Хвароба Краббе - гэта спадчыннае захворванне, якое дзівіць нервы нервовай сістэмы. Гэта дзівіць прыкладна 1 з 100 чалавек і часцей за ўсё дзівіць немаўлят. Гэта выклікана збоем у працы фермента, які прыводзіць да пашкоджання миелиновой абалонкі.

Вызначэнне

Хвароба Краббе - гэта спадчыннае захворванне, якое разбурае абалонку, якая атачае нервовыя клеткі (міэлін) цэнтральнай (галаўны і спінны мозг) і перыферычнай нервовай сістэмы.

У большасці выпадкаў прыкметы і сімптомы хваробы Краббе з'яўляюцца ў немаўлятаў ва ўзросце да 6 месяцаў, што звычайна прыводзіць да смерці ва ўзросце да 2 гадоў. Пры развіцці ў дзяцей старэйшага ўзросту і дарослых плынь захворвання можа вар'іравацца ў шырокіх межах.

Лячэнне хваробы Краббе не існуе, і лячэнне сканцэнтравана на падтрымлівае тэрапіі. Тым не менш, метады трансплантацыі ствалавых клетак паказалі пэўны поспех у немаўлятаў, якіх лечаць да з'яўлення сімптомаў, а таксама ў некаторых дзяцей старэйшага ўзросту і дарослых.

Хвароба Краббе дзівіць прыкладна 1 з 100 чалавек. Інфантыльная форма складае 000% выпадкаў у насельніцтва паўночнай Еўропы. Ён таксама вядомы як глобоидноклеточная лейкадыстрафія.

Прычыны хваробы Краббе

Хвароба Краббе выклікаецца мутацыяй у пэўным гене (GALC), які выпрацоўвае спецыфічны фермент (галактоцереброзидазу). Адсутнасць гэтага фермента, выкліканая мутацыяй, прыводзіць да назапашвання прадуктаў (галакталіпідаў), якія разбураюць алігадэндрацыты - клеткі, якія з'яўляюцца крыніцай адукацыі міэліну. Наступная страта міэліну (з'ява, званае дэміелінізацыяй) перашкаджае нервовым клеткам адпраўляць і атрымліваць паведамленні.

Хто найбольш пацярпеў?

Генная мутацыя, звязаная з хваробай Краббе, выклікае захворванне толькі ў тым выпадку, калі ў пацыента ёсць абедзве мутаваныя копіі гена, атрыманыя ў спадчыну ад бацькоў. Захворванне, якое ўзнікае ў выніку двух мутаваных копій, называецца аўтасомна-рецессивным захворваннем.

Калі ў кожнага з бацькоў ёсць мутаваная копія гена, рызыка для дзіцяці будзе наступным:

• Рызыка атрымання ў спадчыну двух мутаваных копій складае 25%, што прывядзе да захворвання.
• Рызыка атрымання ў спадчыну ад адной мутаванай копіі складае 50%. Затым дзіця з'яўляецца носьбітам мутацыі, але не развівае захворванне.
• Рызыка атрымання ў спадчыну двух нармальных копій гена складае 25%.

Дыягностыка хваробы Краббе

У некаторых выпадках хвароба Краббе дыягнастуецца ў нованароджаных з дапамогай скрынінгавых тэстаў да з'яўлення сімптомаў. Аднак у большасці выпадкаў з'яўленне сімптомаў адбываецца перад аналізам з наступным вывучэннем магчымых прычын.

лабараторныя тэсты

Узор крыві і біяпсія (невялікі ўзор скуры) адпраўляюцца ў лабараторыю для ацэнкі ўзроўню актыўнасці фермента GALC. Вельмі нізкі ўзровень або нулявы ўзровень актыўнасці можа сведчыць аб наяўнасці хваробы Краббе.

Нягледзячы на ​​​​тое, што вынікі дапамагаюць лекару паставіць дыягназ, яны не даюць доказаў таго, наколькі хутка можа прагрэсаваць хвароба. Напрыклад, вельмі нізкая актыўнасць GALC не абавязкова азначае, што хвароба будзе хутка прагрэсаваць.

Электраэнцэфалаграма (ЭЭГ)

Анамальная ЭЭГ можа пацвердзіць гіпотэзу аб захворванні.

