаскаліёз) і нізкі рост. Склеры зменлівага колеру. Можа быць недасканалы дентиногенез.

- тып IV : прамежкавай ступені цяжкасці паміж тыпам I і тыпам III, характарызуецца белымі склерамі, дэфармацыямі доўгіх костак, чэрапа і пазванкоў (уплощенные пазванкі: платыспандылія). Дэнтынагенез недасканалы нясталы.