Трысамія 18 характарызуецца наяўнасцю дадатковай 18 храмасомы ў пэўных клетках цела або ў кожнай з гэтых клетак. Вядома дзве формы захворвання, ад якіх залежыць цяжар сіндрому Дауна.

Трисомия 18, таксама званая «сіндромам Эдвардса» - гэта захворванне, выкліканае хромосомными анамаліямі. Вызначаецца паталогіямі ў розных частках цела.

Пацыенты з трисомией 18 звычайна маюць парушэнні росту да нараджэння (затрымка унутрычэраўнага развіцця). а таксама анамальна нізкі вага. З хваробай могуць быць звязаныя і іншыя прыкметы: сардэчныя прыступы, недастатковасць іншых органаў і інш.

Трысамія 18 таксама ўключае ў сябе іншыя характарыстыкі: ненармальную форму чэрапа дзіцяці, маленькую сківіцу і вузкі рот, ці нават сцягнутыя запясці і перакрываючыя пальцы.

Гэтыя розныя прыступы могуць быць жыццёва важнымі для дзіцяці. У большасці выпадкаў дзіця з трисомией 18 памірае да нараджэння або да свайго першага месяца.

Асобы, якія выжываюць пасля першага месяца, звычайна маюць значныя інтэлектуальныя адхіленні.

Рызыка сіндрому Дауна звязаны з цяжарнасцю ў жанчыны любога ўзросту. Акрамя таго, гэты рызыка павялічваецца ў кантэксце позняй цяжарнасці.

Апісаны дзве спецыфічныя формы захворвання:

• la поўная форма : што тычыцца амаль 94% дзяцей з сіндромам Дауна. Гэтая форма характарызуецца наяўнасцю патройны копіі (замест двух) храмасомы 18, у кожнай з клетак арганізма. Большасць дзяцей з гэтай формай паміраюць да заканчэння цяжарнасці.
• la форма мазаікі, які дзівіць амаль 5% дзяцей з трысаміяй 18. У гэтым кантэксце патройная копія храмасомы 18 бачная ў арганізме толькі часткова (толькі ў некаторых клетках). Гэтая форма менш цяжкая, чым поўная.

Такім чынам, цяжар захворвання залежыць ад тыпу трисомии 18, а таксама ад колькасці клетак, якія змяшчаюць копію храмасомы 18, у яе.

Большасць выпадкаў трысаміі 18 з'яўляецца вынікам наяўнасці патройнай копіі храмасомы 18 у кожнай клетцы цела (замест дзвюх копій).

Толькі ў 5% людзей з трисомией 18 адзін занадта шмат, толькі ў некаторых клетках. Гэтая меншасць пацыентаў прыкметна менш схільная рызыцы смерці да нараджэння або да першага месяца жыцця дзіцяці.

У больш рэдкіх выпадках доўгі плячо храмасомы 18 можа прымацоўвацца (транслакавацца) да іншай храмасомы падчас размнажэння клетак або падчас эмбрыянальнага развіцця. Гэта прыводзіць да наяўнасці падвойнай копіі храмасомы 18 у спалучэнні з наяўнасцю дадатковай храмасомы 18 і, такім чынам, да 3 храмасом 18. Пацыенты з гэтай асаблівай формай трисомии 18 выяўляюць частковыя сімптомы.

Рызыка трысаміі 18 тычыцца кожнай цяжарнасці. Больш за тое, гэты рызыка павялічваецца па меры павелічэння ўзросту цяжарнай жанчыны.

У большасці выпадкаў трисомии 18 з ёй звязана смерць дзіцяці да нараджэння або на працягу першага месяца. Калі дзіця выжывае, могуць быць бачныя наступствы: затрымка развіцця некаторых канечнасцяў і / або органаў, інтэлектуальная недастатковасць і г.д.

Клінічныя прыкметы і агульныя сімптомы могуць нагадваць трисомию 18:

• галава менш сярэдняй
• полыя шчокі і вузкі рот
• доўгія пальцы, якія перакрываюцца
• вялікія вушы, пасаджаныя вельмі нізка
• дэфармацыі ў вобласці заячай губы

Могуць быць бачныя і іншыя прыкметы захворвання:

• паражэнне нырак і сэрца
• адмова ад прыкорму, што прыводзіць да недахопаў у развіцці дзіцяці
• абцяжаранае дыханне
• наяўнасць кілы ў страўніку
• анамаліі ў касцяной сістэме і, у прыватнасці, у пазваночніку
• значныя цяжкасці ў навучанні.

Фактарам рызыкі развіцця трисомии 18 з'яўляецца генетыка.

Сапраўды, наяўнасць патройнай копіі 18-й храмасомы толькі ў пэўных клетках ці нават у кожнай клетцы арганізма можа прывесці да развіцця такой паталогіі.

У цяперашні час невядома ніякага лячэння трисомии 18. Эфектыўнае лячэнне гэтага захворвання ажыццяўляецца шматпрофільнай групай медыцынскіх работнікаў.

Тым не менш, лячэнне можа быць прызначана, і гэта ў кантэксце сардэчных прыступаў, інфекцый або цяжкасцей з харчаваннем.

La фізіятэрапія таксама можна лячыць трысамію 18, асабліва калі пашкоджана цягліцавая і касцяная сістэмы.