Тэсты малюнкаў

Ваш лекар можа прызначыць адзін або некалькі візуалізацыйных тэстаў, якія могуць выявіць страту міэліну ў здзіўленых участках мозгу. Гэтыя тэсты ўключаюць:

• Магнітна-рэзанансная тамаграфія, тэхналогія, якая выкарыстоўвае радыёхвалі і магнітнае поле для атрымання падрабязных 3-D малюнкаў.
• Кампутарная тамаграфія, спецыялізаваная радыялагічная тэхналогія, якая стварае двухмерныя выявы.
• Даследаванне нервовай праводнасці, якое вымярае, наколькі хутка нервы могуць адпраўляць паведамленне. Калі міэлін, які акружае нервы, парушаецца, нервовая праводнасць запавольваецца.

Генетычны тэст

Для пацверджання дыягназу можна правесці генетычны тэст з узорам крыві.

Генетычнае тэставанне для ацэнкі рызыкі нараджэння дзіцяці з хваробай Краббе можа быць разгледжана ў некаторых сітуацыях:

• Калі бацькі з'яўляюцца вядомымі носьбітамі, яны могуць замовіць прэнатальнае генетычнае тэставанне, каб вызначыць, ці ёсць верагоднасць развіцця захворвання ў іх дзіцяці.
• Ці з'яўляюцца адзін або абодва бацькі, верагодна, носьбітамі мутацыі гена GALC з-за вядомай сямейнай гісторыі хваробы Краббе.
• Калі ў дзіцяці дыягнаставана хвароба Краббе, сям'я можа разгледзець магчымасць генетычнага тэставання, каб вызначыць іншых дзяцей, у якіх хвароба можа развіцца ў далейшым жыцці.
• Вядомыя носьбіты, якія выкарыстоўваюць экстракарпаральнае апладненне, могуць запытаць генетычнае тэставанне перад імплантацыяй.

Скрынінг нованароджаных

У некаторых штатах тэст на хваробу Краббе з'яўляецца часткай стандартнага набору ацэнак для нованароджаных. Першапачатковы скрынінгавы тэст вымярае актыўнасць фермента GALC. Калі актыўнасць фермента нізкая, праводзяцца наступныя тэсты GALC і генетычныя тэсты. Выкарыстанне скрынінгавых тэстаў у нованароджаных адносна новае.

Эвалюцыя і магчымыя ўскладненні

Шэраг ускладненняў - у тым ліку інфекцыі і цяжкасці з дыханнем - можа развіцца ў дзяцей з развітай хваробай Краббе. На позніх стадыях захворвання дзеці становяцца інвалідамі, ляжаць у ложку, аказваюцца ў вегетатыўным стане.

Большасць дзяцей, якія хварэюць хваробай Краббе ў дзяцінстве, паміраюць ва ўзросце да 2 гадоў, часцей за ўсё ад дыхальнай недастатковасці або ускладненняў, звязаных з поўнай стратай рухомасці і прыкметным зніжэннем цягліцавага тонусу. Дзеці, у якіх хвароба развіваецца пазней у дзяцінстве, могуць мець некалькі большую працягласць жыцця, звычайна ад двух да сямі гадоў пасля пастаноўкі дыягназу.

Першыя прыкметы і сімптомы хваробы Краббе ў раннім дзяцінстве могуць нагадваць некаторыя захворванні або праблемы ў развіцці. Такім чынам, важна хутка і дакладна паставіць дыягназ, калі ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь прыкметы або сімптомы захворвання.

Прыкметы і сімптомы, якія часцей за ўсё асацыююцца з дзецьмі старэйшага ўзросту і дарослымі, не характэрныя для хваробы Краббе і патрабуюць своечасовай дыягностыкі.

Пытанні, якія лекар задасць аб сімптомах, наступныя:

• Якія прыкметы або сімптомы вы заўважылі? Калі яны пачаліся?
• Ці змяніліся гэтыя прыкметы або сімптомы з цягам часу?
• Ці назіралі вы якія-небудзь змены ва ўвазе вашага дзіцяці?
• У вашага дзіцяці паднялася тэмпература?
• Вы заўважылі незвычайную або празмерную раздражняльнасць?
• Ці заўважылі вы якія-небудзь змены ў харчовых звычках?

Пытанні, асабліва для дзяцей старэйшага ўзросту або дарослых, могуць быць:

• Ці адчуваў у вашага дзіцяці якія-небудзь змены ў паспяховасці?
• Ці былі ў вас цяжкасці пры выкананні звычайных задач або задач, звязаных з працай?
• Ці лечыцца ваш дзіця ад якой-небудзь іншай медыцынскай праблемы?
• Ваш дзіця нядаўна пачаў новае лячэнне?

