Хвароба Крейтцфельда-Якаба - адна з прыённых хвароб. Гэта рэдкія захворванні, якія характарызуюцца дэгенерацыяй цэнтральнай нервовай сістэмы і таксама называюцца подострой трансмісіўнай губчатай энцэфалапатыяй (ТГЭ). Яны выкліканы назапашваннем у мозгу нармальнага, але дрэнна адаптаванага бялку, прыённага бялку (1). На жаль, хвароба Крейтцфельда-Якаба характарызуецца хуткім і смяротным цягам, а таксама адсутнасцю лячэння. Штогод у Францыі ад 100 да 150 выпадкаў (2).

Захворванне часта пачынаецца з неспецыфічных расстройстваў, такіх як бессань або трывога. Паступова ўзнікаюць парушэнні памяці, арыентацыі і мовы. Затым гэта выяўляецца псіхічнымі засмучэннямі, а таксама мозачкавай атаксіяй (няўстойлівасць пры нерухомым стаянні і пры хадзе, якая суправаджаецца хістаннем, падобным на п'янае). Ёсць таксама тыповыя паразы ў цэнтральнай нервовай сістэме (кветкавыя бляшкі, амилоидные адклады PrPres, акружаныя вакуоляў).

Захворваюць прадстаўнікі абодвух полаў, аднак з высокай частатой у маладых людзей.

На жаль, надзейнага дыягнастычнага тэсту не існуе. Электраэнцэфалаграма (ЭЭГ) можа вызначыць адносна спецыфічныя парушэнні мазгавой дзейнасці. МРТ выяўляе спецыфічныя парушэнні ў некаторых абласцях галаўнога мозгу (базальных гангліях, кары), для якіх існуе некалькі дыферэнцыяльных дыягназаў.

Калі ўсе гэтыя клінічныя і параклинические элементы дазваляюць паставіць дыягназ хваробы Крейтцфельда-Якаба, то гэта толькі верагодны дыягназ: на самай справе толькі даследаванне тканіны галаўнога мозгу, якое праводзіцца часцей за ўсё пасля смерці, дазваляе пацвердзіць дыягностыка.

Хвароба Кройцфельда-Якаба - адзіная хвароба чалавека, якая можа быць генетычнай (з-за мутацыі ў гене, які кадуе прыённы бялок, мутацыя E200K з'яўляецца найбольш распаўсюджанай), інфекцыйнай (другаснай у выніку заражэння) або спарадычнай формы ( выпадковае з'яўленне, без мутацыі або ўздзеяння экзагеннага прыёна).

Аднак найбольш распаўсюджанай з'яўляецца спарадычная форма: на яе долю прыпадае 85% усіх подострой трансмісіўных губчатай энцэфалапатыі (ТГЭ), якія дыягнастуюцца кожны год. У гэтым выпадку захворванне звычайна выяўляецца пасля 60 гадоў і прагрэсуе на працягу прыкладна 6 месяцаў. Калі захворванне з'яўляецца генетычным або інфекцыйным, сімптомы выяўляюцца раней і прагрэсуюць павольней. Пры інфекцыйных формах інкубацыйны перыяд можа быць надзвычай доўгім і перавышаць 50 гадоў.

Прыённы бялок (PrPc) - гэта фізіялагічны бялок, які сустракаецца ў вельмі кансерватыўным выглядзе ў многіх відаў. У нейронах галаўнога мозгу прионный бялок можа стаць патагенным, змяніўшы сваю трохмерную канфармацыю: ён вельмі шчыльна згортваецца на сябе, што робіць яго гідрафобным, цяжкарастваральным і ўстойлівым да дэградацыі. Затым яго называюць прыённым бялком «скрэйпі» (PrPsc). PrPsc аб'ядноўваюцца адзін з адным і ўтвараюць адклады, якія размнажаюцца ўнутры і звонку клетак мозгу, парушаючы іх функцыі і механізмы выжывання.

У гэтай анамальнай форме прыённы бялок таксама здольны перадаваць сваю канфармацыйную анамалію: пры кантакце з PrPsc нармальны прыённы бялок у сваю чаргу прымае анамальную канфармацыю. Гэта эфект даміно.

Рызыка перадачы паміж асобінамі

Міжіндывідуальная перадача прионных захворванняў магчымая пры трансплантацыі тканін або пасля ўвядзення гармонаў росту. Найбольш рызыкоўныя тканіны паходзяць з цэнтральнай нервовай сістэмы і вачэй. У меншай ступені спіннамазгавая вадкасць, кроў і некаторыя органы (ныркі, лёгкія і г.д.) таксама могуць перадаваць анамальныя прыёны.

Рызыка ежы

 Перадача прыёна ад буйной рагатай жывёлы чалавеку праз спажыванне заражанай ежы была падазравана ў 1996 годзе, падчас драматычнага крызісу "каровінага шаленства". На працягу некалькіх гадоў эпідэмія губчатай энцэфалапатыі буйной рагатай жывёлы (ГЭК) уразіла статкі ў Злучаным Каралеўстве3. Распаўсюджванне гэтай прионной хваробы, якая штогод дзівіла дзесяткі тысяч жывёл, несумненна, было звязана з ужываннем жывёльнай мукі, вырабленай з туш і недастаткова абеззаражанай. Яго паходжанне, аднак, застаецца дыскусійным.

Сёння не існуе спецыфічнага лячэння прионных захворванняў. Адзіныя лекі, якія можна прызначыць, - гэта тыя, якія могуць палегчыць або абмежаваць розныя сімптомы захворвання. Медыцынская, сацыяльная і псіхалагічная падтрымка прапануецца пацыентам і іх сем'ям Нацыянальнай групай падтрымкі CJD. Пошук лекаў, накіраваных на прадухіленне пераўтварэння PrPc, садзейнічанне элімінацыі анамальных формаў бялку і абмежаванне яго распаўсюджвання, выклікае надзею. Цікавы вынік накіраваны на PDK1, адзін з клеткавых медыятараў, якія ўдзельнічаюць у працэсе інфекцыі. Яго інгібіраванне зрабіла б магчымым як інгібіраваць феномен канверсіі, спрыяючы расшчапленню PrPc, так і аслабіць наступствы яго рэплікацыі для выжывання нейронаў.