У большасці выпадкаў прыкметы і сімптомы хваробы Краббе выяўляюцца ў першыя некалькі месяцаў пасля нараджэння. Яны пачынаюцца паступова і паступова пагаршаюцца.

Прыкметы і сімптомы, распаўсюджаныя ў пачатку захворвання (ад двух да шасці месяцаў жыцця), наступныя:

• Цяжкасці кармлення
• Невытлумачальныя крыкі
• Надзвычайная раздражняльнасць
• Ліхаманка без прыкмет інфекцыі
• Зніжэнне пільнасці
• Затрымкі на стадыях развіцця
• цягліцавыя спазмы
• Дрэнны кантроль галавы
• Частая ваніты

Па меры прагрэсавання захворвання прыкметы і сімптомы становяцца больш сур'ёзнымі. Яны могуць уключаць:

• Анамальнае развіццё
• Прагрэсавальная страта слыху і зроку
• Жорсткія і напружаныя мышцы
• Паступовая страта здольнасці глытаць і дыхаць

Калі хвароба Краббе развіваецца пазней у дзяцінстве (ад 1 да 8 гадоў) або ў сталым узросце (пасля 8 гадоў), прыкметы і сімптомы могуць моцна адрознівацца і ўключаюць:

• Прагрэсавальная страта гледжання з або без перыферычнай нейропатии
• Цяжкасці пры хадзе (атакс)
• Парэстэзіі з пачуццём палення
• Страта спрыту рук
• Цягліцавая слабасць

Як правіла, чым раней узнікла хвароба Краббе, тым хутчэй прагрэсуе хвароба.

Некаторыя людзі з дыягназам у падлеткавым або сталым узросце могуць мець менш сур'ёзныя сімптомы, прычым асноўным захворваннем з'яўляецца цягліцавая слабасць. Яны могуць не мець ніякіх зменаў у сваіх кагнітыўных здольнасцях.

Важна сачыць за дзіцем, каб сачыць за яго развіццём, у прыватнасці:

• яго рост
• Яго цягліцавы тонус
• Яго цягліцавая сіла
• Яе каардынацыя
• Яго пастава
• Іх сэнсарныя магчымасці (зрок, слых і дотык)
• Яго дыета

Для немаўлят, у якіх ужо развіліся сімптомы хваробы Краббе, у цяперашні час не існуе лячэння, якое магло б змяніць працягу захворвання. Таму лячэнне факусуюць на кіраванні сімптомамі і прадастаўленні падтрымлівае дапамогі.

Меры ўмяшання ўключаюць:

• супрацьсутаргавыя прэпараты для барацьбы з курчамі;
• прэпараты для зняцця мышачнай спастичности і раздражняльнасці;
• фізіятэрапія для мінімізацыі пагаршэння цягліцавага тонусу;
• забеспячэнне пажыўнымі рэчывамі, напрыклад, з дапамогай страўнікавага зонда для дастаўкі вадкасці і пажыўных рэчываў непасрэдна ў страўнік.

Умяшанне для дзяцей старэйшага ўзросту або дарослых з больш лёгкімі формамі захворвання можа ўключаць:

• фізіятэрапія для мінімізацыі пагаршэння цягліцавага тонусу;
• працатэрапія для дасягнення як мага большай незалежнасці ў паўсядзённых справах;
• трансплантацыя гемопоэтических ствалавых клетак, якія могуць падтрымліваць міэлін шляхам вытворчасці ферментаў GALC. Яны паходзяць з пупавіннай крыві, донарскага касцявога мозгу або цыркулюючых ствалавых клетак крыві.

Гэтая тэрапія можа палепшыць вынікі ў немаўлят, калі лячэнне пачата да з'яўлення сімптомаў, гэта значыць, калі дыягназ пастаўлены пасля праверкі нованароджанага. У немаўлятаў, якія яшчэ не маюць сімптомаў і атрымліваюць трансплантацыю ствалавых клетак, захворванне прагрэсуе павольней. Тым не менш, яны ўсё яшчэ адчуваюць значныя цяжкасці з размовай, хадой і іншымі рухальнымі навыкамі.

Дзецям старэйшага ўзросту і дарослым з лёгкімі сімптомамі таксама можа быць карысна гэта лячэнне.